0
ПГД эмбрионов, наличие мозаицизма участка хромосом
Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: Жене-31, мужу- 34
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте,
В анамнезе 4 неудачных протокола ЭКО, из которых 8 неудачных переносов эмбрионов (в ЕЦ и крио). В последнем сделали ПГД 3-х эмбрионов методом NGS. Результата - наличие мозаицизма у всех 3-их.
Сдавали кариотип с аберрациями. У меня 1% клеток с аберрациями хромосом, у мужа -3%. Норма до 4%.
Фрагментации днк спермы тоже в норме.
Вопрос:
1. Какие генетические анализы можно сдать, чтоб выявить в ком из нас причина?
2. Результат ПГД одного из эмбрионов - мозаицизм участка 12q21.31-12q24.33 хромосомы 12. Насколько данное отклонение критично? Можно ли переносить такого эмбриона?
В анамнезе 4 неудачных протокола ЭКО, из которых 8 неудачных переносов эмбрионов (в ЕЦ и крио). В последнем сделали ПГД 3-х эмбрионов методом NGS. Результата - наличие мозаицизма у всех 3-их.
Сдавали кариотип с аберрациями. У меня 1% клеток с аберрациями хромосом, у мужа -3%. Норма до 4%.
Фрагментации днк спермы тоже в норме.
Вопрос:
1. Какие генетические анализы можно сдать, чтоб выявить в ком из нас причина?
2. Результат ПГД одного из эмбрионов - мозаицизм участка 12q21.31-12q24.33 хромосомы 12. Насколько данное отклонение критично? Можно ли переносить такого эмбриона?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Результат секвенирования ПГД По результатам пгд эмбриона - пол Муж, sec(13) *1, (19)...
Пгд результаты эмбриона мозаицизм Не можем забеременеть уже год. Мужской фактор, фрагментация...
Результат диагностики эмбриона - мозаицизм Результат генетической диагностики хромосомного...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста.
У нас с мужем в прошлом...
Генетика эмбриона, выявлен дополнительный генетический материал Подскажите пожалуйста,...
Результат пгд эмбриона Сделали пгд эмбриона, биопсия, для эко, исследуемые клетки:...
Мозаицизм по 21 хромосоме по результату ПГД Наталья Петровна!
Было проведено ЭКО...
Целесообразность переноса эмбрионов по результатам ПГД Уважаемая Наталья Петровна!...
Анализ ПГД отсутствует 7 хромосома В ходе процедуры ЭКО у эмбриона взяли анализ клекти...
Расшифровка ПГД В протоколе ЭКО из 5 эмбрионов к 5му дню остался один. Ему делали...
Пгд эмбрионов Подскажите пожалуйста по пгд эмбрионов: Т1 seq(1-22, х) х2 норма рекомендован...
Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5 Мне 31 год, мужу 32. Естественная...
Консультация после ПГД Хотелось бы понять можно ли переносить данные эмбрионы вопреки...
Результаты ПГД диагностики эмбрионов Объясните пожалуйста результат ПГД диагностики...
После плохих результатов ПГД есть шансы получить здоровых эмбрионов? В октябре 2018...
Генетическое исследование эмбриона В мае 2018 проходили процедуру ЭКО. 41 год, детей...
Триплоидный набор хромосом Мне 28 лет. Мужу 32. И у меня, случилась уже третья замершая...
Робертсоновская транслокация У меня Робертсоновская транслокация 14 и 21 хромосомы....
Консультация генетика Очень нужна Ваша консультация!
У мужа была онкология, удалено...
Немозол при планировании Помогите разобраться.
23 сентября закончила второй (с перерывом...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
1. Никаких. И вообще не нужно ничего выяснять, это нормальное явление.
2. Никто точно не знает на сколько такие перестройки значимы.
Известно, что разнообразие (полиморфизм) по таким перестройкам очень значительное.
Но, может быть, что это патологическая перестройка.
Окончательное решение о переносе должно базироваться на совокупности факторов, напр., на сколько просто получить у вас клетки, какая их характеристика, стоимость повторных процедур и т. п.
1. Никаких. И вообще не нужно ничего выяснять, это нормальное явление.
2. Никто точно не знает на сколько такие перестройки значимы.
Известно, что разнообразие (полиморфизм) по таким перестройкам очень значительное.
Но, может быть, что это патологическая перестройка.
Окончательное решение о переносе должно базироваться на совокупности факторов, напр., на сколько просто получить у вас клетки, какая их характеристика, стоимость повторных процедур и т. п.
0
Платная консультация
Татьяна 2017-04-20 22:33
Стоимость ПГД кусачая.
В предыдущем протоколе проверили только 1 эмбриона. Результат - трисомия 16 хромосомы.
В последнем все проверенные тоже не идеальные.
8 пролетов даже без имплантации!
Остался биоматериал 3-х непроверенных эмбрионов. Вот и думаем, что лучше. Проверить их, или проверить себя на генетику детальнее, или рассматривать донорский материал.
Преиммущесивенное наличие дифектных сперматозоидов может спровоцировать такие генетические изменения? Даже при условии ИКСИ и ИМСИ.
В предыдущем протоколе проверили только 1 эмбриона. Результат - трисомия 16 хромосомы.
В последнем все проверенные тоже не идеальные.
8 пролетов даже без имплантации!
Остался биоматериал 3-х непроверенных эмбрионов. Вот и думаем, что лучше. Проверить их, или проверить себя на генетику детальнее, или рассматривать донорский материал.
Преиммущесивенное наличие дифектных сперматозоидов может спровоцировать такие генетические изменения? Даже при условии ИКСИ и ИМСИ.
0
Себя Вы никак не проверите.
Дефектные сперматозоиды не фактор.
Возможно, у Вас и правда несколько повышена вероятность ХА. Но может быть, что просто не повезло - у Вас же не 100 и не 50 проверили, о статистике говорить не приходиться.
В Вашем случае возможны разные тактики. Все их расписывать нет смысла, особенно учитывая то, что я не знаю всех деталей.
Если у Вас еще есть конкретные вопросы, то задавайте.
Дефектные сперматозоиды не фактор.
Возможно, у Вас и правда несколько повышена вероятность ХА. Но может быть, что просто не повезло - у Вас же не 100 и не 50 проверили, о статистике говорить не приходиться.
В Вашем случае возможны разные тактики. Все их расписывать нет смысла, особенно учитывая то, что я не знаю всех деталей.
Если у Вас еще есть конкретные вопросы, то задавайте.
0
Платная консультация