Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Лейкодистрофия

Спрашивает: Александр, Москва
Пол: Мужской
Возраст: 27
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мне в декабре 2015 года поставили диагноз адренолейкодистрофия.
Основные симптомы:
4 года проблемы с дефекацией с отсутствием рефлекса на дефекацию;
3 года учащенное мочеиспускание маленькими порциями, недержание, слабая струя мочи;
Порядка 2-3 лет нарастает скованность в ногах, неуверенная походка, нарушение координации, онемение и боль;
С трудом выражаю мысли, порой 2 слов без подготовки связать не могу;
Года 2 назад к ночи и во время сна начинались судороги и подергивания в ногах, теперь приобрели постоянный характер и добавились подергивания в плечевом суставе;
Постоянная слабость и быстрая утомляемость.
Доп. Симптомы:
излишняя раздражительность и эмоциональность, слезливость, рассеянность, отдышка, проблемы со сном, ухудшение памяти, непереносимость яркого света и солнечных лучей, трудности в прочтении текста, потеря аппетита, отсутствие чувства голода, покалывания и жжение по всему телу, проблемы потенции, ухудшение самочувствия к вечеру, головные боли и боль около бровей, боль в области сердца между ребрами, температура тела 36.6-37.2, боль в суставах, ступнях, голенях, пояснице, редко АД 9060 с пульсом 50, сухость, шелушение кожи на ногах, уменьшение объема ног, слабость анального сфинктера, слабость ягодичных мышц, поредение волос на голове около в 14 лет, отсутствие волос на ногах, руках, груди и тд., ломота, боль в кистях рук, мышечная слабость в руках, изменения тональности голоса, угревая сыть не проходит с 14 лет, с 17 до 19 лет появлялись пигментные пятна на груди, мерцание предметов, незначительное ухудшение зрения, тошнота, нехватка кислорода, периодически пухнет и давит голова, шум в ушах, с раннего возраста обмороки с потерей чувствительности, зрения и слуха, но без потери сознания, повышенная чувствительность в ногах, ноги всегда холодные, с видным венозным рисунком и беспричинно появляются синяки, недостаточность веса.
Подскажите, пожалуйста, к каким специалистам мне нужно обратиться с этим и какие анализы нужно сдать для уточнения вида заболевания. Спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 29 марта 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мышечные подергивания Я уколол в травме один укол антирабической КоКАВ месяц назад....
Плавность головы и ватные ноги Добрый день. Меня зовут Елена. Мне 36 лет. Долгое...
Головные боли, тошнота, головокружения Доктор! Помогите понять, симптомы какой возможной...
Головная боль и потеря сознания Доброго дня! Несколько дней назад (в субботу) столкнулся...
Впервые возникшие судороги после ЗЧМТ, СГМ Здравствуйте! Была госпитализирована с...
Невроз вегетососудистая дистония Уже на протяжении года болею неврозом. Ставят такой...
Назначение лекарств Вчера была на приёме у невролога. Жалобы: головокружение, тремор...
Дрожь мышцах Примерно 9 месяца назад после стресса появилась какая-то утомляемость...
Потеря зрения В 50 лет у меня была операция: удалили миому матки и 1 яичник. После...
Шизорения или невростения? Уважаемый врач, очень вас прошу разобраться в моей болезни....
Слабость во всем теле и тошнота У меня слабость во всем теле, подташнивает. До этого...
Резко появились красные пятна на руках Подскажите что со мной. Шесть дней назад, на...
Ломит руки и кружит голову Очень сильно заломило руки, закружилась голова лицо стало...
Подозрение на сотрясение мозга Пишу вот по какому поводу: вчера вечером ударилась...
Ухудшение зрения после удара Головная боль и ухудшение бокового зрения после удара...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-03-31 18:08
Здравствуйте,
Вам надо обратиться к эндокринологам и неврологам.
Вам должны назначить следующие обследования - электронейромиграфия, МРТ, исследование надпочечников.
Доступна ли молекулярно-генетическая диагностика - мне не известно. Исследовать нужно ген ABCD1.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑