Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Перицентрическая инверсия хромосомы 7 у мужчин

Спрашивает: Сергей
Пол: Мужской
Возраст: 27
Хронические заболевания: У супруги пиелонефрит , у меня гайморит
Здравствуйте, у меня выявлена перицентрическая инверсия хромосомы 7, у супруги все хорошо, до этого было 4 беременности и все они прерывались в сроке от 4 до 7 недель, может ли это быть причиной прерываний? И какие способы лечения или вообще способы выносить здорового малыша имеются на данный момент при такой аномалии?
Теги: инверсия 7 хромосомы у мужчин, эко икси и лобарная голопрозэнцефалия
Категория: Генетик
Добавлен: 20 февраля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Инверсия 9 хромосомы Уважаемые врачи. Прошу помощи. Мне 27 лет, мужу 33 года. Пытаюсь...
Перицентрическая инверсия х хромосомы У моей дочери была ЗБ за 8 неделе. При исследовании...
Цитогенетическое исследование материала абортуса Уважаемые врачи! Подскажите, пожалуйста,...
ИНВЕРСИЯ 7 ХРОМОСОМЫ ЧТО ТАКОЕ ИНВЕРСИЯ 7 ХРОМОСОМЫ У ЖЕНЩИНЫ И ЧЕМ ОНА СТРАШНА ДЛЯ...
Расшифровка анализа на HLA совместимость Было три замерших беременности (первая 8-9...
Анализ гентическая тромбофилия У моей дочери 6 неделя беременности. УЗИ делали 5 раз....
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Инверсия 7 хромосомы Я участвую в протоколе Эко (Икси). Сегодня, в день переноса эмбриона...
Генетический паспорт Помогите пожалуйста расшифровать данные. В июне у меня случилась...
Прием феназепама во время беременности последствия Подскажите, пожалуйста, какой риск...
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скриненге не помню, кажется...
Необходимость кариотипирования при замершей беременности Меня интересует вопрос необходимости...
Расшифровка анализа тромбофилии Здравствуйте! Планирую беременность, сдавала анализ...
Помощь по расшифровке анализов онлайн Мне 27 лет. Была одна беременность, ЗБ на сроке...
Генетика человека, совместимость супругов Наталья Петровна! У меня такая проблема,...
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца аномалия Эбштейна. В полтора годика диагноз поменяли на наружно внутр. Гидроцефалию ст. Компенсации, дизгенезия мозолистого тела. В 1,6 годика появилась симптоматическая эпилепсия. Ребенок очень подвижный, но не ходит и не разговаривает. Какие у нас шансы, что второй ребенок будет здоров, и есть ли вообще шансы родить здорового ребенка? Мы с мужем здоровы абсолютно. Только у мужа тёти был 11 ребенок с синдромом Дауна, он умер, а так все здоровы.
Мутации в генах Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов. Несколько...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-02-20 12:41
Здравствуйте,
возраст супруги?
Как диагностировались беременности?
Исследования абортуса/хориона?
Значит ли, что все стандартные исследования сделаны и там все хорошо, такие как: все инфекции у обоих партнеров, , уровень ТТГ у супруги, анатомические исследования и ее общее состояние здоровья (в частности железодефицит).
0
Платная консультация
Сергей 2016-02-20 17:47
Супруге 27. да, все анализы на инфекции и гормоны в норме. Проблем со здоровьем нет. Есть тромбофилия, густая кровь, недостаток протеина с, беременности были на клексане, но и это не помогло выносить. Было 4 беременности, в последнюю был сделан кариотип плода, результат 47хх+с, трисомия группы с.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-02-21 12:51
1. "Тромбофилия и густая кровь" при прерывании раньше 12 недели - опасные фантазии.
Нужно избегать лишних вмешательств (и таких врачей).

2. Когда говорят о прерывании на 4 неделе, то возникает подозрение, что речь идет о биохимической берменности (по этому я и спросила как были диагностированы беременности), если факт беременности устанавливался только по уровню ХГЧ, а не факт плодного яйца в матке - то это не считается.

3. Ваша инверсия может несколько повышать вероятность хромосомных аномалий (ХА), в первую очередь несбалансированных перестроек. Сказать точно, что есть связь между ХА плода и Вашей инверсией - не возможно, поскольку риск спонтанных ХА есть всегда и у всех.

4. Никакого лечения или влияния на поведение хромосом быть не может. Но общая верояность благоприятного исхода берменности точно выше, чем не благоприятного.
0
Платная консультация
Сергей 2016-02-24 16:00
Спасибо за ответ, но не могли бы вы более развернуто объяснить пункт 1? Не пойму, почему это "опасные фантазии "? До 12 недель тромбофилии быть не может?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-02-24 16:49
"Тромбофилия" имеет право называться таковой только при наличии тромбов.

До 12 недели беременности предполагать даже очень теоретически наличие тромбофилических процессов - фантазии. Опасные, поскольку их начинают "лечить" препаратами, которые являются потенциально опасными, если к ним нет показаний.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑