1

Может ли ошибаться амниоцентоз

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: Таких нет
Здравствуйте,
На 12 неделях на узи-скриннинг ТВП был 3 мм, остальные показатели в норме. Направили к генетикам, была сделана биопсия хориона, результат которой 45 Х. Врач-генетик сказала, что такой диагноз не возможен при таком узи, т. е не соответствие, узи для такого диагноза хорошее, предположили плацентарный мозаицизм. Решили сделать амниоцентоз: перед процедурой сделали узи на 16 нед, все в норме, никакого отставания. Результаты амниоцентоза: mos 45, х (22) /46, х, i (х) (q10) (8). Мозаицизм с участие двух аномальных клонов с х моносомией и изохромосомой х по длинному плечу. Может ли ошибаться амнниоцентоз, например, попали клетки плаценты, или из-за лабораторных условий? Стоит ли сделать кордоцентоз? Смутило, что результат не отдали вовремя, хотя по телефону сказали, что готов, на следующий день, перед тем, как сообщить результат врач бегала советоваться с другими врачами. Результаты узи в норме.
Заранее спасибо за ответ,
С уважением, Наталья
Теги: может ли амниоцентез ошибаться, ошибается ли амниоцентез, может ли ошибиться амниоцентез
Категория: Генетик
Добавлен: 29 ноября 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Делать кордоцентоз? У меня беременность третья, первые два ребенка здоровые, при первом...
Риск трисомии 21 по первому скринингу Очень прошу помочь разобраться в результатах...
Дврйной контур головы эмбриона На 13 недели у нас ТВП-5,7мм, биохимия кровив норме,...
Расшифровка кариотипа клеток плаценты Первый скрининг- по крови риск СД 1: 16, УЗИ...
Диагноз 76% трисомия кариотип 47 ххх чем опасен? При проведении анализа нимт мне поставили...
Ошибочный ли скрининг Подскажите пожалуйста может ли быть ошибочным результат моего...
Результат биопсии ворсин хориона Уважаемая Наталья Петровна!. Беременность вторая,...
Помогите разобраться в диагнозе В марте этого года обнаружили множественные узелки...
Кистозная гигрома шеи Скажите пожалуйста, по результатам узи на 11,5 недели беременности...
Риски на развитие синдромов Скажите, пожалуйста, какие у меня показатели, напугали...
Узи в 13 недель насколько информативно Помоги пожалуйста стоит ли волноваться. Сегодня...
Что ознаbhCG и PAPP-P Пожалуйста, помогите разобраться с анализами. Моему плоду поставили...
Стоит ли идти на прокол плаценты? Мои результаты первого скрининга срок 13 недель...
Скрининг первого триместа Очень нужна Ваша консультация. Сделала скрининг первого...
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Гипо или гипер? Врачи не ставят диагноз Подскажите что делать. Анализы ттг 0,091 т4...
Расшифровка диагноза после ипд Как можно расшифровать данный результат анализа в моем...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2015-11-30 08:46
Здравствуйте,
при амниоцентезе вероятность ошибочного определения кариотипа очень мала.
Такой кариотип соответствует синдрому Шерешевского -Тернера. При этом синдроме во время беременности может и не быть никаких признаков.
То, что доктор советовалась, связано с тем, что подобный мозаичный кариотип достаточно большая редкость.
0
Платная консультация
Наталья 2015-11-30 09:15
Спасибо, Наталья Петровна,
А проявления синдрома в такой ситуации классические? Шейные складки, бесплодие и тд
Спасибо,
0
Наталя Петрівна
генетик 2015-11-30 10:21
"Класические проявления синдрома" - это для описания в учебнике, на самом же деле при хромосомных аномалиях сложно дать конкретный прогноз какие именно симптомы проявяться.
Шейная складка есть не всегда. Бесплодие практически всегда, но во многих случаях ЭКО может помочь.
0
Платная консультация
Анна 2017-03-20 19:15
Слелала узи 30 недель, все внорме, кроме того, что окружность головы 295 мм, и Боковые желудочки мозга правый 13мм, левый 5,9мм, ставят диагноз односторонняя вентрикуломегалия, . На 22 неделе делала амниоцентез заключение: трисомий по 21.13 и 18 хромосомам, синдромов Клайнфельтера и Тернера не обнаружено. Что делать дальше не знаю. В жк разводят плечами, дали направление в областную больницу что бы сделать более точное обследование, узистка сказала что видит у меня какую то инфекцию или инфекция была. Все узи до этого были хорошими, без откланений, в т. ч голова и мозг. Сказали что мозг развит, все в норме.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-20 19:39
Анна, надо видеть фото заключений всех исследований, начиная от первого скрининга.
И сформулируйте конкретные вопросы.
0
Платная консультация
Мария 2017-04-22 19:55
Пришёл результат теста Амниоцентез, на синдром Дауна 47хх+21, как быть не знаю, предложили прерывание, очень хочется верить что — тесты могут ошибаться, может есть еще какие нибудь варианты сдачи тестов, анализов на 20+ недель!? Чтобы быть совсем уверенной
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-22 20:32
Амниоцентез дает точный результат.
Более точного теста нет.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос