0

Результаты анализа"Нарушение обмена веществ"

Спрашивает: Василина
Пол: Женский
Возраст: 7 месяцев
Хронические заболевания: У нас очень много выписок, к сожалению сюда можно прикрепить только 5 изображений
Здравствуйте! Всё началось с того, что ребенок родился и через 3 часа ему становилось хуже(отдышка, тахикардия, плохие анализы). Вес при рождении 3850, рост 53. Анамнез: отслойка плаценты в 9 недель, ОРВИ в 19нед. Без температуры(продуло кондиционером), с 30 недель многоводие. Многоводие лечили тремя курсами антибиотиков, но когда лечение было, многоводие уходило понемногу, а когда лечение заканчивалось, оно росло снова. Было решено стимулировать роды Мифепристоном на сроке 38,6 недель + крупный плод. Роды с момента схваток длились 5ч 50 мин. С потугами пришлось лежать больше часа, т. к. ребенок еще не опустился вниз, в итоге не осталось сил и малышку из меня выдавливали 20 мин. В роддоме были на СВ. Выписали и мы перешли на ГВ. В 1,5 месяца пошли к педиатру-минус 200г потеря. Было рекомендовано докармливать смесью. Дочь отказывалась есть из бутылки и смесь и грудь. Приходилось обманами вливать смесь. Следующий поход к педиатру - вес стоит на месте. Подрезали уздечку - стала брать бутылку, но выпивала 40мл и во время еды резко начинала плакать. В 3 месяца мы попали в больницу, вес минус еще 300г. Нам было рекомендовано отправить анализы на Болезнь Пампе и Мунополисахаридоз1 - пришли отрицательные результаты. С помощью капельниц набрали 500 гр и нас выписали. Сказали, что ребёнок малоежка. В 3,5 месяца легли в другую больницу, где нам провели обследования и нашла несколько сопутствующих заболеваний. Отправили еще один генетический анализ "Нарушение обмена веществ" и 3.09. нам пришел результат. Прошу вас проконсультировать нас по его результатам, так как мы не разбираемся в этом. Ещё в начале июля нам делали биопсию кишечника (документ прилагаю). Сейчас дочка в 7 месяцев весит 5730, рост 65 см. Кушает по 20-30 мл(только смесь), дальше отказ. Докармливаем через зонд. Одно кормление 140-150мл. Смесь Пепти Гастро и Аминокислоты обильно срыгивает каждое кормление и очень плохая прибавка, поэтому кушаем Нестожен обычный, прибавка чуть лучше, но не намного. Прикорм не ест.
Категория: Генетик
Добавлен: 4 сентября 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Нарушение обмена веществ неизвестного генеза Нужна Ваша помощь. Ребенок, 9 лет, пол...
Нарушение обмена веществ Прокомментируйте пожалуйста результаты анализы, т. к. описание...
Нарушение обмена веществ, гормональный сбой У меня такая проблема, после первых родов...
О чем говорят данные результаты анализов? Сдали анализы, пришли результаты, к врачу...
Аллергия в 4 месяца Уважаемые доктора. Хотелось бы получить вашу консультацию. Ребёнку...
Нарушение обмена аминокислот Моему ребёнку 4 года, диагноз зпр, беременность и роды...
Маленькая прибавка в 5 мес на ГВ Моему сыну исполнилось 5 мес мы полностью на гв и...
Результат анализа крови у ребенка 8 лет Александр Борисович! Помогите пожалуйста...
Прикорм, недобор веса Подскажите пожалуйста, нам только исполнилось 4 месяца. Родились...
Странная кожная реакция Ребёнок с рождения на грудном вскармливании, с 5 месяцев 3...
Прокомментируете результаты анализов Сдали анализы кала на скрытую кровь, результат...
Не спадающая температура и результат анализа крови Ребенку 1,5 года. 2 февраля поднялась...
По результатам анализа крови поставить диагноз Ребёнок болеет уже 2 неделю, платный...
У ребенка отсутствие прибавки в весе Моему сыну 3 месяца. Проблема в отсутствии набора...
Вич. Анализы и результаты Я вич инфицированна. Родила дочь. Сдавали ей анализы в 5...
Агс превышение Моей дочери в роддоме сделали генетический тест, через месяц попросили...
Подскажите пожалуйста по анализам Поставили диагноз артроз 4 суставов, говорят что...
Не устойчивый вес. СПКЯ Подскажите пожалуйста не могу держать вес в узде вес колеблется,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-09-04 11:13
Здравствуйте,
это не анализ на нарушение обмена веществ.
Это обширный генетический анализ, результат которого не имеет однозначной интерпретации.
Нужна очная консультация с о специалистом, назначавшим анализ. Или исполнявшим. А в идеале - они должны взаимодействовать между собой, иначе смысл теряется.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос