Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Синдром Орбели у дочки. Какие прогнозы?

Спрашивает: Алёна, Ангарск
Пол: Женский
Возраст: 5 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моей дочери Полине в 4 месяца поставили диагноз - синдром Орбели. Цитогенетическое обследование: каритотип 46ХХ Del (13) (q22). Взяли анализы у нас, родителей. Как оказалось мы не носители гена. Дополнительно у нее ПП ЦНС смешанного генеза, синдром мышечной гипотонии, задержка психомоторного развития. Узи брюшной полости - нефункционирующий желчный пузырь под вопросом, ЭЭГ- ОМН ближе к умеренным, нейрофунциональная незрелость срединных структур, задержка созревания затылочного альфа-ритма, значимой межполушарной асимметрии. Из физических недостатков: вросшие ногти на больших пальцах ноги (у меня также) и немного сросшиеся пальцы на ногах (такое было у отца мужа). С виду здоровая девочка.
Сейчас ей 5 месяцев, полез нижний резец. Полина кушает хорошо, спит хорошо, правда иногда всхлипывает во сне, стул нормальный, агукает во всю, пытается повернуться и порой удается. Но она до сих пор не удерживает головку. Мы проходим второй курс массажа, результаты есть, но незначительные. Хотелось бы узнать прогнозы? В интернете пишут одно и то же, а примеров и историй этого синдрома нигде не нашла. Описанных заболеваний мы у дочери не заметили. Есть ли шанс, что Полина будет развиваться как обычный ребенок?
Категория: Генетик
Добавлен: 10 октября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Орбели Нам поставили синдром Орбели. Мальчику 1 месяц. У него недоразвита...
Синдром Аарского Уважаемый доктор. У сына племянницы моего мужа синдром Ааарского...
Синдром дауна может ли быть во второй раз? Моей маме 42 года, она беременна уже пошел...
Подозрение на синдром Клайнфельтера Подскажите пожалуйста. Чисто случайно увидел статью...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Микродупликация 15 хромасомы Помогите понять что ждёт моего ребенка в дальнейшем....
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Риск наследования судорожного синдрома , Здравствуйте, у моего мужа в детстве до 6...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Ребенок с Синдромом Дауна Моему ребенку был поставлен диагноз синдром Дауна. Результат...
Синдром Марфана У парня синдром Марфана. У меня его нет. По словам парня, его отец...
Синдром Марфана Мне 22 года, планирую беременность. У меня нет синдрома Марфана. У...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Вероятность синдрома Дауна у детей Уважаемый доктор! Позвольте мне обратиться к Вам...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца аномалия Эбштейна. В полтора годика диагноз поменяли на наружно внутр. Гидроцефалию ст. Компенсации, дизгенезия мозолистого тела. В 1,6 годика появилась симптоматическая эпилепсия. Ребенок очень подвижный, но не ходит и не разговаривает. Какие у нас шансы, что второй ребенок будет здоров, и есть ли вообще шансы родить здорового ребенка? Мы с мужем здоровы абсолютно. Только у мужа тёти был 11 ребенок с синдромом Дауна, он умер, а так все здоровы.

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-10-10 20:09
Здравствуйте,
делать прогнозы при хромосомных синдромах, особенно таких редких - дело не благодарное.
Случаев описано очень мало.
И общая черта всех хромосомных аномалий - степень проявления симптомов и сам перечень симптомов может очень значительно отличаться у людей с одним и тем же кариотипом.
Но, к сожалению, не стоит рассчитывать, что никаких проявлений делеции не будет. Так не бывает.
Точно можно сказать, что дети, с которыми занимаются, окружают заботой и теплотой - лучше развиваются.
0
Платная консультация
Алёна 2016-10-11 02:22
Спасибо за ответ! Просто не укладывается в голове то, что детишки с таким синдромом живут до года. Полиночка выглядит вполне здоровой, улыбается. От чего же тогда наступает смерть? От последующих заболеваний? Или ребенок может внезапно умереть?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-10-11 18:15
Алена, собственно, синдром Орбели используют для тех случаев, когда полная делеция плеча 13-й хромосомы. У Вашей же дочери делеция лишь одного фрагмента плеча.
По этому, самые тяжелые прогнозы к ней не относятся.
0
Платная консультация
Алёна 2016-10-12 02:36
Спасибо! Относительно всего это очень приятно слышать!
0
Олеся 2017-02-28 14:20
Алена, напишите мне на почту, у меня тоже у сына синдром Орбели. Очень хотелось бы с вами связаться. Ozarub@gmail. Com
0
Олеся 2017-02-28 14:17
Здравствуйте, напишите мне на почту, у нас у сына синдром Орбели.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос