1

Риск по ВПР общепопуляционный, генетик сказала что средний

Спрашивает: Анастасия
Пол: Женский
Возраст: 24 года
Хронические заболевания: ринит
Здравствуйте, после первого скрининга сказали посетить генетика. Пришла сегодня там мне сказали узи хорошее, а кровь отличается от нормы. В общем дали понять что вхожу в риску, который является средним. Позже в заключении Диагноз: риск по ВПР общепопуляционный. Индивидуальный риск
Трисометрия 21: 1: 267. Врач-генетик сказала, что будут за мной наблюдать. Следующий приём будет на втором скрининге: 19-20 недель.
Стоит ли переживать из-за этого риска?!
Теги: риск по впр средний, риск по впр средний что это такое
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Риск по ВПР общепопуляционный Мне 24 года, Б первая. После первого скрининга сказали...
Риск по ВПР общепопуляционный Проясните пожалуйста. Трисомия 21 1: 13386 Трисомия...
Риск генетических аномалий плода Прошу Вас помочь мне! Сегодня пришёл результат скрининга...
Риск по ХА средний У меня сейчас 5-ая беременность, 21 неделя, было три аборта, ребенку...
3 УЗИ, патология Срок беременности по ПДПМ 33,1 недели. Фетометрия: БРГ-90мм ЛЗР-106мм ОГ-308мм ОЖ-292мм Длина...
Воротниковое пространство , Здравствуйте! Делали 1 скрининг, на УЗИ поставили срок...
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скрининге не помню, кажется...
Риск трисомия 21,18,13 Помогите разобраться пожалуйста. Первый ск мини нг срок беременности...
Риск трисомии, показания к амниоцентезу Помогите пожалуйста консультацией, очень переживаю,...
Вероятность синдрома дауна Изначально мой гинеколог не правильно посчитала срок, в...
Высокий риск Дефекта невральной трубки Уважаемые доктора! На 1 и 2 триместре сдала...
Второй скрининг. Подозрение на тр.21 Добрый день! Вот мой вопрос: Мне 29 лет, у...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Нету у нас риска? У меня вторая беременность, первая был замерший плод. Сейчас двойнята,...
Результаты второго скрининга, помогите разобраться Наталья Петровна! Первый скрининг...
Риск трисомии 13 Описываю ситуацию: 31 января сделала первый скрининг (12 нед + 2...
1 скриннинг Первый скриннинг был сделан на сроке в 12+1 акушерских. Узи норма. Кровь...
Риск патологий плода При анализе в 16 недель, ХГЧ 2,08 (повышен) АФП 0,560. При первом...
Результаты скриннинга По результатам первого скриннинга повышен РАРР, написан высокий...

15 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2015-09-11 17:33
Здравствуйте,
нужно знать все детали скрининга, все данные из заключения.
0
Платная консультация
Анастасия 2015-09-12 03:46
Мне 24 года, Б первая. После первого скрининга сказали посетить генетика. Пришла сегодня там мне сказали узи хорошее, а кровь отличается от нормы. В общем дали понять что вхожу в риску, который является средним.
Тело матки увеличено до 12-13 недель Б, прав-й формы.
Желточный мешок диаметром 4.0 ЧСС - 165 д/мин. 4-камерный срез сердца визуализизируется чётко.
СКРИНИНГОВАЯ АНАТОМИЯ ПЛОДА проводится при КТР 45-84 мм:
-кости свода черепа-целостность оценена;
-сосудистые сплетения симметричны, в форме "бабочки";
-длина костей носа- 1.7 мм;
Длина носовых костей плода 5-1 процентиль для КТР 56-60 мм-1,49 мм;
-толщина воротникового пространства-2.0 мм;
Толщина воротникового пространства 95-й процентиль для КТР 56-60 мм-2,34 мм -позвоночник оценен продольно и поперечно;
-желудок-5.0; мочевой пузырь-2.0 мм;
-положение и длина костей рук и ног, положение кистей и стоп оценены;
-спектр кровотока в венозном протоке 3-фазный, однонаправленнный.
Хорион формир-ся по задней стенке, без признаков отслойки, толщиной до 14 мм. Нижний край хориона прикрывает внутренний зев на 22 мм. Извитость пупочного канатика +, длинной 35 мм.
Внутр-й зев закрыт.
Церквильный канал ровный. БЕЗ ДЕФОРМАЦИИ, ДЛИНОЙ ОТ З5 ММ.
Жёлтое тело опред-ся в правом яичнике, d-16 мм; при использ-и режима ЦДК- умеренно вискулязированное; ИР-0.47, СДО- 1.90, V sis-18.1, sm|sec, V dia-9,6 sm|sec.
Дипплерометрия: -показатели кровотока в маточных артериях: справа- ПИ- 0,97, ИР-0.57, СДО-2,33 слева- ПИ-1,94, ИР-0,83, СДО-5,85 дикротическая выемка отсутствует в маточных артериях, норма для 11-14 нед.
В диагнозе написано, что ничего такого не выявлено, вот только там частичное предлежание хориона. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета- субъединица ХГЧ 114,0 МЕ/л эквивалентно 3,150 МоМ РАРР-А 1,130 МЕ/л эквивалентно 0,459 МоМ Расчёт риска и консультирование:
Состояние Базовый риск Индивидуальный риск
Трисомия 21 1: 988 1: 267
Трисомия 18 1: 2361 1: 20000
Трисомия 13 1: 7421 1: 20000
В заключении генетика диагноз: риск по ВПР общепопуляционный. Врач-генетик сказала, риск средний и что будут за мной наблюдать. Следующий приём будет на втором скрининге: 19-20 недель.
-1
Наталя Петрівна
генетик 2015-09-12 08:52
У Вас риск синдрома Дауна близок к пороговому.
Это, действительно, повод наблюдать.

И по-этому следующим этапом должен быть второй скрининг на 16-18 неделе с расчетом рисков. На 19-20 он будет не информативным. Возможно для этого Вам нужно найти частную лабораторию.

А на 20-22 неделе УЗИ.
0
Платная консультация
Анастасия 2015-09-12 09:09
И какова вероятность. Что у меня может родиться ребёнок с синдромом дауна? Может сразу тогда делать оборт?
0
Наталя Петрівна
генетик 2015-09-12 09:24
Скрининг не может быть показанием к аборту.
Скрининг делают для выявления группы риска для инвазивной диагностики - забор ткани плода для анализа хромосом.

Пороговый риск 1: 250.
0
Платная консультация
Анастасия 2015-09-12 09:45
Обидно конечно, первая Б и так вот.,расстроилась! Это теперь как русская рулетка, как повезёт! А какой тогда получается у меня риск, если пороговый 1: 250. Голова забита, уже плохо соображаю!
0
Наталя Петрівна
генетик 2015-09-12 09:56
Ваш индивидуальный риск 1: 267.
Любая беременность - это как повезет.
Вы можете уже обсудить с Вашим врачом возможность инвазивной диагностики.
0
Платная консультация
Анастасия 2015-09-12 10:02
Получается у меня высокий риск, нежели чем средний! Одни расстройства.
0
Татьяна 2021-12-22 16:43
Здравствуйте. Срок 20 недель и 1 день. Сходила на 2 скрининг. Скажите пожалуйста, какова вероятность ошибки на узи или с большой вероятностью ребёнок будет инвалид. 1 скрининг без потологии, генетические риски низкие, не болела. Узи прикрепляю.
0
Татьяна 2021-12-22 16:43
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-12-22 16:47
Здравствуйте,
Татьяна, лучше создайте свою отдельную тему.
Фото УЗИ не несет ни малейшей информативности. Смысл есть только обсуждать протокол УЗИ.
Но говорить только о результате второго скрининга - нельзя.
Если хотите получить консультацию, то предоставьте заключения всех скрининговых обследований и первого, и второго триместров.
0
Платная консультация
Татьяна 2021-12-22 16:49
Узи
0
Татьяна 2021-12-22 16:51
Узи 2
0
Татьяна 2021-12-22 16:53
1 скрининг
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-12-22 17:12
1. Любые "находки" на УЗИ надо подтверждать проведением УЗИ у другого специалиста.
2. Вам стоит в любом случае повторить это скрининговое УЗИ на сроке 20-22 неделя у специалиста, который знает, что на этом сроке важный маркер - размер носовой кости.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос