Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Отклонения в анализе

Спрашивает: Викт, Санкт-Петербург
Пол: Женский
Возраст: 33
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, прошу помочь расшифровать данный анализ на наследственную тромбофилию. Нахожусь на 13 неделе беременности. И подскажите, необходимо ли проводить какое-то дополнительное лечение при таких показателях?
Генетические исследования
Свертывающая система крови
(ГЕ1) Ген протромбина PRT (G20210A):
Результат: G/G
Эффект: норма
[Функция белка: тромбообразование, под действием F5 превращается в тромбин,
плазменное звено гемостаза]
(ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация
Результат: Arg/Arg
Эффект: норма
[Функция белка: тромбообразование - превращает протромбин в тромбин, плазменное
звено гемостаза, ингибируется активированным протеином С]
(ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A):
Результат: G/G
Эффект: норма
[Функция белка: тромбообразование - превращается в фибрин под действием тромбина,
плазменное звено гемостаза]
(ГЕ4) Ген ингибитора активатора
Результат: 4G/4G
Эффект: высокий уровень продукции PAI-1,
гипофибринолиз
[Функция белка: тромбообразование - ингибирует фибринолиз (подавляет активность
PLAT) и матриксные металлопротеиназы, фибринолитическое звено гемостаза]
(ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора
Результат: 1a/1a
фибриногена GPIIIa (HPA1-1a/1b):
Эффект: норма
[Функция белка: экспрессируется на поверхности тромбоцитов и обеспечивает их
адгезию, тромбоцитарное звено гемостаза]
(ГЕ6) Ген интегрин альфа-2 GPIa (C807T):
Результат: C/C
Эффект: норма
[Функция белка: экспрессируется на поверхности тромбоцитов и обеспечивает их
адгезию к коллагену, тромбоцитарное звено гемостаза]
(ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора фактораРезультат: A1/A1
фон Виллебранда GPIb (HPA-A1/A2):
Эффект: норма
[Функция белка: адгезия тромбоцитов к сосудистому субэндотелию при повреждениях]
(ГЕ89) Ген тканевого активатора
Результат: Ins/Ins
плазминогена PLAT (Ins/Del):
Эффект: норма
[Функция белка: фибринолиз - превращает плазминоген в плазмин]
(ГЕ142) Ген коагуляционного фактора FVII Результат: Arg/Arg
(Arg353Gln):
Эффект: норма
(ГЕ143) Ген коагуляционного фактора FXIII Результат: Val/Leu
(Val34Leu):
Эффект: незначительное снижение активности
фактора
[Функция белка: катализирует образование полимеров фибрина при тромбообразовании]
Метаболизм гомоцистеина
(ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы Результат: C/T
MTHFR (C677T):
Эффект: снижение ферментативной активности,
высокий уровень гомоцистеина в крови
[Функция белка: один из этапов превращения гомоцистеина в метионин, метилирование
и синтез ДНК, метаболизм антиревматических препаратов]
(ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы Результат: A/A
MTHFR (А1298С):
Эффект: норма
[Функция белка: один из этапов превращения гомоцистеина в метионин, метилирование
и синтез ДНК, метаболизм антиревматических препаратов]
(ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR Результат: G/G
(A66G):
Эффект: снижение активности фермента и
активации метионин синтазы,
гипергомоцистеинемия
[Функция белка: фолатный обмен - восстановление метионин синтазы]
(ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR (А2756G): Результат: A/A
Эффект: норма
[Функция белка: фолатный обмен - финальная стадия синтеза метионина из
гомоцистеина]
ЖДу ответа, спасибо!
Категория: Гематолог
Добавлен: 21 октября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Полиморфизмы генов гемостаза С 2014 года наблюдаюсь по поводу невынашивания беременности....
Анализы на гены после выкидыша Расшифруйте пожалуйста анализы на гены. Насколько это...
Поможет ли ангиовит при вынашивание беременности После родов через пять лет на сроке...
Мутации генов гемостаза и фолатного цикла Планируем беременность (ещё не пытались)....
Назначения при анализах Уважаемый доктор! Постараюсь кратко. В анамнезе 4 беременности:...
Оправдано ли применение низкомолекулярного гепарина? Доктор! Ситуация такая: я беременна,...
Обследование на АФС после ЗБ Мне 33 года. Было 2 беременности (1ая - июль 2016, 2ая...
Наследственная тромбофилия После неразвивающейся беременности в мае этого года, диагноз...
Мутации гемостаза Мне 28 лет, мужу - 25. В январе 2017 года - замершая беременность...
Результат анализа на мутацию системы гемостаза Помогите пожалуйста разобраться с результатами...
Расшифровка куалограммы Помогите понять результат анализа. Беременность 13 недель....
Обследование перед ЭКО Очень нужен Ваш совет! У меня было 2 эко, первый раз был свежий...
Анализы генов Скажите пожалуйста что это значит? И что мне делать, планирую беременность,...
Гемостаз при беременности Помогите советом! Беременность на момент сдачи крови 24...
Гомоцистеин при планировании беременности Я сдавала анализ на гомоцистеин при планировании...
Мутация генов гемостаза За свои 28 лет я ни разу не беременела я делала 5 раз инсеминацию...
D-димер 5 анализов - разные результаты Я беременна, 4 акушерские недели. В Инвитро...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Соболев Александр Борисович
гематолог 2016-10-21 12:35
Здравствуйте.
Что-то расшифровывать мне сложно, вроде и так все разжевано детально. Вам нужно встать на учет к гематологу и наблюдаться у него всю беременность. Регулярно контролировать коагулограмму и уровень гомоцистеина. Эти анализы нужно сдать побыстрее, чтобы гематолог смог определиться с лечением.
Удачи.
0
Платная консультация
Виктория 2016-10-24 16:11
Здравствуйте, еще раз!
Напишите более точно, как называются анализы, которые необходимо сдать. Коагулограмма - очень обширное понятие.
какие возможны негативные последствия при таких результатах анализов и поддаются ли они корректировке?
0
Соболев Александр Борисович
гематолог 2016-10-24 16:24
Узнать показатели коагулограммы Вы можете легко- посмотреть мои предыдущие ответы. А второй вопрос- возможны многочисленные последствия, но это тема 2-3 лекций и то в подготовленной аудитории. Поддаются ли корректировке? Разные нарушения по-разному.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос