0

Синдром Дауна и ВПР у плода

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, на первом скрининге УЗИ в 12 недель: в области шеи наблюдается шейная цистогигрома до 7,1 мм, отмечается отёк мягких тканей плода. Сделали БВХ, результат: кариотип 47, xy, +21.
Побеседовали с генетиком. Она сказала, что синдром Дауна вряд ли будет сопровождаться другими впр.
Сегодня пошли на консилиум по прерыванию, сделали повтор УЗИ: 14 нед., при осмотое плода отмечается отёк мягких тканей с наличием в области шеи многокамерного кистозного образования с множественными перегородками по типу "капюшона" кобры, шейная цистогирома, кости носа не определяются. Передне-задний размер лоханок обеих почек плода -2,5 мм (двусторонняя пиелоэктазия). Низкая плацентация.
Я правильно понимаю, что пошли сопутствующие серъёзные пороки? Насколько совместимы с жизнью? Мне ничего не объяснили, дали направление на прерывание, но всё-таки мучают слмнения. Помогите, пожалуйста, разобраться.
Категория: Генетик
Добавлен: 31 мая 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Интерпретация результатов 1 скрининга Недавно прошла 1 скрининг. Мне 31 год. Рост...
Риск синдром Дауна Беременность 16 Нед 2 дня, прошла первый скрининг, по результам...
Подозрения на синдром дауна Меня пугают результаты первого скрининга. По узи сказали,...
Фетопатия плода На 28 неделе при сдаче теста на толлерантность к глюкозе показатель...
Скрининг и угроза Мне 38 лет, 1 беременность. По результатам 1 скрининга (6 недель)...
Насколько высок риск синдрома Эдвардса? Получила результаты первого скрининга. Врач...
Анализ на поталогии Помогите пожалуйста с результатом анализа. Подскажите пожалуйста...
Прерывание беременности. Синдром денди-уокера Помогите пожалуйста советом. Моя первая...
Прерывание беременности по мед. Показаниям Мне на момент беременности было 36 лет,...
Риск патологий по скринингу Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Правда ли...
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Здравствуйте, мне 33 (рост 170, вес до берем.55),...
Синдром дауна по кариотипу Подскажите пожалуйста если после плацентопункции пришёл...
Подозрение на синдром Потау или Эдвардса Прошу Вас помочь мне разобраться с анализами...
Синдром Дауна Мне 23 года. Рост 164 см, вес 59 кг. Вторая беременность. Сделали скрининг...
Риск патологий плода При анализе в 16 недель, ХГЧ 2,08 (повышен) АФП 0,560. При первом...
Скрининг 1-2 триместра Помогите разобраться с результатами скрининга. Возраст 29 лет,...
Плацентопункция 22.08.2017 на сроке 16 недель мне сделали плацентопункцию, показанием...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-05-31 19:59
Здравствуйте,
в чем именно Ваши сомнения?
0
Платная консультация
Екатерина 2018-05-31 20:07
Делать ли прерывание, в тяжести патологий. Генетик сказала, что дети эти обучаемы и жизнеспособны, если нет тяжёлых сопутствующих пороков развития. И у неё есть пациентки, которые детей оставили, и не было других заболеваний. А в последнем УЗИ патологии сопутствующие, я правильно поняла? Это кистозная гигрома?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-05-31 20:21
Даже когда речь о новорожденном с синдромом Дауна - не возможно дать точный прогноз по патологиям.
А уж если речь о плоде на 14 неделе - то тем более.
Ясно, что есть синдром Дауна. "Синдром" подразумевает множественную патологию.
0
Платная консультация
Екатерина 2018-05-31 20:20
Наталья Петровна, не вижу второй ответ
0
Екатерина 2018-05-31 20:23
Спасибо!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос