Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Помогите пожалуйста расшифровать результаты исследования на кариотип

Спрашивает: Дмитрий, Москва
Пол: Мужской
Возраст: 25
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в результатах исследований!
Мы с супругой уже 2.5 года не можем зачать ребёнка. Прошли разного вида диагностики и последние были:
1. Исследование HLA II класс (локусы DRB1, DQA1, DQB1)
У жены:
Локус DQA1
01: 02, 02: 01
Локус DQB1
02, 06: 02-8
Локус DRB1
07, 13
у мужа:
Локус DQA1
02: 01, 03: 01
Локус DQB1
02, 03: 02
Локус DRB1
04, 07
2. Исследование на кариотип:
У мужа: 46, XY, t(2; 14) (q24; q31) - мужской со сбалансированной транслокацией между
хромосомами 2 и 14.
У жены: 46, xx нормальный женский кариотип
Заранее, Вас благодарим за уделённое нам время!
Теги: кариотип интерпретация
Категория: Генетик
Добавлен: 10 июля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Целиакия у дочери. Наследственность Решила до обследоваться дополнительно для повторного...
Анализ по генетике после выкидышей У нас с мужем такая проблема. Планировали ребеночка...
Есть ли совпадения в генотипировании HLA II После замершей беременности (11 недель...
Расшифровка анализа на гистосовместимость Мне 30 лет. Было 2 замершие беременности...
Hla-типирование 2 класса совместимость Прошу помочь в ответе с анализом на совместимость жена:...
Неудачная беременность в 38 Наталья Петровна. Мне 38 лет, это моя первая беременность,...
Типирование генов супров Получили с мужем результаты анализов по типированию генов,...
Интерпретация результатов анализа HLA II класс Расшифруйте пожалуйста наши с супрогой...
Совместимость супругов У меня за последние два года произошло два выкидыша. Врач назначил...
Типирование HLA II класса по локусу Сделали анализ с женой на совместимость. Помогите...
Результат анализа по антигенам гистосовместимости Скажите пожалуйста хороший ли результат...
Результаты hla расшифровка Проконсультируйте пожалуйста по результатам анализа HLA...
Замужем 10 лет. Беременность не получается Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты...
HLA и Октагам Мне 35 лет. С 2006 по 2008гг у нас с мужем не получалось зачать ребенка....
HLA-типирование 2-го типа Подскажите, пожалуйста! Нам гинеколог назначил обследование...
Замершие беременности на раннем сроке Замужем 3года, были две замершие беременности...
Бесплодие, типирование HLA II класс Подскажите как это расшифровать, заранее спасибо Пол:...
Влияет ли этот анализ на беременность Сдала кровь на совместимость результат такой:...
Генотипирование HLA Доктор. Помогите разобраться в следующем вопросе. У нас с мужем...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-07-10 16:44
Здравствуйте,
результаты никогда не бывают зашифрованы.
Чтобы получилась консультация, сформулируйте вопросы.
А также важно знать
- возраст обоих?
- были ли берменности (в том числе с другими партнерами)?
- спермограмма?
0
Платная консультация
Дмитрий 2016-07-10 17:17
Прошу прощения. Я наверно не совсем верно сформировал вопрос, относительно ''расшифровки,. Просто для нас полученные результаты не совсем понятны.
Жене 26 лет, беременности не было. А мне (супругу) 25 лет.
Спермограмму сдавал и получил результат -нормозооспермия.
А так же жена
1. сделала фоликолометрию. Патологии не выявлено.
2. проходила УЗИ- годросонографию. Результаты хорошие. Патологии не выявлено
3. Сдавала кровь на гормон. Профиль. Всё в норме.
Поэтому у нас к Вам вопрос. Т. к. мы прошли все исследования и получили хорошие результаты и исключили все возможные варианты и причины невозможности забеременеть. У нас остались последние 2 анализа HLA типирования и кариотип), которые мы без Вашей помощи не можем понять.
Заранее благодарны Вам.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-10 18:39
HLA типирование можно считать анализом-маркером для оценки специалиста или клиники, в которую Вы обратились.
Лучше их сменить. Согласно современным представлениям, этот анализ не должен выполняться, как диагностический. Он не несет никакой клинической ценности. Разве что Вы принимаете участие в научных исследованиях.

Результат какриотипирования важен. Транслокации могут значительно влиять на фертильность, особенно у мужчин.
Эта особенность кариотипа обуславливает повышенную вероятность неправильных комбинаций хромосом в половых клетках.
Если Вы будете идти на ЭКО, то применение ПГД обязательно.
0
Платная консультация
Дмитрий 2016-07-10 20:44
Огромное спасибо! ! !
0
Елена 2018-08-29 16:50
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в результатах исследований! Мы с мужем уже 8 лет вместе и не можем зачать ребёнка. Были две замершие беременности. Прошли разного вида диагностики. Прошли три неудачных ЭКО (одна замершая беременность). Готовимся к новому ЭКО и хотелось бы чтоб было удачное. Последние анализы которые мы сдали это HLA II класс:
жена: DQA1 03: 01, 05: 01; DQB1 02, 03: 02; DRB1 03, 04
муж: DQA1 01: 01, 03: 01; DQB1 03: 02, 05: 01; DRB1 01, 04
жена: (полиморфизмы) F2 (20210 GA) GG
F5 (1691 GA) GG
0
Наталья Петровна
генетик 2018-08-29 16:56
Здравствуйте
1. Зачать Вы можете
2. Возраст, рост, вес обоих
3. Вся история беременностей у обоих
4. На каких сроках замирали? Исследования абортусов?
5. Почему делали ЭКО?
6. Кариотипирование делали?
0
Платная консультация
Елена 2018-08-30 10:34
Наталья Петровна, добрый день. Спасибо Вам за скорый ответ. Вы написали что зачать я смогу, значит ли это что по совместимости у нас все в норме и мы можем родить общего ребенка? Отвечаю на ваши дополнительные вопросы: 1) Жена: возраст 40 лет, рост 150, вес 64-65; муж: возраст 35 лет, рост 172, вес 67. 2) У мужа есть сын от первого брака (15 лет), у жены первая беременность (их общий ребенок) в 32 года (замерла на 8 неделе) и в 38 лет ЗБ (анэмбриония) после попытки ЭКО. (Результатов исследований нет). После первой замершей беременности беременность больше не наступала, по этой причине после (3 лет ожидания) пришли к ЭКО. 6) "Кариотипирование" сдавали в 2017 г.:
муж кариотип 46, XY,9ph (мужской кариотип с вариантом нормы в хромосоме9: гетерохроматин только в коротком плече хромосомы 9;
жена: 46, ХХ (нормальный женский кариотип).
Также сдавала анализ на "Фолатный цикл"
Полиморфизм в гене MTHFR (А222V, СT) CТ;
MTHFR (Е429А, АС) АА;
MТR (D919G AG) AA;
MTRR (122M, AG) AA;
SLC19A1 (H27R, AG GG.
0
Наталья Петровна
генетик 2018-08-30 15:37
У вас были беременности - значит, зачать Вы можете. Я озвучиваю очевидное.

Ни, HLA, ни полиморфизмы - не должны выполняться вообще. И никак не должны и не могут учитываться в протоколе ЭКО.
У мужа в кариотипе есть особенность, увеличивающая вероятность хромосомных аномалий.
У Вас поздний репродуктивный возраст, увеличивающий туже вероятность.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос