Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
1

Синдром Орбели

Спрашивает: Олеся
Пол: Женский
Возраст: 28
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, нам поставили синдром Орбели. Мальчику 1 месяц. У него недоразвита мошонка, нет больших пальчиков на обоих ручках, на ножках сросшиеся мизинец с 4 пальцем, и один большой недоразвит и без ногтя. В сердечке большое овальное окно, и смещение перегородки, головной мозг: гипоплазия мозолистого тела и аплозия червя мозжечка, гидроцефалия, увеличен надпочечник. Усваивает 40мл через зонт, вялый и спит почти все время. Вес 1844гр. Какие могут быть прогнозы с таким заболеванием? Какая продолжительность жизни? На что стоит обратить внимание. Спасибо.
Теги: синдром орбели фото, синдром орбели кариотип
Категория: Генетик
Добавлен: 4 июня 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гибель плода на 32, 35 и 36 неделе Мне 27 лет, есть один здоровый ребенок после три...
Мастурбация Помогите мне я очень долго мастурбирую больше года, у меня стал большой...
Кариотип аномальный женский несбалансированный робертсоновская трансл46, xx, rob, (14; 21) (q10; q10), +21 Хочу узнать как отразились на ребёнке изменения в генах, на что обратить внимание при развитии дочки. Пришёл ответ на кариотип дочери, 46, хх, rob (14; 21) (q10; q10), +21. Какие болезни возможны при таком кариотипе. За что отвечает 14 хромосома? Заранее спасибо за ответ.
Синдром дауна по фото Родился малыш на 35 недели отставание внутриутробное началось...
Ребенок с Синдромом Дауна Моему ребенку был поставлен диагноз синдром Дауна. Результат...
Язвочка на языке Доктор. У сына вскочил пару дней назад прыщик на языке. Увидела...
Делать кордоцентоз? У меня беременность третья, первые два ребенка здоровые, при первом...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Увеличенная вилочковая железа наследственность Подскажите пожалуйста, мой муж (32...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Дисплазия тбс у грудничка Моей дочери сейчас 8 месяцев. В 4 месяца нам поставили дисплазию...
Шов на лбу у ребенка Моей дочке 11 месяцев. Где-то в 9 я начала замечать холмик у...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Робертсоновская транслокация Получены результаты кариотипирования супругов: жена 46xx,...
Прибавка роста и веса Хотелось бы получать Ваши комментарии к нашей ситуации. Моей...
Ребенок спит 8 часов Хочу обратиться к Вам как врачу-неврологу. Скажите, моей дочке...
Продолжительный кашель у ребенка Ребенок 7-ми лет начал кашлять около 2 мес. Назад....

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-08-19 15:43
Здравствуйте,
к сожалению прогноз не утешительный, синдром сопровождается множественными патологиями.
Детали, в том числе прогноз продолжительности жизни зависит от конкретных особенностей хромосомного изменения.

Ребенку должны были сделать кариотипирование. Если сделали, то каков результат?
0
Платная консультация
Олеся 2016-03-15 13:42
Ребенок умер, прожив 80 дней. Кариотип был 46ху(del13). У матери прототип в норме.
Спасибо за ответ.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-03-16 09:54
Сочувствую Вам.
У Вас есть какой-то вопрос?
0
Платная консультация
Olesya 2016-03-18 12:21
Спасибо. Да, какие анальзы нужно сдать для планирования следующей беременности? У меня кариотип в норме 46хх
0
Наталья Петровна
генетик 2016-03-18 12:23
Почему исследовали только Ваш кариотип? А мужа?
Нужно знать кариотип обоих родителей.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑