1

Расшифровка Fish-исследования

Спрашивает: Виталий
Пол: Женский
Возраст: 11 месяцев
Хронические заболевания: Синдром 18 кольцевидной хромосомы Порок сердца Агенезия мозолистого тела ДМПП
Здравствуйте. У нашей дочери хромосомное заболевание - синдром 18-ой радиальной (кольцевидной) хромосомы. Мы провели Fish-исследование в ФГБНУ "МГНЦ" Результат: 46ХХ(r18) (p11.3q12) ish r(18) (D18S1244-, D18S1390-), т. е. кольцевая хромосома 18 не содержит субтеломерные районы длинного и короткого плеча хромосомы 18. Подскажите пожалуйста, что это значит? Хорошо это или плохо? Что ждет наших будущих детей. Заранее спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 30 мая 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка цитогенетического исследования Беременность 14 недель. Результат исследования:...
Задержка роста с точки зрения генетики Нужен совет специалиста. Моему сыну летом этого...
15 метафаз Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа. Проведено цитогенетическое...
HLA2 класса локус генетика Расшифруйте анализ анализ генетическую совместимость жен...
Расшифровка исследования абортивного материала Мне пришли результаты исследования...
Расшифровка результата генетического исследования У меня была замершая беременность...
Расшифровка хромосомного анализа Помогите пожалуйста расшифровать результат хромосомного...
Анализ по генетике расшифровка Сдала анализ на генетический риск осложнений и патологии...
Медико-генетическая консультация. Расшифровать Расшифруйте пожалуйста результат анализа....
Мозаицизм расшифровка анализа В моём городе врача генетика нет, поэтому обращаюсь...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Перицентрическая инверсия хромосомы 7 у мужчин У меня выявлена перицентрическая инверсия...
Замершие беременности в анамнезе Женаты 11 лет, мне 34 года, мужу 37, в анамнезе 4...
Расшифровка анализа трисомии Обращаюсь к вам за помощью в расшифровке анализа. Беременность...
Цитогенетическое исследование материала абортуса Уважаемые врачи! Подскажите, пожалуйста,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-05-30 19:51
Здравствуйте,

это лишь подтверждение кольцевой хромосомы. Отсутствие субтеломерных областей и есть причиной перехода хромосомы в кольцевую форму.
К прогнозу на следующие беременности не имеет отношения.

Кариотипы родителей исследовали?
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос