0

Кордоцентез при клинодактилии плода

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Весной я уже консультировалась с Вами по поводу планирования беременности. Мне 37 лет. Мужу 45. 4 беременности, первые завершились благополучно родами здоровой девочки. 2008, 2009 (по генетике эмбрион нормальный), 2016 гг - замершие беременности на 5-6 неделе. Сдали с мужем кариотип. У него все в норме. У меня: 46, ХХ, t(1; 4) (q31; q32) реципрокная транслокация между дистальным участком длинного плеча хромосомы 1 и терминальным участком длинного плеча хромосомы 4. Плюс выявлены мутации в генах Гемостаза и антитела к ХГЧ. В апреле я забеременела естественным путем. Беременность сохраняли с первых дней. Принимала по назначению гематолога метипред и дюфастон. Сейчас 20 неделя. Первый скрининг не выявил никаких патологии. Во время второго экспертного УЗИ на 20 неделе ВПР патологии не обнаружено, кроме клинодактилии мизинцев на обеих руках девочки. В роду ни у меня, ни у мужа такого дефекта ни у кого нет. Врачи предлагают сделать кордоцентез, чтобы исключить несбалансированные транслокации. Я понимаю, что прогнозировать в данном случае нелепо. Но все же, на Ваш взгляд, стоит ли рисковать и идти на кордоцентез? И действительна ли велика вероятность несбалансированной транслокации и как следствие умственная отсталость ребенка? Заранее спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 20 августа 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

3 УЗИ, патология Срок беременности по ПДПМ 33,1 недели. Фетометрия: БРГ-90мм ЛЗР-106мм ОГ-308мм ОЖ-292мм Длина...
Второй скрининг Дата последней менструации 26.12.16. У меня проблемка пришел анализ...
По УЗИ ставят аплазию носа у плода Подскажите пожалуйста, по УЗИ по 2му ставят аплазию...
Гиперэхогенный кишечник на 20 неделе беременности Первый скрининг малыш развивается...
Скрининг 1 тоиместра Помогите расшифровать результаты первого скрининга. Результаты...
Скрининг при беременности. Риск 1/320 Беременность 3. Риск по программе приска 1/320....
Гипоплазия носа Беременность 18 недель, скрининг по крови показал риск синдрома Дауна...
Риск рисометрий 1: 251 На первом скрин. Повышен риск трисометрий 1: 601и повышен хгч....
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скрининге не помню, кажется...
Трисомия 21 1: 263 Мне 42 года. Вес 57кг, рост 1.65 Вторая беременность. Первая роды...
Высокий уровень хгч уже вторую беременость 2-я беременность, уровень хгч-2,68 скорр...
Генетический анализ на 19 неделе беременности Пож-та помогите мне разобраться в ситуации....
Второй скрининг. Подозрение на тр.21 Добрый день! Вот мой вопрос: Мне 29 лет, у...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Скрининг в 12 недель Разъясните результат скрининга и чего стоит ожидать и бояться?!...
Гипоплазия носовой кости У меня 22 неделя беременности. Мне 24 года, мужу тоже. Беременность...
Расшифровка кариотипа Мы с мужем не можем забеременеть уже 4 года, у нас мужской фактор,...
Первый скрининг и узи Нахожусь в очень стрессовой ситуации. Было первое УЗИ и в этот...
По поводу трисомии 21 у плода Подскажите пожалуйста, результаты по расшифровке анализов...
Беременность. Скрининг У меня срок беременности 19 недель. Первое УЗИ делала а 14...

16 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-20 20:45
Здравствуйте,
при чем тут теоретические вероятности, если есть данные обследований.
Предоставьте заключение скрининга.
0
Платная консультация
Наталья 2017-08-20 21:08
Не смогла загрузить фото заключении на сайт. Удобно ли Вам будет их посмотреть по ссылке https://yadi.sk/d/VL1XZ2iB3MB48j
0
Наталья 2017-08-20 21:15
Вот здесь заключения скрининга 1 триместра

https://yadi.sk/i/Zwh7swdD3MB4gn

https://yadi.sk/i/tSqaqeqi3MB4qG
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-20 21:48
Нет, ссылки не работают.
0
Платная консультация
Наталья 2017-08-20 21:48
0
Наталья 2017-08-20 21:49
Второе фото
0
Наталья 2017-08-20 21:51
Заключение генетика
0
Наталья 2017-08-20 21:52
Узи первого скрининга
0
Наталья 2017-08-20 21:54
Кровь 1 скрининга
0
Наталья 2017-08-20 21:55
Заключение гематолога
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-20 22:02
Все, что касается гематолога - это безграмотный бред, который тотально поразил российскую медицину. Сил уже нет.

У Вас очень низкие риски в скриниге, а это достаточно чувствительный тест. И он "улавливает" не только риски по основным трисомиям, если есть любая серьезная хромосомная аномалия это отразилось бы на рисках.

Кордоцентез имеет очень высокий риск осложнений, этот риск точно выше, чем риск патологии.

И еще, при любой УЗИ находке желательно получить второе мнение.
0
Платная консультация
НАТАЛЬЯ 2017-08-20 22:08
СПасибо! Наталья Петровна, правильно ли я Вас поняла.

1. Риски генетических патологии у меня низкие и кордоцентез не очень желателен?
2. Может ли являться умственная отсталость следствием серьезной хромосомной аномалии?
3. Необходимо сделать еще одно экспертное узи?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-20 22:12
1. да
2. может, но не понятно к чему Вы задаете этот теоретический вопрос
3. желательно
0
Платная консультация
Наталья 2017-08-20 22:13
Спасибо!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос