Результаты ИПД

Спрашивает: Juli13

Пол: Женский

Возраст: 28

Хронические заболевания: не указаны

Здравствуйте, Наталья Петровна.
Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты ИПД.
По программе Приска
Срок беременности 11 нед. 5 дней
ХГЧ 1,88 МоМ
РАРР-А 0,42 МоМ
ТВП 2,2 мм
БХМ риск тр. 21 1: 56
По программе Астрайя
Срок беременности 12 нед. 5дн.
ХГЧ 1,7 МоМ
РАРР-А 0,48 МоМ
ТВП 3,1 мм
БХМ риск тр. 21 1: 29
На 13-14 нед делали биопсию хориона. Метод: мультиплексный молекулярный анализ анеуплодий и микроделеционных синдромов в пренатальной диагностике по технологии "BACs-on-Beads".
Заключение: в результате исследования мультиплексным анализом у плода, 5 наиболее распространенных анеуплодий по 13, 18, 21, X, Y хромосомах и аберраций в 9 микроделеционных регионах (4р 16.3, 5р 15.3 - р 15.2, 7q 11.2, 8q 23 - q24, 15q 11 - q12, 17p 13.3, 17p 11.2, 22q 11.2, 10p 14).
Какие хромосомные патологии исключены? Какие мои дальнейшие действия: какие анализы необходимо сдать (БХ скрининг 2 триместра или УЗИ? Ведь ТВП у плода расширено?
Как узнать пол по результатам биопсии?
Спасибо.

Увеличить

Категория: Генетик

Добавлен: 18 апреля 2016 года

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.

Благодарность врачу

Здравствуйте,
строго говоря ни один из синдромов польностью не исключается таким анализом.
Пока патологию не обнаружили, но остаются показания к дальнейшей диагностике.
Можно делать скриниг 2 триместра.
Но лучше сделать амниоцентез и провести кариотипирование стандартным цитогенетическим методом.

1

Платная консультация

Ответить

Спасибо за ответ.
А какой метод является стандартным цитогенетическим?
По прикрепленному протоколу пол ребенка определить возможно? Девочка?
Спасибо.

0

Ответить

Благодарность врачу

Да, пол женский.

Метод так и называют, это стандартный метод кариотипирования.
Пока Вам сделали анализ с применением молекулярного метода. Он не позволяет оценить кариотип в целом.

1

Платная консультация

Ответить

Спасибо.

0

Ответить

Добавить сообщение

Поиск по сайту

Что делать если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 43 направлениям: аллерголога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гинеколога, гомеопата, дерматолога, детского гинеколога, детского хирурга, детского эндокринолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, косметолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, нефролога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, педиатра, пластического хирурга, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, сексолога-андролога, стоматолога, уролога, фармацевта, фитотерапевта, флеболога, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 97.84% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Результаты ИПД

Похожие и рекомендуемые вопросы

4 ответа

Поиск по сайту

Что делать если у меня похожий, но другой вопрос?

Категории