Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Синдром Орбели у дочки. Какие прогнозы?

Спрашивает: Алёна, Ангарск
Пол: Женский
Возраст: 5 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моей дочери Полине в 4 месяца поставили диагноз - синдром Орбели. Цитогенетическое обследование: каритотип 46ХХ Del (13) (q22). Взяли анализы у нас, родителей. Как оказалось мы не носители гена. Дополнительно у нее ПП ЦНС смешанного генеза, синдром мышечной гипотонии, задержка психомоторного развития. Узи брюшной полости - нефункционирующий желчный пузырь под вопросом, ЭЭГ- ОМН ближе к умеренным, нейрофунциональная незрелость срединных структур, задержка созревания затылочного альфа-ритма, значимой межполушарной асимметрии. Из физических недостатков: вросшие ногти на больших пальцах ноги (у меня также) и немного сросшиеся пальцы на ногах (такое было у отца мужа). С виду здоровая девочка.
Сейчас ей 5 месяцев, полез нижний резец. Полина кушает хорошо, спит хорошо, правда иногда всхлипывает во сне, стул нормальный, агукает во всю, пытается повернуться и порой удается. Но она до сих пор не удерживает головку. Мы проходим второй курс массажа, результаты есть, но незначительные. Хотелось бы узнать прогнозы? В интернете пишут одно и то же, а примеров и историй этого синдрома нигде не нашла. Описанных заболеваний мы у дочери не заметили. Есть ли шанс, что Полина будет развиваться как обычный ребенок?
Категория: Генетик
Добавлен: 10 октября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Орбели Нам поставили синдром Орбели. Мальчику 1 месяц. У него недоразвита...
Ребенок с Синдромом Дауна Моему ребенку был поставлен диагноз синдром Дауна. Результат...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Риск наследования судорожного синдрома , Здравствуйте, у моего мужа в детстве до 6...
Перекручены пальцы на ногах у ребенка Нужен совет специалиста! У сына с рождения...
"Облазит" кожа на большом пальце на ноге Моей доче 10,5 мес. Уже два месяца облазит...
Ушиб пальца у ребенка 30.09 ребенок 8 лет ударил средний пальчик. Пару раз накладывали...
Загноился ногть Загноился уголок ногтя, больно наступать немного отекла ступня ноги....
Сросшиеся пальцы на ноге у ребенка Моему ребёнку 5,5 лет. Обнаружила, что 2пальчика...
Ребенок сильно сжимает пальцы на нога при ходьбе Нам 10 месяцев и мы встаем и ходим...
Шишка на пальце после ушиба Сыну 9 лет. 1 сентября этого года ушиб палец. Играли с...
Болезненные ранки между пальцев ног Периодически появляются между пальцев ног трещины,...
Ранки между пальцев ног Периодически появляются между пальцев ног трещины, которые...
Образовался мозоль на пальце Около полугода назад на подошве появилось образование,...
Красные пальцы на ногах Недавно у меня появилась такая проблема: Возможно поцарапался...
Пузырьки на руках и ногах У меня периодически появляются пузырьки водянистые на пальцах...
Условия постановки диагноза "Синдром Жильбера" На приеме у гастроэнтеролога врач заподозрил...
Воспаление большого пальца ноги У ребенка 1,2 года, на ножке около ноготка слегка...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-10-10 20:09
Здравствуйте,
делать прогнозы при хромосомных синдромах, особенно таких редких - дело не благодарное.
Случаев описано очень мало.
И общая черта всех хромосомных аномалий - степень проявления симптомов и сам перечень симптомов может очень значительно отличаться у людей с одним и тем же кариотипом.
Но, к сожалению, не стоит рассчитывать, что никаких проявлений делеции не будет. Так не бывает.
Точно можно сказать, что дети, с которыми занимаются, окружают заботой и теплотой - лучше развиваются.
0
Платная консультация
Алёна 2016-10-11 02:22
Спасибо за ответ! Просто не укладывается в голове то, что детишки с таким синдромом живут до года. Полиночка выглядит вполне здоровой, улыбается. От чего же тогда наступает смерть? От последующих заболеваний? Или ребенок может внезапно умереть?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-10-11 18:15
Алена, собственно, синдром Орбели используют для тех случаев, когда полная делеция плеча 13-й хромосомы. У Вашей же дочери делеция лишь одного фрагмента плеча.
По этому, самые тяжелые прогнозы к ней не относятся.
0
Платная консультация
Алёна 2016-10-12 02:36
Спасибо! Относительно всего это очень приятно слышать!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑