0
Мозаичная форма моносомии хромосомы X при ПГД
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 47 лет
Хронические заболевания: Бронхит, ССЗ.
Здравствуйте, Наталья Петровна.
ПГД эмбриона после ИКСИ показало "мозаичную форму моносомии хромосомы Х".
Подскажите пожалуйста, если делать перенос, то какова вероятность врождённых аномалий в случае рождения ребёнка?
ПГД эмбриона после ИКСИ показало "мозаичную форму моносомии хромосомы Х".
Подскажите пожалуйста, если делать перенос, то какова вероятность врождённых аномалий в случае рождения ребёнка?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Результат диагностики эмбриона - мозаицизм Результат генетической диагностики хромосомного...
Результат ПГД, моносомия 22 хромосомы Вопрос по результату ПГД.
Получили результат...
Мозаицизм по 21 хромосоме по результату ПГД Наталья Петровна!
Было проведено ЭКО...
Результаты ПГД Наталья Петровна. Скажите пожалуйста, возможен ли перенос эмбриона...
Моносомия Х-хромосомы, мозаичный вариант. Зб Делали 3 эко без ПГД.
Ранее беременности...
Генетическое исследование эмбриона В мае 2018 проходили процедуру ЭКО. 41 год, детей...
Исследования хромосомного набора эмбриона Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
Вероятность рождения ребёнка с синдромом Патау В 74клетках обнаружено по 1 копии хромосом...
Робертсеновская транслокация Сдала кариотип. Результат: 45, ХХ, t(14,15) (q10, q10)...
Результат кариотипа У моего супруга по результатам спермограммы олигоастенотератозооспермия....
Мозаицизм расшифровка анализа В моём городе врача генетика нет, поэтому обращаюсь...
Генетическая недостаточность 15 хромосомы По результатам ПГД выявлено: отклонения...
Низкоуровневый мозаицизм по моносомии хромосомы 2 Вопрос по переносу мозаичных эмбрионов....
Свободная бета субъединица хгч, РАРР-А тест Беременность 11и 6недель. Есть ли повод...
ЭКО, дважды выявлена трисомия 13 хромосомы Мне 37 лет, в браке 15 лет, есть общий...
Результаты ПГС (NGS) Наталья Петровна.
Пожалуйста, подскажите:
- что произойдет...
Результат ПГД Подскажите пожалуйста, получила результат ПГД эмбрионов и у одного -Seq(10q23.33-10q26.3)...
Повышенный риск ХП плода Мне 42 года. Есть 2 здоровых детей. Беременность 14 недель....
Вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна Мне 24 года. Я беременна, последние...
Муж - носитель сбалансированной реципрокной транслокации между хромосомами 1 и 19 Мой Муж (43 года) - носитель сбалансированной реципрокной транслокации между хромосомами 1 и 19. Точно такая же транслокация выявл
14 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Елена 2018-12-22 16:38
Предполагаю, что по имеющимся данным невозможно сказать, насколько вероятно, что эмбрион Т1 состоит из клеток с моносомией.
Предположим, всё же, что Т1 действительно состоит полностью или почти полностью из клеток с моносомией хромосомы X.
Не знаете ли Вы, какова доля эмбрионов с моносомией хромосомы X, которая продолжает развитие и доживает до родов? Иными словами, какова вероятность рождения нездорового ребёнка?
(Если я правильно понимаю, для вычисления этой вероятности достаточно иметь две статистики: по частоте моносомии хромосомы X при ПГД и по частоте синдрома Шерешевского-Тёрнера.)
Ещё раз спасибо.
Предположим, всё же, что Т1 действительно состоит полностью или почти полностью из клеток с моносомией хромосомы X.
Не знаете ли Вы, какова доля эмбрионов с моносомией хромосомы X, которая продолжает развитие и доживает до родов? Иными словами, какова вероятность рождения нездорового ребёнка?
(Если я правильно понимаю, для вычисления этой вероятности достаточно иметь две статистики: по частоте моносомии хромосомы X при ПГД и по частоте синдрома Шерешевского-Тёрнера.)
Ещё раз спасибо.
0
По ПГД еще очень мало данных.
Вероятность рождения ребенка есть, но это не будет синдром Тернера. Там еще есть Y хромосома.
ПГД как раз и проводят для того, чтобы снизить риски.
Снижением рисков будет не переносить этот эмрион.
Вероятность рождения ребенка есть, но это не будет синдром Тернера. Там еще есть Y хромосома.
ПГД как раз и проводят для того, чтобы снизить риски.
Снижением рисков будет не переносить этот эмрион.
0
Платная консультация
Елена 2018-12-22 17:31
А если предположить, что Y-хромосомы в самом эмбрионе нет, т. к в части клеток при ПГД была моносомия (надеюсь, я правильно рассуждаю), то:
в случае рождения ребенка какой может быть синдром?
в случае рождения ребенка какой может быть синдром?
0
Елена, а откуда такое предположение?! Я уже не очень улавливаю нить разговора.
0
Платная консультация
Елена 2018-12-22 22:09
Вероятно, я что-то не правильно понимаю. Извините.
Исходя из приложенного фото по эмбриону Т1 что Вы можете сказать во том, какой синдром вероятен при рождени такого малыша?
Исходя из приложенного фото по эмбриону Т1 что Вы можете сказать во том, какой синдром вероятен при рождени такого малыша?
0
Если мозаицизм очень низкопроцентный, то никакого синдрома не будет.
Если мозаицизм значителен, то может быть нарушение формирования пола.
Если мозаицизм значителен, то может быть нарушение формирования пола.
0
Платная консультация
Елена 2018-12-23 14:59
Наталья Петровна, по предоставленной фотографии определить, НАСКОЛЬКО низкопроцентный мозаицизм невозможно?
Нужны дополнительные исследования?
Спасибо.
Нужны дополнительные исследования?
Спасибо.
0
Елена 2018-12-23 17:36
Т. е, получается следующая картина:
1. Насколько низкопроцентный мозаицизм эмбриона-исследовать невозможно.
2. Если бОльшая часть клеток с моносомией, то плод замирает в развитии.
3. А если беременность развивается до родов, то, ребенок может быть с нарушением формирования пола, а может быть и без этих нарушений.
Я Вас правильно понимаю?
Большое спасибо.
1. Насколько низкопроцентный мозаицизм эмбриона-исследовать невозможно.
2. Если бОльшая часть клеток с моносомией, то плод замирает в развитии.
3. А если беременность развивается до родов, то, ребенок может быть с нарушением формирования пола, а может быть и без этих нарушений.
Я Вас правильно понимаю?
Большое спасибо.
0