Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Перицентрическая инверсия хромосомы 7 у мужчин

Спрашивает: Сергей
Пол: Мужской
Возраст: 27
Хронические заболевания: У супруги пиелонефрит , у меня гайморит
Здравствуйте, у меня выявлена перицентрическая инверсия хромосомы 7, у супруги все хорошо, до этого было 4 беременности и все они прерывались в сроке от 4 до 7 недель, может ли это быть причиной прерываний? И какие способы лечения или вообще способы выносить здорового малыша имеются на данный момент при такой аномалии?
Теги: инверсия 7 хромосомы у мужчин, перицентрическая инверсия 7 хромосомы у мужчин, эко икси и лобарная голопрозэнцефалия
Категория: Генетик
Добавлен: 20 февраля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Инверсия 9 хромосомы Уважаемые врачи. Прошу помощи. Мне 27 лет, мужу 33 года. Пытаюсь...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Перицентрическая инверсия х хромосомы У моей дочери была ЗБ за 8 неделе. При исследовании...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы Пожалуйста, скажите мне что делать? Инверсия...
ИНВЕРСИЯ 7 ХРОМОСОМЫ ЧТО ТАКОЕ ИНВЕРСИЯ 7 ХРОМОСОМЫ У ЖЕНЩИНЫ И ЧЕМ ОНА СТРАШНА ДЛЯ...
Инверсия 7 хромосомы Я участвую в протоколе Эко (Икси). Сегодня, в день переноса эмбриона...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Как отразится на ребёнке в будущем? Предлагают вновь сдать кровь и отправить в Санкт-Петербург. Спасибо.
Цитогенетическое исследование Будьте так любезны, подскажите. У моей сестры была первая...
Цитогенетическое исследование после ЗБ На сроке 10-11 недель обнаружили ЗБ, развитие...
Инверсия хромосомы У меня в анамнезе 5 беременностей: 1-2012 год, внематочная, удалили...
Цитогенетическое исследование материала абортуса Уважаемые врачи! Подскажите, пожалуйста,...
Анализ гентическая тромбофилия У моей дочери 6 неделя беременности. УЗИ делали 5 раз....
Транслокация Я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый...
Генетический паспорт Помогите пожалуйста расшифровать данные. В июне у меня случилась...
Расшифровка анализа тромбофилии Здравствуйте! Планирую беременность, сдавала анализ...
Помощь по расшифровке анализов онлайн Мне 27 лет. Была одна беременность, ЗБ на сроке...
Генетика человека, совместимость супругов Наталья Петровна! У меня такая проблема,...
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца аномалия Эбштейна. В полтора годика диагноз поменяли на наружно внутр. Гидроцефалию ст. Компенсации, дизгенезия мозолистого тела. В 1,6 годика появилась симптоматическая эпилепсия. Ребенок очень подвижный, но не ходит и не разговаривает. Какие у нас шансы, что второй ребенок будет здоров, и есть ли вообще шансы родить здорового ребенка? Мы с мужем здоровы абсолютно. Только у мужа тёти был 11 ребенок с синдромом Дауна, он умер, а так все здоровы.

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-02-20 12:41
Здравствуйте,
возраст супруги?
Как диагностировались беременности?
Исследования абортуса/хориона?
Значит ли, что все стандартные исследования сделаны и там все хорошо, такие как: все инфекции у обоих партнеров, , уровень ТТГ у супруги, анатомические исследования и ее общее состояние здоровья (в частности железодефицит).
0
Платная консультация
Сергей 2016-02-20 17:47
Супруге 27. да, все анализы на инфекции и гормоны в норме. Проблем со здоровьем нет. Есть тромбофилия, густая кровь, недостаток протеина с, беременности были на клексане, но и это не помогло выносить. Было 4 беременности, в последнюю был сделан кариотип плода, результат 47хх+с, трисомия группы с.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-02-21 12:51
1. "Тромбофилия и густая кровь" при прерывании раньше 12 недели - опасные фантазии.
Нужно избегать лишних вмешательств (и таких врачей).

2. Когда говорят о прерывании на 4 неделе, то возникает подозрение, что речь идет о биохимической берменности (по этому я и спросила как были диагностированы беременности), если факт беременности устанавливался только по уровню ХГЧ, а не факт плодного яйца в матке - то это не считается.

3. Ваша инверсия может несколько повышать вероятность хромосомных аномалий (ХА), в первую очередь несбалансированных перестроек. Сказать точно, что есть связь между ХА плода и Вашей инверсией - не возможно, поскольку риск спонтанных ХА есть всегда и у всех.

4. Никакого лечения или влияния на поведение хромосом быть не может. Но общая верояность благоприятного исхода берменности точно выше, чем не благоприятного.
0
Платная консультация
Сергей 2016-02-24 16:00
Спасибо за ответ, но не могли бы вы более развернуто объяснить пункт 1? Не пойму, почему это "опасные фантазии "? До 12 недель тромбофилии быть не может?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-02-24 16:49
"Тромбофилия" имеет право называться таковой только при наличии тромбов.

До 12 недели беременности предполагать даже очень теоретически наличие тромбофилических процессов - фантазии. Опасные, поскольку их начинают "лечить" препаратами, которые являются потенциально опасными, если к ним нет показаний.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос