Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
1

Может ли ошибаться амниоцентоз

Спрашивает: Наталья, Москва
Пол: Женский
Возраст: 28
Хронические заболевания: Таких нет
Здравствуйте,
На 12 неделях на узи-скриннинг ТВП был 3 мм, остальные показатели в норме. Направили к генетикам, была сделана биопсия хориона, результат которой 45 Х. Врач-генетик сказала, что такой диагноз не возможен при таком узи, т. е не соответствие, узи для такого диагноза хорошее, предположили плацентарный мозаицизм. Решили сделать амниоцентоз: перед процедурой сделали узи на 16 нед, все в норме, никакого отставания. Результаты амниоцентоза: mos 45, х (22) /46, х, i (х) (q10) (8). Мозаицизм с участие двух аномальных клонов с х моносомией и изохромосомой х по длинному плечу. Может ли ошибаться амнниоцентоз, например, попали клетки плаценты, или из-за лабораторных условий? Стоит ли сделать кордоцентоз? Смутило, что результат не отдали вовремя, хотя по телефону сказали, что готов, на следующий день, перед тем, как сообщить результат врач бегала советоваться с другими врачами. Результаты узи в норме.
Заранее спасибо за ответ,
С уважением, Наталья
Теги: может ли биопсия плаценты ошибаться
Категория: Генетик
Добавлен: 29 ноября 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Утолшение шейной складки у плода 24 недель У меня такой вопрос сегодня была на узи...
Результаты Скрининга 2 триместра Проконсультируйте пожалуйста. Беременность по узи...
Расшифровка анализа на кариотип Для подготовки к ЭКО сдавала анализ на кариотип. Заключение:...
Направляют на ивазивку Сделала скрининг на 13 неделе! Помогите розшифровать! Просто...
Скирининг 1 триместр Не могу разобраться в анализах скрининга, помогите, пожалуйста!...
Диагноз бесплодие Помогите пожалуйста не знаю что делать. У меня обнаружили кисту...
Риски хромосомной поталогии Мне 25 лет, супругу 28. Моя кровь 1отр., у мужа 1 полож....
Помогите разобраться с результатами УЗИ Вчера была на втором скрининге и меня смущают...
Сбалансированная транслокация у мужа У нас мужской фактор бесплодия. У меня все по...
Скрининг консультация онлайн Прошу вас помочь мне детально расшифровать результаты...
Гипо или гипер? Врачи не ставят диагноз Подскажите что делать. Анализы ттг 0,091 т4...
Биохимические данные Подскажите пожалуйста, нормальные ли результаты. Биохимические...
Надо ли мне наблюдаться у врача Мне 55 лет. Я уже пол года наблюдаюсь у эндокринолога....
Проблемы с щитовидкой и плохие анализы Объясните пожалуйста: Сделала УЗИ щитовидной...
Киста у плода У меня беременность 21 неделя. На узи поставили диагноз киста правого...
Помогите поставить диагноз Меня стало тошнить в июне 2014г. Сделали фгдс. Заключение....
Узи Сегодня была на узи, и доктор поставил мне диагноз поликистоз! вот результаты...
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-11-30 08:46
Здравствуйте,
при амниоцентезе вероятность ошибочного определения кариотипа очень мала.
Такой кариотип соответствует синдрому Шерешевского -Тернера. При этом синдроме во время беременности может и не быть никаких признаков.
То, что доктор советовалась связано с тем, что подобный мозаичный кариотип достаточно большая редкость.
0
Платная консультация
Наталья 2015-11-30 09:15
Спасибо, Наталья Петровна,
А проявления синдрома в такой ситуации классические? Шейные складки, бесплодие и тд
Спасибо,
0
Наталья Петровна
генетик 2015-11-30 10:21
"Класические проявления синдрома" - это для описания в учебнике, на самом же деле при хромосомных аномалиях сложно дать конкретный прогноз какие именно симптомы проявяться.
Шейна складка есть не всегда. Бесплодие практически всегда, но во многих случаях ЭКО может помочь.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑