Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Пренатальная ДНК-диагностика

Спрашивает: Лилия, Владикавказ
Пол: Женский
Возраст: 26
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, я носитель наследственного заболевания мышечная дистрофия беккера/дюшенна. Это установленно было в "Геномеде". Это значит, что у меня 50% мальчиков будут больные. И мне необходимо делать ДНК-диагностику плода. На 9-10 неделе беременности я сделаю эту пренатальную диагностику, но плод будет женского пола, получается я зря потрачу деньги? Я в замешательстве, нужно ли заранее определить пол плода? Либо с помощью этой диагностики определят носитель ли плод, если это девочка и больной-если мальчик?
Еще такой вопрос, для данной диагностики мне необходимо предоставить ворсину хориона плода и свою кровь, или еще амниотические воды и пуповинная кровь нужна тоже? Спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 12 июля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Определение наследственности гемофилии Мне 25 лет. Мой отец болен гемофилией группы...
Пузырный занос Помогите расшифровать результат гистологии после замершей беременности(замерла...
Расшифровка цитогенетического исследования Расшифруйте результат: пациент жен., возраст...
Резус фактор у плода Подскажите, пожалуйста. Сдала анализы на определение резус фактора...
Анализ на резус-фактор плода по крови матери Уважаемые врачи! Помогите разобраться...
Сдача анализов Можно ли сдавать анализы при простуде, ОРЗ и ОРВИ: -генетический риск...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность. Сердечная деятельность плода...
Повышены показатели АФТ и ХГЧ Доктор! По результатам биохимического анализа крови...
Разные резусы факторов Знаю что здесь были уже такие вопросы про разные резусы факторов,...
Помощь по расшифровке анализов онлайн Мне 27 лет. Была одна беременность, ЗБ на сроке...
Мужское бесплодие У нас бесплодный брак в течении 13 лет, при обследовании мужа выявлено...
Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...
Превышение хгч по анализу крови Моей дочери 20 лет беременность 12 недель, в десять...
Гистология после замершей беременности В апреле 2015 года была замершая беременность...
Проблемы при беременности 9 недель У меня такой вопрос. У меня9 недель беременности,...
Неразвивающаяся беременность Подскажите пожалуйста. Была беременность. С 6 января...
Диагностика АФП Иммунохимия Альфа-фетопротеин (АФП) - пренатальная диагностика АФП...
Краснуха во время беременности Помогите разобраться. На сегодняшний день беременность...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-07-13 08:53
Здравствуйте,
какой именно результат анализа Вы получили? Предоставьте заключение. Почему его делали?
Вы сейчас беременны?
0
Платная консультация
ЛИЛИЯ 2016-07-13 09:08
Делала этот анализ потому, что моя мама и бабушка были носителями и у них были больные мальчик! Да я беременна,5 неделя!
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-13 09:31
Ворсины хориона, амниотическая жидкость или пуповинная кровь - это ткани по которым можно анализировать генетический материал плода.
Выбор ткани зависит от срока.
Биопсия ворсин хориона на 9-15 неделе, амниоцентез - 16-20 неделя, кордоцентез - после 20 недели.
Если Ваша цель определить генотип с возможным последующим прерыванием берменности, то, конечно, важно сделать на более раннем сроке.

Вашей крови не надо, поскольку уже получены данные о мутации.

Первым шагом должно быть определение пола ребенка, поскольку анализ имеет смысл лишь в случае мальчика. Носительство у девочки определять в пренатальной диагностике смысла нет.

И поскольку будет проводиться определение пола, было бы хорошо заодно проверить кариотип ребенка (раз уж Вы будете делать инвазию). Если не стандартным методом кариотипирования, то хотя бы FISH методом - определить количество основных хромосом. А лучше и то, и другое сделать. Обсутиде это с Вашими врачами или в той лаборатории, где планируетет делать анализ на ген дистрофии.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑