0

Наследственная тромбофилия

Спрашивает: Андрей
Пол: Мужской
Возраст: 20 лет
Хронические заболевания: ГБ 3 ст, III cт
Здравствуйте! Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований (в Москве). Выявлены следующие мутации: С10034Т в гене y-фибриногена +/- 4G/5G в гене PAI-l (ген ингибитора активатора плазминогена-1) +/- CYP2C9*3 (ген цитохрома Р450) +/- G1639A в гене VKORC l (ген эпоксидредуктазы витамина K) +/- I/D-полиморфизм в гене АСЕ (ген ангиотензинконвертирующего фермента) +/- С 12 лет - гипертония, в 15 - ОНМК по ишемическому типу. Ревматологи на основании мутации гетерозиготной мутации в ИАП-1 ставят наследственную тромбофилию, но другие врачи сомневаются, т. к. мутация гетерозиготная. Скажите, пожалуйста, что означают данные мутации в генах, и есть ли тромбофилия?
Категория: Гематолог
Добавлен: 29 августа 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Повышенный д-димер и ачтв во время беременности Добрый день! Очень прошу Вашу консультацию....
Наследственная тромбофилия, беременность Доктор. У меня сейчас беременность 28 недель,...
Результаты коагулаграммы, повышен АПТВ Сдала коагулаграмму, так как была замершая...
Наследственная тромбофилия и беременность При планировании беременности сдавала анализы...
Обследование на АФС после ЗБ Мне 33 года. Было 2 беременности (1ая - июль 2016, 2ая...
Наследственная тромбофилия После неразвивающейся беременности в мае этого года, диагноз...
Тромбофилия, ксалерто Александр Борисович! В очередной раз к Вам за советом. В анамнезе...
Результаты коагулограммы при беременности Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты...
Свертываемость крови, гемостаз, замершая беременность Месяц назад была замершая беременность...
Коагулограмма в 12 недель В 12 недель беременности были сданы анализы, В результате...
Ген. Тромбофилия, беременность, НМГ Мне 24 года, вес в первом триместре и до беременности...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Тромбофилия при беременности Александр Борисович! Очень надеюсь на вашу помощь. Собираюсь...
Наследственная тромбофилия У меня ЭКО беременность 15 неделя. Во время протокола врач...
Понижен антитромбин 3, повышен АЧТВ Помогите, пожалуйста, понять. 23 января была замершая...
Подготовка к ЭКО и отклонения в анализе крови Планирую в ближ. Время повторное ЭКО...
Анализы на АФС Александр Борисович! Помогите, пожалуйста, советом. Мне 32 года, мужу...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Соболев Александр Борисович
гематолог 2017-08-29 15:54
Здравствуйте.
Да, это и есть сложная тромбофилия. Необходимо сдать коагулограмму, кровь на гомоцистеин, обратиться на осмотр к гематологу для постановки на учет и принятия решения о необходимости и виде лечения на основании показателей коагулограммы. А что касается ревматологов, то им необходимо исключить наличие АФС.
Всего доброго.
0
Платная консультация
Андрей 2017-08-29 17:04
На АФС проверялся - все в норме. Последняя коагулограмма от 2015 г. :
тромбиновое время 23,5 (16-26,1)
протромбин по Кику 89% (N до 140%)
протромбиновое время 12,6 (N до 12,1)
АЧТВ 34,6 (26-36)
АЧТВ соотношение 1,2 (0-1,2)
фибриноген расчетный 3,5 (2-5)
МНО 1,17
Д-димер 230,96 (0-230)
фибринолиз 13 мин (4-10)
РФМК - 15 (мг/ 100 мл. - положительно)
Хотел уточнить:
1) Что означают результаты коагулограммы и что такое положительный РФМК?
2) Влияет ли снижение веса за 10 месяцев на 24 кг (вследствие Болезни Паркинсона) на свертываемость крови?
Спасибо!
0
Соболев Александр Борисович
гематолог 2017-08-29 17:41
- растворимый фибринмономерный комплекс
-нет, не влияет.
Результаты коагулограммы без отклонений от нормы.
Удачи.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос