0
R408w/r252w
Спрашивает: Игорь, Тюмень
Пол: Мужской
Возраст: 10 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, прошу Вас о помощи, у сына (10 месяцев) ФКУ классическая форма (по словам местных генетиков), пришел анализ на мутации, ответ был таков: мутация r408w/r252w, подскажите пожалуйста что это значит. Заранее благодарен, с Уважением Игорь (г. Тюмень).
Похожие и рекомендуемые вопросы
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Потери береенности и генные мутации В связи с неоднократными потерями беременности...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Помогите пожалуйста разобраться с мутациями Была замершая беременность 16 трисомия....
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Мутации в гене FGFR3 У меня с рождения маленький рост сейчас 135. В детстве ставили...
Пятый фактор и зачатие Доктор!
У моему мужа нашли пятый фактор (риск развития тромбофолии),...
Мутации в генах Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов.
Несколько...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Какие последствия могут быть от данной мутации? Моей дочке 5 месяцев, была перенесена...
Дополнительный анализ На первом скрининге брали кровь на патологию, пришли плохие...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутации ге В 2006 г. лапороскопия: эндометриоз 1ст. Брюшины и лев. Яичн. Эндометр....
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Расшифровка днк на альбинизм Мы сдавали ДНК тест на альбинизм связанную с глазами....
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
генетический анализ подтвердил диагноз.
Родители являются носителями мутаций ФКУ, у одного - r408w, а у другого - r252w.
Вероятность, что эти мутации объединяться у ребенка и дадут заболевание - 25% (для каждой беременности).
генетический анализ подтвердил диагноз.
Родители являются носителями мутаций ФКУ, у одного - r408w, а у другого - r252w.
Вероятность, что эти мутации объединяться у ребенка и дадут заболевание - 25% (для каждой беременности).
0
Платная консультация