Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
1

Может ли ошибаться амниоцентоз

Спрашивает: Наталья, Москва
Пол: Женский
Возраст: 28
Хронические заболевания: Таких нет
Здравствуйте,
На 12 неделях на узи-скриннинг ТВП был 3 мм, остальные показатели в норме. Направили к генетикам, была сделана биопсия хориона, результат которой 45 Х. Врач-генетик сказала, что такой диагноз не возможен при таком узи, т. е не соответствие, узи для такого диагноза хорошее, предположили плацентарный мозаицизм. Решили сделать амниоцентоз: перед процедурой сделали узи на 16 нед, все в норме, никакого отставания. Результаты амниоцентоза: mos 45, х (22) /46, х, i (х) (q10) (8). Мозаицизм с участие двух аномальных клонов с х моносомией и изохромосомой х по длинному плечу. Может ли ошибаться амнниоцентоз, например, попали клетки плаценты, или из-за лабораторных условий? Стоит ли сделать кордоцентоз? Смутило, что результат не отдали вовремя, хотя по телефону сказали, что готов, на следующий день, перед тем, как сообщить результат врач бегала советоваться с другими врачами. Результаты узи в норме.
Заранее спасибо за ответ,
С уважением, Наталья
Теги: может ли амниоцентез ошибаться, может ли ошибиться амниоцентез, ошибается ли амниоцентез
Категория: Генетик
Добавлен: 29 ноября 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Делать кордоцентоз? У меня беременность третья, первые два ребенка здоровые, при первом...
Скрининг первого триместа Очень нужна Ваша консультация. Сделала скрининг первого...
Гормоны результаты, синдром поликистоза яичника У меня была операция в 2015 26 сентября...
Диабет правильность диагноза При прохождении обследования у эндокринолога гормоны...
Гастрит или нет Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: беспокоют...
Риск трисомии 21 по первому скринингу Очень прошу помочь разобраться в результатах...
Расшифровка узи головного мозга Очень прошу Вас расшифровать результаты узи головного...
Гипо или гипер? Врачи не ставят диагноз Подскажите что делать. Анализы ттг 0,091 т4...
Пролактин выше в 2 раза Год назад лечилась от панических атак. Пропила препараты полгода,...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Результат биопсии хориона Забеременела случайно после длительного бесплодия. Врач...
Изменения в щитовидной железе Доктор! Год назад родила ребёнка, и спустя 4 месяца...
Диагноз бесплодие Помогите пожалуйста не знаю что делать. У меня обнаружили кисту...
Надо ли мне наблюдаться у врача Мне 55 лет. Я уже пол года наблюдаюсь у эндокринолога....
Киста у плода У меня беременность 21 неделя. На узи поставили диагноз киста правого...
Помогите поставить диагноз Меня стало тошнить в июне 2014г. Сделали фгдс. Заключение....
Узи Сегодня была на узи, и доктор поставил мне диагноз поликистоз! вот результаты...
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-11-30 08:46
Здравствуйте,
при амниоцентезе вероятность ошибочного определения кариотипа очень мала.
Такой кариотип соответствует синдрому Шерешевского -Тернера. При этом синдроме во время беременности может и не быть никаких признаков.
То, что доктор советовалась связано с тем, что подобный мозаичный кариотип достаточно большая редкость.
0
Платная консультация
Наталья 2015-11-30 09:15
Спасибо, Наталья Петровна,
А проявления синдрома в такой ситуации классические? Шейные складки, бесплодие и тд
Спасибо,
0
Наталья Петровна
генетик 2015-11-30 10:21
"Класические проявления синдрома" - это для описания в учебнике, на самом же деле при хромосомных аномалиях сложно дать конкретный прогноз какие именно симптомы проявяться.
Шейна складка есть не всегда. Бесплодие практически всегда, но во многих случаях ЭКО может помочь.
0
Платная консультация
Анна 2017-03-20 19:15
Слелала узи 30 недель, все внорме, кроме того, что окружность головы 295 мм, и Боковые желудочки мозга правый 13мм, левый 5,9мм, ставят диагноз односторонняя вентрикуломегалия, . На 22 неделе делала амниоцентез заключение: трисомий по 21.13 и 18 хромосомам, синдромов Клайнфельтера и Тернера не обнаружено. Что делать дальше не знаю. В жк разводят плечами, дали направление в областную больницу что бы сделать более точное обследование, узистка сказала что видит у меня какую то инфекцию или инфекция была. Все узи до этого были хорошими, без откланений, в т. ч голова и мозг. Сказали что мозг развит, все в норме.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-03-20 19:39
Анна, надо видеть фото заключений всех исследований, начиная от первого скрининга.
И сформулируйте конкретные вопросы.
0
Платная консультация
Мария 2017-04-22 19:55
Пришёл результат теста Амниоцентез, на синдром Дауна 47хх+21, как быть не знаю, предложили прерывание, очень хочется верить что — тесты могут ошибаться, может есть еще какие нибудь варианты сдачи тестов, анализов на 20+ недель!? Чтобы быть совсем уверенной
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-22 20:32
Амниоцентез дает точный результат.
Более точного теста нет.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑