0

Синдром Де Ля Шапеля

Спрашивает: Михаил
Пол: Мужской
Возраст: 21 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Объясните пожалуйста доступным языком, в чем причина азооспермии, а как следствие бесплодия, при синдроме Де Ля Шапеля? И верно ли я понимаю, что лечение бесплодия при данном синдроме успеха не имеет?
Заранее Вам спасибо.
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

AZF-локус Y хромосомы У мужа азооспермия. Подозрения что есть генетическое бесплодие,...
Елерс-данлос синдром У меня диагноз елерс-данлос синдром гиперластичного типа(|||)...
Кариотип с перицентрическая инверсией Y-хромосомы Планировали с женой беременность....
Синдром Жильбера у ребёнка Ребёнку 5 лет. При рождении сильная желтуха. Долго лежал...
Azf фактор Мужу поставлен диагноз: Бесплодие I. Азооспермия. Гипоплазия яичек. Гипергонадотропный...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Расшифровать диагноз простым языком При беременности был поставлен диагноз ребенка...
Мужской кариотип 47XY + mar В настоящее время мы с мужем, возраст мой, и мужу 40 лет,...
Анализ на azf У мужа нарушен сперматогенез, для эко сдали анализ на azf-локус. В результатах...
HLA2 класса локус генетика Расшифруйте анализ анализ генетическую совместимость жен...
AZF локус, как выбрать нужный анализ? Помогите, пожалуйста, разобраться. Три замершие...
Что значит кортико-медуллярная дисплазия почек? Кортико-медуллярная дисплазия обоих...
Поставлен диагноз Миелома? Посмотрите пожалуйста анализ КТ. Биопсия из грудной области...
Правильно ли поставлен диагноз онкология Доктор! Помогите, пожалуйста, в данной ситуациии-...
Жильбер. Мутация гена Направили на анализ Жильбера. В определенные моменты прыгает...
Частое мочеиспускание, потемнение, жжение Обращаюсь со следующей проблемой. Полгода...
Предрасположенность к шизофрении У моей жены после вторых родов проявилось параноидная...
Рекомендации в лечении Была травма колена, затем артроскопия, синоктомия, в последствии...
Гипохондроплазия Моя дочь родилась на 34 неделе ростом 36 см и весом 1280. по узи...
Помогите пожалуйста расшифровать анализа кариотипа У меня была 2 внематочные беременности...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-09-12 16:52
Здравствуйте,
Вы спрашиваете о себе?
Если да, то предоставьте заключения анализов, на основании которых поставлен диагноз.
0
Платная консультация
Михаил 2018-09-12 16:56
На основании кариотипирования. 46 ХХ в результате.
Да, о себе.
Заключений на руках нет, остались у родственников.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-09-12 19:37
Поскольку у Вас внешний вид и развитие мужское, на одной из Х хромосом есть часть Y хромосомы, которая как раз и нужна для формирования мужского пола. Называется эта часть Y хромосомы SRY локус.

А вот формирование сперматозоидов контролируется другой частью Y хромосомы (AZF локус).
SRY и AZF размещены на разных концах Y хромосомы, по этому вместе они не могли перенестись.
Во всяком случае, это очень маловероятно.
Если нет AZF локуса, то сперматозоидов не будет.

Для того чтобы убедиться, можете еще сделать молекулярный анализ для определения этих локусов.
0
Платная консультация
Александр 2019-01-02 01:58
Здравствуйте, мы с женой хотим ребёнка, у меня диагноз поставлен синдром де ля шапеля. Кстати могут мужчины с двумями X хромосомами могут плодить если нет Y хромосомы. Подскажите пожалуйста как вылечить бесплодие? Моё мнение ген AZF донора пересадить к больному (синдром де ля шапеля) наверняка по тихонечьку сперма появиться. Или не так?
0
Александр 2019-01-02 15:11
А как?
0
Александр 2019-01-25 18:37
Я читил вчера о биопсии яичка, можно ли переселить сперматозойда в мои яички. Сперма появиться.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос