Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
1

Может ли ошибаться амниоцентоз

Спрашивает: Наталья, Москва
Пол: Женский
Возраст: 28
Хронические заболевания: Таких нет
Здравствуйте,
На 12 неделях на узи-скриннинг ТВП был 3 мм, остальные показатели в норме. Направили к генетикам, была сделана биопсия хориона, результат которой 45 Х. Врач-генетик сказала, что такой диагноз не возможен при таком узи, т. е не соответствие, узи для такого диагноза хорошее, предположили плацентарный мозаицизм. Решили сделать амниоцентоз: перед процедурой сделали узи на 16 нед, все в норме, никакого отставания. Результаты амниоцентоза: mos 45, х (22) /46, х, i (х) (q10) (8). Мозаицизм с участие двух аномальных клонов с х моносомией и изохромосомой х по длинному плечу. Может ли ошибаться амнниоцентоз, например, попали клетки плаценты, или из-за лабораторных условий? Стоит ли сделать кордоцентоз? Смутило, что результат не отдали вовремя, хотя по телефону сказали, что готов, на следующий день, перед тем, как сообщить результат врач бегала советоваться с другими врачами. Результаты узи в норме.
Заранее спасибо за ответ,
С уважением, Наталья
Теги: может ли амниоцентез ошибаться, ошибается ли амниоцентез, может ли биопсия плаценты ошибаться
Категория: Генетик
Добавлен: 29 ноября 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифруйте результат узи Нахожусь на 21 неделе беременности. Неделю назад сделала...
Расшифруйте результат узи Нахожусь на 21 неделе беременности. Неделю назад сделала...
Риск трисомии 21 по первому скринингу Очень прошу помочь разобраться в результатах...
Пролактин выше в 2 раза Год назад лечилась от панических атак. Пропила препараты полгода,...
Расшифровка узи головного мозга Очень прошу Вас расшифровать результаты узи головного...
Делать кордоцентоз? У меня беременность третья, первые два ребенка здоровые, при первом...
Гипо или гипер? Врачи не ставят диагноз Подскажите что делать. Анализы ттг 0,091 т4...
Отклонение ХГЧ от нормы по результатам 1 скрининга В 12 недель и 2 дня проходила первый...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Результат биопсии хориона Забеременела случайно после длительного бесплодия. Врач...
Изменения в щитовидной железе Доктор! Год назад родила ребёнка, и спустя 4 месяца...
Диагноз бесплодие Помогите пожалуйста не знаю что делать. У меня обнаружили кисту...
Надо ли мне наблюдаться у врача Мне 55 лет. Я уже пол года наблюдаюсь у эндокринолога....
Киста у плода У меня беременность 21 неделя. На узи поставили диагноз киста правого...
Помогите поставить диагноз Меня стало тошнить в июне 2014г. Сделали фгдс. Заключение....
Узи Сегодня была на узи, и доктор поставил мне диагноз поликистоз! вот результаты...
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-11-30 08:46
Здравствуйте,
при амниоцентезе вероятность ошибочного определения кариотипа очень мала.
Такой кариотип соответствует синдрому Шерешевского -Тернера. При этом синдроме во время беременности может и не быть никаких признаков.
То, что доктор советовалась связано с тем, что подобный мозаичный кариотип достаточно большая редкость.
0
Платная консультация
Наталья 2015-11-30 09:15
Спасибо, Наталья Петровна,
А проявления синдрома в такой ситуации классические? Шейные складки, бесплодие и тд
Спасибо,
0
Наталья Петровна
генетик 2015-11-30 10:21
"Класические проявления синдрома" - это для описания в учебнике, на самом же деле при хромосомных аномалиях сложно дать конкретный прогноз какие именно симптомы проявяться.
Шейна складка есть не всегда. Бесплодие практически всегда, но во многих случаях ЭКО может помочь.
0
Платная консультация
Анна 2017-03-20 19:15
Слелала узи 30 недель, все внорме, кроме того, что окружность головы 295 мм, и Боковые желудочки мозга правый 13мм, левый 5,9мм, ставят диагноз односторонняя вентрикуломегалия, . На 22 неделе делала амниоцентез заключение: трисомий по 21.13 и 18 хромосомам, синдромов Клайнфельтера и Тернера не обнаружено. Что делать дальше не знаю. В жк разводят плечами, дали направление в областную больницу что бы сделать более точное обследование, узистка сказала что видит у меня какую то инфекцию или инфекция была. Все узи до этого были хорошими, без откланений, в т. ч голова и мозг. Сказали что мозг развит, все в норме.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-03-20 19:39
Анна, на до видеть фото заключений всех исследований начиная от первого скрининга.
И сформулируйте конкретные вопросы.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑