Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Расшифровка анализа на мутации генов тромбофилии

Спрашивает: Лилия, Башкортостан
Пол: Женский
Возраст: 37
Хронические заболевания: Хронический эндометрит, мастопатия
Здравствуйте, после несколько неудачных попыток ЭКО (после имплантации, ХГЧ сразу же начинает падать и эмбрион не развивается), сдала анализ на мутации генов тромбофилии. В ближайшее время нет возможности попасть к специалисту, так в нашем городке их нет. Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа, и где есть отклонения, на что они могут повлиять? И требуется ли лечение? Заранее благодарна за Ваш ответ.
Наименования исследования Результат Ед. изм. Референс (нормы)
ТИПИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЛОКУСОВ
1
Мутация протромбина
(коагуляционный фактор II). Ген - F
2. Полиморфизм -20210 G/A
G/G кач.
/Гомозигота норма-GG- / -
Гетерозигота-GA-/ Гомозигота
патология-AA.
2
Определение генотипа Ляйден
(коагуляционный фактор V). Ген -
F5. Полиморфизм - Arg506Gln
(LEIDEN)
G/G кач.
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GA-/ Гомозигота
патология - AA.
3
Определение мутации
коагуляционного фактора VII. Ген –
F7. Полиморфизм - Arg353Gln
G/G кач.
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GA-/ Гомозигота
патология - AA.
4
Коагуляционный фактор 13 (F13:
GT (Val34Leu) G/G кач.
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GT-/ Гомозигота
патология - TT.
5
Коагуляционный фактор I (ген
фибриногена) - FGB: -455 GA) G/G кач.
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GA-/ Гомозигота
патология - AA.
6
Ген интегрина альфа-2 (ITGA2:
807CT (Phe224Phe) T/T кач.
/Гомозигота норма - CC- / -
Гетерозигота - CT-/ Гомозигота
патология - TT.
7
Тромбоцитарный рецептор
фибриногена (ITGB3: 1565 TC
(Leu33Pro)
T/C кач.
/Гомозигота норма - TT- / -
Гетерозигота - TC-/ Гомозигота
патология - CC.
8
Ингибитор активатора
плазминогена I типа (SERPINE1
(PAI-1): -675 5G4G)
5G/4G кач.
/Гомозигота норма - 5G/5G- / -
Гетерозигота - 5G/4G-/
Гомозигота патология - 4G/4G.
9
Ген фермента
метилентетрогидрофолатредуктазы
MTHFR: 677 CT (Ala222Val)
Т/Т кач.
/Гомозигота норма - CC- / -
Гетерозигота - CT-/ Гомозигота
патология - TT.
10
Ген фермента
метилентетрогидрофолатредуктазы
MTHFR: 1298 AC (Glu429Ala)
A/A кач.
/Гомозигота норма - AA- / -
Гетерозигота - AC-/ Гомозигота
патология - CC.
11 Ген фермента метионинсинтазы
MTR: 2756 AG (Asp919Gly) A/A кач.
/Гомозигота норма - AA- / -
Гетерозигота - AG-/ Гомозигота
патология - GG.
12
Ген фермента редуктазы
метионинсинтазы MTRR: 66 AG
(Ile22Met)
A/A кач.
/Гомозигота норма - AA- / -
Гетерозигота - AG-/ Гомозигота
патология - GG.
Категория: Генетик
Добавлен: 25 июня 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Помогите расшифровать анализ на мутации генов Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
По невынашиванию Мне 31 год, мужу 38. Восьмой год страдаю бесплодием (трубный фактор,...
Полиморфизмы генов системы свертываемости крови Помогите, пожалуйста! После ЗБ на...
Результаты анализов по полиморфизмам генов Хотелось бы получить консультацию гематолога,...
Анализ на мутацию гена CYP 21 В этом году проходила гормональные обследования перед...
Потери береенности и генные мутации В связи с неоднократными потерями беременности...
Мутации ге В 2006 г. лапороскопия: эндометриоз 1ст. Брюшины и лев. Яичн. Эндометр....
Полиморфизм генов системы гемостаза и эко Сдала анализ на полиморфизм генов системы...
Сдавала кровь на гены Пришли результаты сдачи крови на гены: Обнаружен патологический...
Помогите понять результат анализа крови У меня было 2 ЗБ подряд. Обследуюсь. Сдала...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Анализ полиморфизм генов системы свертываемости крови Помогите разобраться с результатами...
Предыдущие две замершие беременности сроке 8 -9 недель Ответ по пробе: 1137113157 Беременность...
Риски невынашивания беременности и патологии плода Помогите оценить риски по результатам...
Мутации системы гемостаза Доктор. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на мутации...
Замершая б Очень-очень нужна Ваша помощь! У меня было две подряд замершие беременности...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-06-25 21:09
Здравствуйте,
Вы сделали бесполезный анализ.
Не надо с ним ходить ни к камим специалистам.
0
Платная консультация
Лилия 2016-06-26 08:12
Здравствуйте! Почему бесполезный анализ?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-06-26 08:16
Потому что он не способен выявить причину Ваших проблем.
Очень теоретически этот анализ может иметь смысл для женщин, у которых было прерывание беременности на поздних сроках (и то, далеко не для всех).
При проблемах с ЭКО этот анализ даже очень теоретической ценности не имеет.
К сожалению, это способ заработка лабораторий и клиник.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑