0
Подозрение на муковисцидоз
Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: 2 мемяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у меч родился сын, кровь из пяточки дважды показало повышенный трепсин, затем трижды повышенные хлориды пота, сейчас результат генетики вот такой, прилагаю фото. Значит он 100 % болен муковисцидозом. Расшифруйте пожалуйста результаты анализа.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Подозрение на Муковисцидоз В роддоме сделали скрининг, был чуть завышен, пересдали...
У ребенка подозрение на муковисцидоз пришли результаты генетического анализа. Хо Помогите расшифровать результат генетического анализа. Заключение:
У К. А. С. методом количественного MLPA анализа проведен поиск
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья 2017-07-27 16:14
Данные трепсина на руках нету. Первые хлориды 120, вторые 86, третье тоже не получала остались у врача.
0
Такие показатели хлоридов не оставляют сомнений в диагнозе.
Генетический анализ не всегда бывает информативным. При заболевании должно быть две мутации. У Вашего ребенка найдена одна, но анализ проверил только 8 мутаций, а известно их около 1400.
Нужно опираться на клиническую картину.
Чтобы получить генетическое подтверждение надо делать расширенный анализ.
Генетический анализ не всегда бывает информативным. При заболевании должно быть две мутации. У Вашего ребенка найдена одна, но анализ проверил только 8 мутаций, а известно их около 1400.
Нужно опираться на клиническую картину.
Чтобы получить генетическое подтверждение надо делать расширенный анализ.
1
Платная консультация
2017-07-27 17:12
Наталья Но тут выявлено в гетерозиготном состоянии, значит он является просто носителем?
0
Наталья, прочитайте еще раз мой ответ.
Я ответила.
Если Вам что-то не понятно, переспрашивайте, опираясь на мой ответ.
Я ответила.
Если Вам что-то не понятно, переспрашивайте, опираясь на мой ответ.
0
Платная консультация