0

Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН

Спрашивает: аня
Пол: Женский
Возраст: 1 месяц
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мы сдавали анализ на расширенный поиск частых мутаций в гене РАН (25 шт) пришел результат потагеннный вариант R408W в гетерозиготном состоянии, обнаружен патогенный вариант A403V в гетерозиготном состоянии диагноз фенилкетонурия молекулярно генетическом методе подтвержден верно. Что это означает что ребенок болен
Категория: Педиатр
Добавлен: 23 декабря 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Вопрос про поиск частых мутаций в генах Достаточно ли только одному из супругов сдать...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Расшифровать результат анализа Результат (Yak-2) - мутация в гене янус-киназа выявлен...
Мутация гена Подскажите, пожалуйста при проведении генетического анализа на ВГКН обнаружена...
Ген РАН мутация На данный момент я беременна, нахожусь под наблюдением генетиков,...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Влияние мутаций генов на вынашивание беременности Александр Борисович! После неудачного...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Мутации гемостаза расшифровка и беременность У меня не получается забеременнеть вторым...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Шиш Елена Борисовна
педиатр 2017-12-27 19:35
Добрый день.
Вам нужна консультация генетика.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос