Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Множественные ВУПРП

Спрашивает: Елена, Саратов
Пол: Женский
Возраст: 26
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. Мне 26 лет, первая беременность наступила в 23 года, на сроке 7-8 недель беременность замерла. Был сдан ряд анализов в том числе генетические исследования, что показали - в генах плазменных факторов свертывания выявлены аллели "риска", а именно в гене протромбина и в гене ингибитора активатора плазминогена, полиморфизм генов ферментов фолатного цикла (MTHFR и MTRR). При планировании следующей беременности был назначен фемибион 1, йодомарин, ангиовит. При наступлении второй беременности на скрининге в 12 недель выявлены МХА, МВУРП. КТР плода 63 мм, ЧСС плода 160, ТВПР 9,5. Заключение - у плода имеется укорочение верхних и нижних конечностей. Размеры грудной клетки уменьшены, нижняя челюсть плода уменьшена в размерах, глазницы широко расставлены. Было прерывание беременности по медицинским показаниям. Произведено цитогенетическое исследование ворсин хориона - кариотип 46хх, числовых отклонений не выявлено. Также были сданы цитогенетические анализы наши с супругом, что показали нормальный мужской кариотип (46ху), и нормальный женский (46хх). Сдана спермограмма - активноподвижные с поступательными движениями - 70%. Сдана гемостазиограмма, в заключении - функциональная активность tr в пределах физиологической нормы, плазменное звено гемостаза соответствует изокоагуляции. Активность естественных антиогулянтов ближе к нижней границе нормы, повышено количество растворимых фибрин-мономерных комплексов. Перед наступлением третьей беременности пропила курс Вессел Дуэ ф. При наступлении третьей беременности на сроке 4 недели сдана гемостазиограмма - уровень фибриногена повышен(4,4), пропила курс вессел дуэ ф - фибриноген стал 2,7. На скрининге в 12 недель выявлены МХА, МВУРП. КТР плода 56,7 мм.,ЧСС 166, ТВП 9 с множественными тонкими перегородками. Заключение - у плода имеется выраженное укорочение верхних и нижних конечностей, трубчатые кости не определяются, грудная клетка уменьшена, глазницы широко расставлены. Направлена на прерывание беременности по медицинским показаниям. У меня вопрос: какие генетические исследования нам необходимо произвести с супругом чтобы выявить причину мутаций и родить здорового ребенка? Правильно ли мы понимаем что скорее всего происходит какая то поломка генов или совпадение генов, что может привести к данному результату?
Категория: Генетик
Добавлен: 4 марта 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Помощь по расшифровке анализов онлайн Мне 27 лет. Была одна беременность, ЗБ на сроке...
Исследование нижних и верхних конечностей Несколько лет назад началось онемение ног...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
46, ХХ, нормальный женский кариотип Помогите пожалуйста разобраться. Была замершая...
Очень сильные боли в спине и нижних конечностях! У моего мужа очень сильные боли в...
Варикоз рук Скажите, какие препараты можно пропить (венотоники) для лечения варикоза...
Комбинированный риск на Трисотомию21 1: 60 Помогите, пожалуйста оценить результаты...
Повышены д-димер и ачтв одновременно При обследовании для плановой госпитализации...
Мастапатия Доктор у меня болит левая грудь, обычно обострения весной и осенью. Была...
Обнаружена липома в лёгком, что делать? Обнаружена крупная липома, что делать? Как...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Пятый фактор и зачатие Доктор! У моему мужа нашли пятый фактор (риск развития тромбофолии),...
Повторяющийся самопроизвольный выкидыш В сентябре и ноябре этого года у меня случились...
Дисплазия плода 2 триместр беременности 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка...
Генетическая тромбофилия Помогите пожалуйста, расшифровать генетический паспорт невынашивнаия...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Антенатальная гибель плода Здравствуйте. Мне 24 года, на 36 недели у меня произошла...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-03-05 12:43
Добрый день!
1. Все, что касается системы свертывания крови - лишнее, необоснованное вмешательство. Лучше избегать.
2. Поскольку повторились аналогичные патологии в двух беременностях, есть основания предполагать, что это какая-то аутосомно-рецессивная патология. Скорее всего, Вы с мужем являетесь носителями мутаций какого-то гена, вероятность проявления заболевания у Ваших детей составляет 25% для каждой беременности.
Думаю, что определить этот ген практически не возможно. Попробуйте найти генетика, который специализируется на костных аномалиях (хондроплазиях).

Но даже если Вы установите ген, это не поможет в планировании беременности, его можно будет использовать разве что для перинатальной диагностики. А в Вашем случае это выполняет УЗИ.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑