Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
1

Может ли ошибаться амниоцентоз

Спрашивает: Наталья, Москва
Пол: Женский
Возраст: 28
Хронические заболевания: Таких нет
Здравствуйте,
На 12 неделях на узи-скриннинг ТВП был 3 мм, остальные показатели в норме. Направили к генетикам, была сделана биопсия хориона, результат которой 45 Х. Врач-генетик сказала, что такой диагноз не возможен при таком узи, т. е не соответствие, узи для такого диагноза хорошее, предположили плацентарный мозаицизм. Решили сделать амниоцентоз: перед процедурой сделали узи на 16 нед, все в норме, никакого отставания. Результаты амниоцентоза: mos 45, х (22) /46, х, i (х) (q10) (8). Мозаицизм с участие двух аномальных клонов с х моносомией и изохромосомой х по длинному плечу. Может ли ошибаться амнниоцентоз, например, попали клетки плаценты, или из-за лабораторных условий? Стоит ли сделать кордоцентоз? Смутило, что результат не отдали вовремя, хотя по телефону сказали, что готов, на следующий день, перед тем, как сообщить результат врач бегала советоваться с другими врачами. Результаты узи в норме.
Заранее спасибо за ответ,
С уважением, Наталья
Теги: может ли амниоцентез ошибаться, может ли биопсия плаценты ошибаться
Категория: Генетик
Добавлен: 29 ноября 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Делать кордоцентоз? У меня беременность третья, первые два ребенка здоровые, при первом...
Гипо или гипер? Врачи не ставят диагноз Подскажите что делать. Анализы ттг 0,091 т4...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Результат биопсии хориона Забеременела случайно после длительного бесплодия. Врач...
ОЧЕНЬ высокая бета-субъединица ХГЧ. Это конец? Вчера получила результаты скрининга....
Изменения в щитовидной железе Доктор! Год назад родила ребёнка, и спустя 4 месяца...
Д-димер при беременности Беременность 31 неделя. Подскажите, пожалуйста, результат...
Диагноз бесплодие Помогите пожалуйста не знаю что делать. У меня обнаружили кисту...
Сбалансированная транслокация у мужа У нас мужской фактор бесплодия. У меня все по...
Утолшение шейной складки у плода 24 недель У меня такой вопрос сегодня была на узи...
Надо ли мне наблюдаться у врача Мне 55 лет. Я уже пол года наблюдаюсь у эндокринолога....
Проблемы с щитовидкой и плохие анализы Объясните пожалуйста: Сделала УЗИ щитовидной...
Результаты Скрининга 2 триместра Проконсультируйте пожалуйста. Беременность по узи...
Киста у плода У меня беременность 21 неделя. На узи поставили диагноз киста правого...
Помогите поставить диагноз Меня стало тошнить в июне 2014г. Сделали фгдс. Заключение....
Узи Сегодня была на узи, и доктор поставил мне диагноз поликистоз! вот результаты...
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-11-30 08:46
Здравствуйте,
при амниоцентезе вероятность ошибочного определения кариотипа очень мала.
Такой кариотип соответствует синдрому Шерешевского -Тернера. При этом синдроме во время беременности может и не быть никаких признаков.
То, что доктор советовалась связано с тем, что подобный мозаичный кариотип достаточно большая редкость.
0
Платная консультация
Наталья 2015-11-30 09:15
Спасибо, Наталья Петровна,
А проявления синдрома в такой ситуации классические? Шейные складки, бесплодие и тд
Спасибо,
0
Наталья Петровна
генетик 2015-11-30 10:21
"Класические проявления синдрома" - это для описания в учебнике, на самом же деле при хромосомных аномалиях сложно дать конкретный прогноз какие именно симптомы проявяться.
Шейна складка есть не всегда. Бесплодие практически всегда, но во многих случаях ЭКО может помочь.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑