Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

R408w/r252w

Спрашивает: Игорь, Тюмень
Пол: Мужской
Возраст: 10 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, прошу Вас о помощи, у сына (10 месяцев) ФКУ классическая форма (по словам местных генетиков), пришел анализ на мутации, ответ был таков: мутация r408w/r252w, подскажите пожалуйста что это значит. Заранее благодарен, с Уважением Игорь (г. Тюмень).
Категория: Генетик
Добавлен: 16 марта 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Потери береенности и генные мутации В связи с неоднократными потерями беременности...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Помогите пожалуйста разобраться с мутациями Была замершая беременность 16 трисомия....
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Мутации в гене FGFR3 У меня с рождения маленький рост сейчас 135. В детстве ставили...
Пятый фактор и зачатие Доктор! У моему мужа нашли пятый фактор (риск развития тромбофолии),...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Мутации в генах Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов. Несколько...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Какие последствия могут быть от данной мутации? Моей дочке 5 месяцев, была перенесена...
Дополнительный анализ На первом скрининге брали кровь на патологию, пришли плохие...
Триметиламинурия Подскажите, где сдать анализы на триметиламинурию, уже сил нет ходить...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Дисплазия плода 2 триместр беременности 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка...
Мутации ге В 2006 г. лапороскопия: эндометриоз 1ст. Брюшины и лев. Яичн. Эндометр....
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Расшифровка днк на альбинизм Мы сдавали ДНК тест на альбинизм связанную с глазами....
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-03-17 09:46
Здравствуйте,
генетический анализ подтвердил диагноз.
Родители являются носителями мутаций ФКУ, у одного - r408w, а у другого - r252w.
Вероятность, что эти мутации объединяться у ребенка и дадут заболевание - 25% (для каждой беременности).
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑