Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Лейкодистрофия

Спрашивает: Александр, Москва
Пол: Мужской
Возраст: 27
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мне в декабре 2015 года поставили диагноз адренолейкодистрофия.
Основные симптомы:
4 года проблемы с дефекацией с отсутствием рефлекса на дефекацию;
3 года учащенное мочеиспускание маленькими порциями, недержание, слабая струя мочи;
Порядка 2-3 лет нарастает скованность в ногах, неуверенная походка, нарушение координации, онемение и боль;
С трудом выражаю мысли, порой 2 слов без подготовки связать не могу;
Года 2 назад к ночи и во время сна начинались судороги и подергивания в ногах, теперь приобрели постоянный характер и добавились подергивания в плечевом суставе;
Постоянная слабость и быстрая утомляемость.
Доп. Симптомы:
излишняя раздражительность и эмоциональность, слезливость, рассеянность, отдышка, проблемы со сном, ухудшение памяти, непереносимость яркого света и солнечных лучей, трудности в прочтении текста, потеря аппетита, отсутствие чувства голода, покалывания и жжение по всему телу, проблемы потенции, ухудшение самочувствия к вечеру, головные боли и боль около бровей, боль в области сердца между ребрами, температура тела 36.6-37.2, боль в суставах, ступнях, голенях, пояснице, редко АД 9060 с пульсом 50, сухость, шелушение кожи на ногах, уменьшение объема ног, слабость анального сфинктера, слабость ягодичных мышц, поредение волос на голове около в 14 лет, отсутствие волос на ногах, руках, груди и тд., ломота, боль в кистях рук, мышечная слабость в руках, изменения тональности голоса, угревая сыть не проходит с 14 лет, с 17 до 19 лет появлялись пигментные пятна на груди, мерцание предметов, незначительное ухудшение зрения, тошнота, нехватка кислорода, периодически пухнет и давит голова, шум в ушах, с раннего возраста обмороки с потерей чувствительности, зрения и слуха, но без потери сознания, повышенная чувствительность в ногах, ноги всегда холодные, с видным венозным рисунком и беспричинно появляются синяки, недостаточность веса.
Подскажите, пожалуйста, к каким специалистам мне нужно обратиться с этим и какие анализы нужно сдать для уточнения вида заболевания. Спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 29 марта 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Боль в голове, жуткая слабость Меня зовут Анастасия, 31 год. В последний года три...
Мышечные подергивания Я уколол в травме один укол антирабической КоКАВ месяц назад....
Слабость в руке и ноге. Внутренняя дрожь Здравствуйте. Заболела год назад. Слабость...
Судороги и боли в ногах С каждым годом все сильнее и сильнее мучают спазмы(судороги)...
Впервые возникшие судороги после ЗЧМТ, СГМ Здравствуйте! Была госпитализирована с...
Невроз вегетососудистая дистония Уже на протяжении года болею неврозом. Ставят такой...
Назначение лекарств Вчера была на приёме у невролога. Жалобы: головокружение, тремор...
Потеря зрения В 50 лет у меня была операция: удалили миому матки и 1 яичник. После...
Шизорения или невростения? Уважаемый врач, очень вас прошу разобраться в моей болезни....
Слабость во всем теле и тошнота У меня слабость во всем теле, подташнивает. До этого...
Резко появились красные пятна на руках Подскажите что со мной. Шесть дней назад, на...
Ломит руки и кружит голову Очень сильно заломило руки, закружилась голова лицо стало...
Плавность головы и ватные ноги Добрый день. Меня зовут Елена. Мне 36 лет. Долгое...
Подозрение на сотрясение мозга Пишу вот по какому поводу: вчера вечером ударилась...
Ухудшение зрения после удара Головная боль и ухудшение бокового зрения после удара...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-03-31 18:08
Здравствуйте,
Вам надо обратиться к эндокринологам и неврологам.
Вам должны назначить следующие обследования - электронейромиграфия, МРТ, исследование надпочечников.
Доступна ли молекулярно-генетическая диагностика - мне не известно. Исследовать нужно ген ABCD1.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос