Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Синдром Орбели у дочки. Какие прогнозы?

Спрашивает: Алёна, Ангарск
Пол: Женский
Возраст: 5 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моей дочери Полине в 4 месяца поставили диагноз - синдром Орбели. Цитогенетическое обследование: каритотип 46ХХ Del (13) (q22). Взяли анализы у нас, родителей. Как оказалось мы не носители гена. Дополнительно у нее ПП ЦНС смешанного генеза, синдром мышечной гипотонии, задержка психомоторного развития. Узи брюшной полости - нефункционирующий желчный пузырь под вопросом, ЭЭГ- ОМН ближе к умеренным, нейрофунциональная незрелость срединных структур, задержка созревания затылочного альфа-ритма, значимой межполушарной асимметрии. Из физических недостатков: вросшие ногти на больших пальцах ноги (у меня также) и немного сросшиеся пальцы на ногах (такое было у отца мужа). С виду здоровая девочка.
Сейчас ей 5 месяцев, полез нижний резец. Полина кушает хорошо, спит хорошо, правда иногда всхлипывает во сне, стул нормальный, агукает во всю, пытается повернуться и порой удается. Но она до сих пор не удерживает головку. Мы проходим второй курс массажа, результаты есть, но незначительные. Хотелось бы узнать прогнозы? В интернете пишут одно и то же, а примеров и историй этого синдрома нигде не нашла. Описанных заболеваний мы у дочери не заметили. Есть ли шанс, что Полина будет развиваться как обычный ребенок?
Категория: Генетик
Добавлен: 10 октября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Аарского Уважаемый доктор. У сына племянницы моего мужа синдром Ааарского...
Синдром Орбели Нам поставили синдром Орбели. Мальчику 1 месяц. У него недоразвита...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Микродупликация 15 хромасомы Помогите понять что ждёт моего ребенка в дальнейшем....
Синдром дауна может ли быть во второй раз? Моей маме 42 года, она беременна уже пошел...
Риск наследования судорожного синдрома , Здравствуйте, у моего мужа в детстве до 6...
Ребенок с Синдромом Дауна Моему ребенку был поставлен диагноз синдром Дауна. Результат...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Синдром Марфана У парня синдром Марфана. У меня его нет. По словам парня, его отец...
Синдром Дауна повторно Мне 37 лет, мужу будет 38 лет. Год назад была беременность,...
Вероятность синдрома Дауна у детей Уважаемый доктор! Позвольте мне обратиться к Вам...
Синдром Марфана Мне 22 года, планирую беременность. У меня нет синдрома Марфана. У...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца аномалия Эбштейна. В полтора годика диагноз поменяли на наружно внутр. Гидроцефалию ст. Компенсации, дизгенезия мозолистого тела. В 1,6 годика появилась симптоматическая эпилепсия. Ребенок очень подвижный, но не ходит и не разговаривает. Какие у нас шансы, что второй ребенок будет здоров, и есть ли вообще шансы родить здорового ребенка? Мы с мужем здоровы абсолютно. Только у мужа тёти был 11 ребенок с синдромом Дауна, он умер, а так все здоровы.
Пузырьки на руках и ногах У меня периодически появляются пузырьки водянистые на пальцах...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-10-10 20:09
Здравствуйте,
делать прогнозы при хромосомных синдромах, особенно таких редких - дело не благодарное.
Случаев описано очень мало.
И общая черта всех хромосомных аномалий - степень проявления симптомов и сам перечень симптомов может очень значительно отличаться у людей с одним и тем же кариотипом.
Но, к сожалению, не стоит рассчитывать, что никаких проявлений делеции не будет. Так не бывает.
Точно можно сказать, что дети, с которыми занимаются, окружают заботой и теплотой - лучше развиваются.
0
Платная консультация
Алёна 2016-10-11 02:22
Спасибо за ответ! Просто не укладывается в голове то, что детишки с таким синдромом живут до года. Полиночка выглядит вполне здоровой, улыбается. От чего же тогда наступает смерть? От последующих заболеваний? Или ребенок может внезапно умереть?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-10-11 18:15
Алена, собственно, синдром Орбели используют для тех случаев, когда полная делеция плеча 13-й хромосомы. У Вашей же дочери делеция лишь одного фрагмента плеча.
По этому, самые тяжелые прогнозы к ней не относятся.
0
Платная консультация
Алёна 2016-10-12 02:36
Спасибо! Относительно всего это очень приятно слышать!
0
Олеся 2017-02-28 14:20
Алена, напишите мне на почту, у меня тоже у сына синдром Орбели. Очень хотелось бы с вами связаться. Ozarub@gmail. Com
0
Олеся 2017-02-28 14:17
Здравствуйте, напишите мне на почту, у нас у сына синдром Орбели.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос