Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Синдром вильямса

Спрашивает: Ксения
Пол: Женский
Возраст: 22
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. С ребёнком (в 1 год) были на повторном приёме у кардио-хирурга. Поставлен диагноз надклапанный стеноз лёгочной артерии. Ребёнок не синеет. Не задыхается. Готовимся через полгода к кт. Так же предварительно она поставила синдром вильямса. По внешним данным. Скажите пожалуйста, этот впс присутствует именно у синдрома вильямса или может быть сам по себе. Ходили к генетику. Посоветовала сдать анализ на выявление св. У нас в городе этот анализ не делают, ждём лета, чтобы поехать в москву. В интернете прочита очень много об этом заболевании. По внешности разве, что подходим немного-курносый нос(у меня был в детстве, ), немного сдавлены виски, внизу припухшие веки(но время от времени отёк то появляется, то спадает. Впс. Невролог не видит ни какой психической задержки, в физическом развитие всё нормально. Гиперкальцемии нет. Уровень кальция в крови-норма. Хотелось бы узнать сталкивались вы с такими случаями и есть ли надежда на то что надклапанный стеноз аорты и ветви л. а может быть отдельно от этого синдрома. Заранее спасибо. Буду очень рада любой консультации.
Категория: Генетик
Добавлен: 6 марта 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Вероятность синдрома Дауна у детей Уважаемый доктор! Позвольте мне обратиться к Вам...
Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Синдром Айкарди Ребенку с с эпилепсией тавят диагноз синдром Айкарди. Я слышала что...
Какой хромосомный синдром у сына Сыну 1 месяц и врач неонатолог поставил диагноз Хромосомный...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Риск наследования судорожного синдрома , Здравствуйте, у моего мужа в детстве до 6...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Кариотип аномальный женский несбалансированный робертсоновская трансл46, xx, rob, (14; 21) (q10; q10), +21 Хочу узнать как отразились на ребёнке изменения в генах, на что обратить внимание при развитии дочки. Пришёл ответ на кариотип дочери, 46, хх, rob (14; 21) (q10; q10), +21. Какие болезни возможны при таком кариотипе. За что отвечает 14 хромосома? Заранее спасибо за ответ.
Синдром Жильбера анализ на гены Мужу 50 лет. В детском возрасте сказал переболел желтухой....
Вероятность аутизма у второго ребенка Очень хотелось бы получить вашу консультацию...
Риск синдрома Дауна у малыша У меня 2 ребенок от второй беременности, которая протекала...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Анализы при синдроме Жильбера Решила обратиться за помощью в online, т. К не знаю...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-08-22 12:50
Здравствуйте,
такой впс вполне может быть изолированным, не связанным с синдромами.
Тактика терапии впс не зависит от того, является ли он частью синдрома или нет.
Так что, с ген анализом и не спешить.
Все же для подозрения синдрома Вильямса должны быть поведенческие особенности.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑