Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Отклонения в анализе

Спрашивает: Викт, Санкт-Петербург
Пол: Женский
Возраст: 33
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, прошу помочь расшифровать данный анализ на наследственную тромбофилию. Нахожусь на 13 неделе беременности. И подскажите, необходимо ли проводить какое-то дополнительное лечение при таких показателях?
Генетические исследования
Свертывающая система крови
(ГЕ1) Ген протромбина PRT (G20210A):
Результат: G/G
Эффект: норма
[Функция белка: тромбообразование, под действием F5 превращается в тромбин,
плазменное звено гемостаза]
(ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация
Результат: Arg/Arg
Эффект: норма
[Функция белка: тромбообразование - превращает протромбин в тромбин, плазменное
звено гемостаза, ингибируется активированным протеином С]
(ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A):
Результат: G/G
Эффект: норма
[Функция белка: тромбообразование - превращается в фибрин под действием тромбина,
плазменное звено гемостаза]
(ГЕ4) Ген ингибитора активатора
Результат: 4G/4G
Эффект: высокий уровень продукции PAI-1,
гипофибринолиз
[Функция белка: тромбообразование - ингибирует фибринолиз (подавляет активность
PLAT) и матриксные металлопротеиназы, фибринолитическое звено гемостаза]
(ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора
Результат: 1a/1a
фибриногена GPIIIa (HPA1-1a/1b):
Эффект: норма
[Функция белка: экспрессируется на поверхности тромбоцитов и обеспечивает их
адгезию, тромбоцитарное звено гемостаза]
(ГЕ6) Ген интегрин альфа-2 GPIa (C807T):
Результат: C/C
Эффект: норма
[Функция белка: экспрессируется на поверхности тромбоцитов и обеспечивает их
адгезию к коллагену, тромбоцитарное звено гемостаза]
(ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора фактораРезультат: A1/A1
фон Виллебранда GPIb (HPA-A1/A2):
Эффект: норма
[Функция белка: адгезия тромбоцитов к сосудистому субэндотелию при повреждениях]
(ГЕ89) Ген тканевого активатора
Результат: Ins/Ins
плазминогена PLAT (Ins/Del):
Эффект: норма
[Функция белка: фибринолиз - превращает плазминоген в плазмин]
(ГЕ142) Ген коагуляционного фактора FVII Результат: Arg/Arg
(Arg353Gln):
Эффект: норма
(ГЕ143) Ген коагуляционного фактора FXIII Результат: Val/Leu
(Val34Leu):
Эффект: незначительное снижение активности
фактора
[Функция белка: катализирует образование полимеров фибрина при тромбообразовании]
Метаболизм гомоцистеина
(ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы Результат: C/T
MTHFR (C677T):
Эффект: снижение ферментативной активности,
высокий уровень гомоцистеина в крови
[Функция белка: один из этапов превращения гомоцистеина в метионин, метилирование
и синтез ДНК, метаболизм антиревматических препаратов]
(ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы Результат: A/A
MTHFR (А1298С):
Эффект: норма
[Функция белка: один из этапов превращения гомоцистеина в метионин, метилирование
и синтез ДНК, метаболизм антиревматических препаратов]
(ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR Результат: G/G
(A66G):
Эффект: снижение активности фермента и
активации метионин синтазы,
гипергомоцистеинемия
[Функция белка: фолатный обмен - восстановление метионин синтазы]
(ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR (А2756G): Результат: A/A
Эффект: норма
[Функция белка: фолатный обмен - финальная стадия синтеза метионина из
гомоцистеина]
ЖДу ответа, спасибо!
Категория: Гематолог
Добавлен: 21 октября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Полиморфизмы генов гемостаза С 2014 года наблюдаюсь по поводу невынашивания беременности....
Анализы на гены после выкидыша Расшифруйте пожалуйста анализы на гены. Насколько это...
Мутации генов гемостаза и фолатного цикла Планируем беременность (ещё не пытались)....
Назначения при анализах Уважаемый доктор! Постараюсь кратко. В анамнезе 4 беременности:...
Оправдано ли применение низкомолекулярного гепарина? Доктор! Ситуация такая: я беременна,...
Обследование на АФС после ЗБ Мне 33 года. Было 2 беременности (1ая - июль 2016, 2ая...
Наследственная тромбофилия После неразвивающейся беременности в мае этого года, диагноз...
Мутации гемостаза Мне 28 лет, мужу - 25. В январе 2017 года - замершая беременность...
Результат анализа на мутацию системы гемостаза Помогите пожалуйста разобраться с результатами...
Расшифровка куалограммы Помогите понять результат анализа. Беременность 13 недель....
Обследование перед ЭКО Очень нужен Ваш совет! У меня было 2 эко, первый раз был свежий...
Анализы генов Скажите пожалуйста что это значит? И что мне делать, планирую беременность,...
Гемостаз при беременности Помогите советом! Беременность на момент сдачи крови 24...
Гомоцистеин при планировании беременности Я сдавала анализ на гомоцистеин при планировании...
Мутация генов гемостаза За свои 28 лет я ни разу не беременела я делала 5 раз инсеминацию...
D-димер 5 анализов - разные результаты Я беременна, 4 акушерские недели. В Инвитро...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Соболев Александр Борисович
гематолог 2016-10-21 12:35
Здравствуйте.
Что-то расшифровывать мне сложно, вроде и так все разжевано детально. Вам нужно встать на учет к гематологу и наблюдаться у него всю беременность. Регулярно контролировать коагулограмму и уровень гомоцистеина. Эти анализы нужно сдать побыстрее, чтобы гематолог смог определиться с лечением.
Удачи.
0
Платная консультация
Виктория 2016-10-24 16:11
Здравствуйте, еще раз!
Напишите более точно, как называются анализы, которые необходимо сдать. Коагулограмма - очень обширное понятие.
какие возможны негативные последствия при таких результатах анализов и поддаются ли они корректировке?
0
Соболев Александр Борисович
гематолог 2016-10-24 16:24
Узнать показатели коагулограммы Вы можете легко- посмотреть мои предыдущие ответы. А второй вопрос- возможны многочисленные последствия, но это тема 2-3 лекций и то в подготовленной аудитории. Поддаются ли корректировке? Разные нарушения по-разному.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос