0

Лейкодистрофия

Спрашивает: Александр
Пол: Мужской
Возраст: 27 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мне в декабре 2015 года поставили диагноз адренолейкодистрофия.
Основные симптомы:
4 года проблемы с дефекацией с отсутствием рефлекса на дефекацию;
3 года учащенное мочеиспускание маленькими порциями, недержание, слабая струя мочи;
Порядка 2-3 лет нарастает скованность в ногах, неуверенная походка, нарушение координации, онемение и боль;
С трудом выражаю мысли, порой 2 слов без подготовки связать не могу;
Года 2 назад к ночи и во время сна начинались судороги и подергивания в ногах, теперь приобрели постоянный характер и добавились подергивания в плечевом суставе;
Постоянная слабость и быстрая утомляемость.
Доп. Симптомы:
излишняя раздражительность и эмоциональность, слезливость, рассеянность, отдышка, проблемы со сном, ухудшение памяти, непереносимость яркого света и солнечных лучей, трудности в прочтении текста, потеря аппетита, отсутствие чувства голода, покалывания и жжение по всему телу, проблемы потенции, ухудшение самочувствия к вечеру, головные боли и боль около бровей, боль в области сердца между ребрами, температура тела 36.6-37.2, боль в суставах, ступнях, голенях, пояснице, редко АД 9060 с пульсом 50, сухость, шелушение кожи на ногах, уменьшение объема ног, слабость анального сфинктера, слабость ягодичных мышц, поредение волос на голове около в 14 лет, отсутствие волос на ногах, руках, груди и тд., ломота, боль в кистях рук, мышечная слабость в руках, изменения тональности голоса, угревая сыть не проходит с 14 лет, с 17 до 19 лет появлялись пигментные пятна на груди, мерцание предметов, незначительное ухудшение зрения, тошнота, нехватка кислорода, периодически пухнет и давит голова, шум в ушах, с раннего возраста обмороки с потерей чувствительности, зрения и слуха, но без потери сознания, повышенная чувствительность в ногах, ноги всегда холодные, с видным венозным рисунком и беспричинно появляются синяки, недостаточность веса.
Подскажите, пожалуйста, к каким специалистам мне нужно обратиться с этим и какие анализы нужно сдать для уточнения вида заболевания. Спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 29 марта 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Боли в теле обмороки, покалывающие Здравствуйте, у меня судороги в стопе недавно появились...
Есть ли ген. Заб-ние? Спс за внимание. Вопрос в следующем, есть ли основания полагать...
Симптомы РС Уважаемая Лариса Ивановна! Я женщина 41 года, почти 42 года. Из хронических...
Просто ужасное состояние В конце марта сидела и почувствовала что как будто вот вот...
Температура почти 2 недели! С 25 января плохо себя чувствую! Дней была температура...
Как правильно лечить волосы после ковида После того как переболела коронавирусом в...
Треморт рук, слабость мышц, головная боль Переболел covid19 месяца 4 назад, пропал...
Боковой амиотрофический склероз БАС Уважаемые врачи. Подозреваю у себя боковой амиотрофический...
Потеря сознания с судорогами Вчера утром наблюдалось повышенное давление 140/110,...
Головные боли, пульсация в теле Подскажите пожалуйста, сильно болит голова как что-то...
Покраснения кожи Дело в том что с одной девушкой познакомился. У неё по её словам...
Ужас в голове В конце марта сидела и почувствовала что как будто вот вот и потеряю...
Сон по 14 часов в сутки после обморока Уважаемые врачи! 1. Проблема которая меня...
Мигрень ли это, очень страшно Всю жизнь беспокоят головные боли, часто с рвотой, после...
Онемения рук, ног, головные боли Моей маме 51 год. И ее постоянно мучают сильные головные...
Боль в голове, жуткая слабость Меня зовут Анастасия, 31 год. В последний года три...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-31 18:08
Здравствуйте,
Вам надо обратиться к эндокринологам и неврологам.
Вам должны назначить следующие обследования - электронейромиграфия, МРТ, исследование надпочечников.
Доступна ли молекулярно-генетическая диагностика - мне не известно. Исследовать нужно ген ABCD1.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос