0

Синдром Крузона подтвержден молекулярно-генетическими методами

Спрашивает: Василий
Пол: Мужской
Возраст: 2 года 2 месяца
Хронические заболевания: Вроде нет.
Здравствуйте, помогите пожалуйста, после оглашения результатов диагностики руки опускаются совсем, неужели у нашего ребенка страшный диагноз - "Синдром Крузона"? Получили вчера из Молекулярно-генетической лаборатории №1 при МГЦ заключение: Проведено исследование ДНК на наличие мутации в экзонах 7 и 9 FGFR2 методом прямого автоматического секвенирования. Обнаружен патогенный вариант Cys342Trp в экзоне 9 в гетерозиготном состоянии. Синдром Крузона подтвержден молекулярно-генетическими методами.
У ребенка глаза чуть на выкате, верхняя челюсть не очень развита, храп во сне - неужели это приговор? Что нам делать и куда обращаться? С чего начать диагностику? Помогите пожалуйста!
Категория: Генетик
Добавлен: 4 апреля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Генетический синдром Получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем...
Генетическое исследование СМА Наталья Петровна! Сделали анализ на СМА(ребёнок 1....
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Синдром Коэна Ребенку 11 лет. У нас-фенотип синдрома Коэна, мутация в 8 хромосоме...
Синдром крузона Меня зовут Амина,29 лет. У меня 2 сына, старшему 2 года, младшему...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-04 15:41
Здравствуйте,
о какой диагностике Вы спрашиваете?
Судя по Вашему сообщению - диагностика завершена.

Генетики не занимаются лечением.
Лечением неврологических расстройств занимаются невропатологи.
0
Платная консультация
egorover 2017-04-04 16:27
Хочется иметь понимание дальнейшего плана на жизнь с данным отклонением -
1) Расшифруйте пожалуйста диагноз, поставленный после проведения генетической экспертизы, понятным для нас родителей, языком - патогенный вариант Cys342Trp в экзоне 9 в гетерозиготном состоянии?
2) Что может ожидать ребенка в жизни с таким диагнозом, излечима ли болезнь?
3) Какие анализы сделать всем членам семьи при таком диагнозе?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-05 11:31
1. В результате ничего не зашифровано. Общее значение результата - подтверждено наличие мутации, которая ответственна за заболевание синдром Крузона. Если Вам что-то не понятно, задайте конкретный вопрос.

2. Информация:
http://www.ccakids.com/assets/syndromebk_crouzon.pdf
http://www.cleftline.org/wp-content/uploads/2012/03/Crouzon-S yndrome.pdf

3. Никому не нужно делать анализы. Поскольку ни у кого из родителей нет этого заболевания, то речь о спорадической мутации. То есть, это единичная мутация, возникшая в половой клетке, которая дала начало ребенку.
0
Платная консультация
Ирина 2017-11-04 11:24
Добрый день. У моей дочери синдром Крузона. Напишите мне на электронный адрес tambirina@mail. Ru. Я подскажу куда обращаться
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос