0
Мозаицизм по 21 хромосоме по результату ПГД
Спрашивает: Лана
Пол: Женский
Возраст: 40 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Было проведено ЭКО с ПГД методом NGS (ПГД делали из-за моего возраста, 40 лет, и 6 неудачных попыток эко).
На диагностику были направлены 3 эмбриона. По результату диагностики 2 эмбриона не рекомендованы к переносу, а по 3-му рекомендована консультация генетика. Результат 3-го эмбриона - (21p11.1-21q21.3), (14q11.2-14q13.1). Эмбриолог не рекомендовал переносить данный эмбрион, объяснив это мозаицизмом 21 хромосомы и больше никаких подробностей. Не могли бы Вы объяснить, что это такое именно в данном случае? Про 21 хромосому я, конечно, знаю. Но вот чем именно грозит мозаицизм по этой хромосоме у 5-дневного эмбриона? Обязательно ли это будет ребенок с синдромом Дауна?
Благодарю заранее за Ваше внимание и ответ. С уважением, Лана.
Было проведено ЭКО с ПГД методом NGS (ПГД делали из-за моего возраста, 40 лет, и 6 неудачных попыток эко).
На диагностику были направлены 3 эмбриона. По результату диагностики 2 эмбриона не рекомендованы к переносу, а по 3-му рекомендована консультация генетика. Результат 3-го эмбриона - (21p11.1-21q21.3), (14q11.2-14q13.1). Эмбриолог не рекомендовал переносить данный эмбрион, объяснив это мозаицизмом 21 хромосомы и больше никаких подробностей. Не могли бы Вы объяснить, что это такое именно в данном случае? Про 21 хромосому я, конечно, знаю. Но вот чем именно грозит мозаицизм по этой хромосоме у 5-дневного эмбриона? Обязательно ли это будет ребенок с синдромом Дауна?
Благодарю заранее за Ваше внимание и ответ. С уважением, Лана.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Вопрос по результатам ПГД Наталья Петровна! Планируем эко-беременность, мне 42, мужу...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста.
У нас с мужем в прошлом...
Результат диагностики эмбриона - мозаицизм Результат генетической диагностики хромосомного...
Как понимать заключение генетика? Получила результаты предимплатационного генетического...
Беременность после 40 У меня вторая замершая беременность. Всего за свою жизнь их...
Генетика эмбриона, выявлен дополнительный генетический материал Подскажите пожалуйста,...
ПГД эмбриона Наталья Петровна, здравствуйте! Получила результат ПГД эмбриона: seq(1-22)...
Результат ПГД, моносомия 22 хромосомы Вопрос по результату ПГД.
Получили результат...
Подсадка эмбриона мозаичный Наталья Петровна.
Подскажите, пожалуйста, при ПГД был...
Расшифровать пгд Помогите пожалуйста расшифровать результат ПГД!
результаты: sec...
Низкий PAPP-A Беременность первая, протекает без проблем (токсикоза практически не...
Сдавать ли биопсию? Наталья Петровна! Прошла два скрининга! Первый было узи и анализ...
Результат ПГД Подскажите пожалуйста, получила результат ПГД эмбрионов и у одного -Seq(10q23.33-10q26.3)...
Помогите, пожалуйста. 1 скрининг, риск 1: 61 Уважаемые доктора!
Беременность 14 недель....
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте...
Планируем повторное ЭКО, нужна помощь! 3 года пытались забеременеть, но ни как не...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Расшифровка 1 скрининга беременность 12 недель Расшифруйте, пожалуйста, результаты...
Расшифровка женского генотипа Мне 35 лет, мужу 43. Получили генетические анализы....
8 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Лана77 2018-04-03 18:11
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Прикладываю заключение к своему вопросу.
И я еще хотела бы добавить, что в моем кариотипе присутствуют спутники на 14 и 22 хромосомах (вдруг это важно. Хотя мне всегда говорили, что это вариант нормы).
Спасибо Вам за внимание к вопросу.
Прикладываю заключение к своему вопросу.
И я еще хотела бы добавить, что в моем кариотипе присутствуют спутники на 14 и 22 хромосомах (вдруг это важно. Хотя мне всегда говорили, что это вариант нормы).
Спасибо Вам за внимание к вопросу.
0
У этого эмбриона перестройка не только в 21, но и в 14 хромосоме.
Речь не идет о синдроме Дауна.
Интерпретировать значимость таких перестроек сложно.
Возможны такие варианты:
1. это погрешность методики
2. это небольшие изменения и геном сам себя "отредактирует".
3. эти перестройки являются вариантами нормы
4. это патологические варианты перестроек и будет либо прерывание беременности, либо хромосомная аномалия у ребенка.
Речь не идет о синдроме Дауна.
Интерпретировать значимость таких перестроек сложно.
Возможны такие варианты:
1. это погрешность методики
2. это небольшие изменения и геном сам себя "отредактирует".
3. эти перестройки являются вариантами нормы
4. это патологические варианты перестроек и будет либо прерывание беременности, либо хромосомная аномалия у ребенка.
0
Платная консультация
Лана77 2018-04-04 14:02
Наталья Петровна, спасибо Вам большое за ответ. Жаль, конечно, что никакого точного прогноза дать невозможно. А что может сыграть свою отрицательную роль при 4 варианте развития событий?
И, если можно, я бы хотела задать еще один вопрос (наверно, покажется Вам абсолютно некомпетентным. Но он меня мучает). А при NGS - диагностике (да и при любой другой) точно видно, что это именно перестройка в хромосоме, а не спутник? Вот эта перестройка в 14 хромосоме эмбриона - может быть просто спутником, как у меня и не иметь большой значимости? Это всё точно видно при диагностике?
Извините, пожалуйста, за такое количество вопросов. Просто уже 6 неудачных протоколов за плечами, критический возраст, клиника уже отказывается брать меня в протокол со своими клетками (даже плюс ПГД еще раз), так как не видят смысла мучить мой организм. Но всё еще сложно решиться на донорскую яйцеклетку.
Спасибо Вам за помощь!
И, если можно, я бы хотела задать еще один вопрос (наверно, покажется Вам абсолютно некомпетентным. Но он меня мучает). А при NGS - диагностике (да и при любой другой) точно видно, что это именно перестройка в хромосоме, а не спутник? Вот эта перестройка в 14 хромосоме эмбриона - может быть просто спутником, как у меня и не иметь большой значимости? Это всё точно видно при диагностике?
Извините, пожалуйста, за такое количество вопросов. Просто уже 6 неудачных протоколов за плечами, критический возраст, клиника уже отказывается брать меня в протокол со своими клетками (даже плюс ПГД еще раз), так как не видят смысла мучить мой организм. Но всё еще сложно решиться на донорскую яйцеклетку.
Спасибо Вам за помощь!
0
Я не поняла Ваш первый вопрос, перефразируйте его.
У каждой части хромосомы есть свои координаты, спутник 14 хромосомы относится к 14 р13, а перестройка у эмбриона совсем в другом месте.
У каждой части хромосомы есть свои координаты, спутник 14 хромосомы относится к 14 р13, а перестройка у эмбриона совсем в другом месте.
0
Платная консультация
Лана77 2018-04-05 11:28
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Благодарю Вас за ответ!
Насчет первого вопроса я имела ввиду вот что - Вы перечислили 4 возможных варианта перестроек в хромосомах. Насколько я поняла, первые три не несут каких-либо плохих последствий, а 4-ый вариант, как Вы написали, "это патологические варианты перестроек и будет либо прерывание беременности, либо хромосомная аномалия у ребенка. " А от чего зависит развитие ситуации в сторону первых трех вариантов (как я понимаю, это всё-таки более благоприятный прогноз) или четвертого? Или это просто может быть, как говорится, стечение обстоятельств и никак повлиять на этот прогноз нельзя? Вы бы тоже рекомендовали НЕ переносить этот эмбрион?
Спасибо за уделённое внимание. С уважением, Лана.
Благодарю Вас за ответ!
Насчет первого вопроса я имела ввиду вот что - Вы перечислили 4 возможных варианта перестроек в хромосомах. Насколько я поняла, первые три не несут каких-либо плохих последствий, а 4-ый вариант, как Вы написали, "это патологические варианты перестроек и будет либо прерывание беременности, либо хромосомная аномалия у ребенка. " А от чего зависит развитие ситуации в сторону первых трех вариантов (как я понимаю, это всё-таки более благоприятный прогноз) или четвертого? Или это просто может быть, как говорится, стечение обстоятельств и никак повлиять на этот прогноз нельзя? Вы бы тоже рекомендовали НЕ переносить этот эмбрион?
Спасибо за уделённое внимание. С уважением, Лана.
0
Я перечислила возможные последствия этих перестроек. Какой из них реализуется - никто не знает.
Повлиять на это никак нельзя.
Окончательное решение надо принимать со своим репродуктологом учитывая все нюансы Вашей ситуации.
Повлиять на это никак нельзя.
Окончательное решение надо принимать со своим репродуктологом учитывая все нюансы Вашей ситуации.
1
Платная консультация
Лана77 2018-04-05 20:36
Спасибо Вам огромное за ответы, и за то, что тратите на нас Ваше драгоценное время!
0