0

Неонатальный скрининг

Спрашивает: Карина
Пол: Женский
Возраст: 1,2
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, скажите пожалуйста, неонатальный скрининг показал первый -56 (при норме до 50), второй 43 (при норме до 40) на МВ. Делали потовый тест на Нанодак, результат первый -39 (при норме до 60), второй 45, третий 49. Сдали кровь на ДНК мутации этого гена. Врач сказала, что две самые частые мутации исключены (не знаю какие), на остальные ещё проверяют. Я уже с ума схожу. Какая вероятность того, что у ребенка болезнь? И какие самые опасные мутации? Самые частые это сильные или нет мутации?
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Укорочение костей Беременность ІІ (первая закончилась мед абортом из за спина бифида...
Скрининг 2 триместра после 40 лет Получила из Инвитро результаты скрининга. Плачу...
Второй скрининг Дата последней менструации 26.12.16. У меня проблемка пришел анализ...
Высокий уровень хгч уже вторую беременость 2-я беременность, уровень хгч-2,68 скорр...
Скриниг 2 триместра помогите Помогите пожалуйста! Делала 2 скрининг. Срок 16,5 недель....
Короткие кости на втором скрининге Помогите разобраться пожалуйста. Ходила на УЗИ...
Гиперэхогенный кишечник на 20 неделе беременности Первый скрининг малыш развивается...
Скрининг в 1 триместре прочитать результат Мне 27 срок 12 нед и 2 дня: Чсс 166 Ктр...
Дополнительный анализ На первом скрининге брали кровь на патологию, пришли плохие...
Повышен ХГЧ на скрининге Прошу помочь мне, места себе не нахожу. сделала первый скрининг...
Риск трисомия 21,18,13 Помогите разобраться пожалуйста. Первый ск мини нг срок беременности...
Нерезкое укорочение костной части спинки носа Поможете расшифровать данные УЗИ? Волнуюсь...
Воротниковое пространство , Здравствуйте! Делали 1 скрининг, на УЗИ поставили срок...
Трисомия 21 1: 263 Мне 42 года. Вес 57кг, рост 1.65 Вторая беременность. Первая роды...
Высокий хгч первый скрининг Прошу вас помочь мне, у меня вторая беременность, первая...
Норма или нет В 12 недель и6дней делала скрининг fb-hcg-4.58 mom, papp-a-0.89, носовая...
По поводу трисомии 21 у плода Подскажите пожалуйста, результаты по расшифровке анализов...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-09-29 17:35
Здравствуйте,
показатели потовой пробы между 40-60 - это "серая зона", то есть, сложно сказать. Нужно повторять этот тест еще несколько раз.

Частые мутации - это те, которые встречаются чаще.
Про "силу" и "опасность" мутаций - не имеет смысла говорить.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос