0
Синдром Штурге-вебера? У ребенка
Спрашивает: Светлана
Пол: Женский
Возраст: 1,8
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Стоит вопрос о подтверждении или опровержении диагноза, так как ни одной из симтоматик данного синдрома у нас нет и не было, пятно есть, но внешне тоже не такое как показано и описано у данного синдрома. МРТ с контрастом, не показало наличие данного синдрома. Вопрос может ли анализ на кариотип дать информацию о присутствии генетического заболевания или опровергнуть его наличие вообще. И если да, то какой именно Анализ кариотипа с аберрациями или обычное исследование кариотпапа. Буду рада услышать дополнительные ваши предложения по выявлению болезни, возможно еще какие либо генетические анализы, которые могут приблизить нас к истине. Спасибо
Похожие и рекомендуемые вопросы
Фиброма в сердечке у ребёнка У сына после рождения обнаружили опухоль в сердечке!...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
Риск повторения синдрома Дауна Юлия Кирилловна! Первый скрининг показал очень высокий...
Синдром жильбера, определение По направлению генетика был сдан анализ, расшифруйте...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Анализ на генетические заболевания Мужчине 26 лет, диагноз- неврозоподобная шизофрения....
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Синдром Шерешевского-Тернера Прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза....
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Расшифровка протокола Когда я была беременна мне делали молекулярную диагностику наследственных...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
исследование кариотипа не имеет никакого отношения к диагностике синдрома Штурге - Вебера.
И вообще нет такого теста, который бы точно подтвердил или, тем более, чтобы опроверг диагноз.
Диагноз ставиться на основании клинической картины, на основании обследований у невролога, окулиста.
исследование кариотипа не имеет никакого отношения к диагностике синдрома Штурге - Вебера.
И вообще нет такого теста, который бы точно подтвердил или, тем более, чтобы опроверг диагноз.
Диагноз ставиться на основании клинической картины, на основании обследований у невролога, окулиста.
0
Платная консультация
Татьяна 2017-12-19 22:51
Здравствуйте, Наталья Петровна, спасибо за Ваше внимание, я этим анализом НЕ пыталась подтвердить или опровергнуть именно этот диагноз, а надеюсь получить информацию вообщем, если отклонений от нормы не будет, это может говорить, что у исследуемого человека отсутствуют предрасположенность к генетическим или хромосомным заболеваниям, если все же будут - значит я буду знать, что вероятность наступления генетических заболеваний все же есть. Спасибо, за Ваш ответ. С уважением.
0
Нет, нет такого анализа, чтобы получить информацию "вобщем".
К любому анализу должны быть показания. И надо точно знать на какой конкретный вопрос призван дать ответ анализ.
К любому анализу должны быть показания. И надо точно знать на какой конкретный вопрос призван дать ответ анализ.
0
Платная консультация
Татьяна 2017-12-23 10:32
Добрый день, Наталья Петровна, спасибо за ваше внимание к нашей проблеме. Данную проблему решить не возможно, тем более когда диагноз не чем подтвердить, нет симптомов и заключение мрт не показывает ни каких изменений. И опровергнуть тоже не получается из-за наличия пятна. Была на очной консультации у генетика, по ее рекомендации мы сдали анализ на кариотип, она сказала, что когда есть такие вопросы со здоровьем, этот анализ все же необходимо сделать (дело даже не в том, что анализ платный и врачу было выгодно его предложить) , нам его сделали бесплатно по ОМС.
0