0

Риск синдрома Шершевского-Тернера

Спрашивает: Валентина
Пол: Женский
Возраст: 30 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, после 1 скрининга риск трис.21 (1: 28) индивидуально риск. Сделала биопсию ворсин хориона в 14 нед. Результат кариотип плодного материала: 46, ХХ-нормальный женский (проанализировано 5 матафаз). Через месяц мне позвонили и просили приехать для уточнения анализа. В итоге мне объяснили, что клетки продолжали выращивать и исследовать и т. д. и получили след. Результат - кариотип mos 45, Х(6) /46, ХХ(24) -в кариотипе присутствуют два клона клеток: с одной хромосомой Х (синдром Шершевского-Тернера) и нормальный женский. Вопрос: объясните, пожалуйста, что означают цифры в скобках, и какой риск синдрома у ребёнка? Ещё нужно ли делать амниоцентез или кордоцентез? Мне 30, мужу 33, беременность первая 19 недель.
Категория: Генетик
Добавлен: 17 декабря 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Х хромосома Помогите пожалуйста разобраться в одном вопросе. Сейчас у меня 15 неделя...
46, ХХ, нормальный женский кариотип Помогите пожалуйста разобраться. Была замершая...
Расшифровка кариотипа клеток плаценты Первый скрининг- по крови риск СД 1: 16, УЗИ...
Трисомия 16 и развивающаяся беременность Первая естественная беременность 32 года....
45 Х кариотип Скажите, пожалуйста, может еще все нормироваться ч таким кариотипом?...
Синдром Шершевского-Тернера Я носитель синдрома Шершевского-Тернера. Каков шанс, что...
Половые хромосомы! На почти 11 неделях сделала анализ перенетикс. 3 показателя -есть...
Результаты кариотип игромания после замершей Помогите понять причину замершей беременности...
Результат плацентоцентеза- вероятность наличия синдрома шершевского-тернера, направили на кордоценте По результатам 1-го скрининга индивидуальный риск трисомии 21 1: 4 (возраст 39, повышенный ВХГЧ и низкий РАРР, носовая кость на сроке 12
Результаты скрининга, риск синдрома дауна Я нахожусь на 16 неделе беременности. Беременность...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Вопрос по 1 скринингу Беременность эко 17недель, возраст 40, после кариотипа и совместимости,...
Анализ на поталогии Помогите пожалуйста с результатом анализа. Подскажите пожалуйста...
Кариотипирование супругов Наталья Петровна. Хотим с мужем провериться на кариотипирование...
Плацентарный мозаицизм После проведения плацентоцентеза (анализ ворсин плаценты) установлен...
Очень необходима Ваша консультация! После потери 1-ой беременности отправили на кариотипирование,...
Скрининг и синдром Дауна Помогите пожалуйста. На первом (12 нед +3 дня) и втором (19...
Какой риск синдрома дауна Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать. Очень переживаю....

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Валентина 2016-12-17 16:51
Хотела добавить, что по узи отклонений нет, делала в 8 недель в 12(показал реверс в венозном кровотоке), 13, 14, 16, 18 нед и 6 дней.
1
Наталя Петрівна
генетик 2016-12-17 19:52
Здравствуйте,
скобки, думаю, не круглые, а квадратные. Цифры означают количество клеток с таким кариотипом.
Мозаичный синдром Тернера имеет довольно благоприятный прогноз.
Есть вероятность, что мозаицизм только в плаценте, а у плода может быть либо полностью нормальный кариотип, либо может быть полный синдром Тернера.
Если для Вас принципиально сейчас определить точный кариотип плода, то можно сделать амниоцентез (до 20 недели).
Кордоцентез менее предпочтителен - у него выше риски.
1
Платная консультация
Валентина 2016-12-18 10:28
Спасибо большое за ответ!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос