0
Кариотип 47, ХХ, +mar
Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 9 месяцев
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, моему ребёнку 9 месяцев. Родилась с пороками развития (околоушные свищи, паппиломы и лишний козелок на ушке).
Сдали на Кариотип - у нас с мужем все в норме 46, ХХ/46, ХУ.
У ребёнка 47, ХХ, +mar
Сдали на mFISH - результаты:
mFISH - сверхчисленный маркерная хромосома является производной хромосомы 22.
47, ХХ, +mar. Ish idic(22) (q11.1) (D22Z1++, TBX1-, SHANK3-), т. е. сверхчисленная маркерная хромосома является изодицентрической по короткому плечу хромосомы 22: содержит материал хромосомы 22 и 2 копии локуса D22Z1(прицентромерный гетерохроматин короткого плеча хромосомы 22), и не содержит эухроматиновые районы хромосомы 22.
Помогите пожалуйста расшифровать результат, что это означает? Чего нам ожидать?
Сдали на Кариотип - у нас с мужем все в норме 46, ХХ/46, ХУ.
У ребёнка 47, ХХ, +mar
Сдали на mFISH - результаты:
mFISH - сверхчисленный маркерная хромосома является производной хромосомы 22.
47, ХХ, +mar. Ish idic(22) (q11.1) (D22Z1++, TBX1-, SHANK3-), т. е. сверхчисленная маркерная хромосома является изодицентрической по короткому плечу хромосомы 22: содержит материал хромосомы 22 и 2 копии локуса D22Z1(прицентромерный гетерохроматин короткого плеча хромосомы 22), и не содержит эухроматиновые районы хромосомы 22.
Помогите пожалуйста расшифровать результат, что это означает? Чего нам ожидать?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мужской кариотип 47XY + mar В настоящее время мы с мужем, возраст мой, и мужу 40 лет,...
Маркерная хромосома Ответьте, пожалуйста, на мой вопрос. В 2013 году у нас в семье...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Сверхчисленная маркёрная хромосома неизвестного происхождения Беременность первая,...
Задержка роста с точки зрения генетики Нужен совет специалиста. Моему сыну летом этого...
Расшифровка анализа, есть возможность родить сдорового ребенка Были 1-и роды в 2012году...
Передача генов по наследству Мне 29 лет, по результатам кариотипа у меня сбалансированная...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Реципрокная трансфокация между хромосомами 7 и 11, что это означает? Помогите пожалуйста!...
Розшифруйте результат кариотипа Моему сыну 3 года и 4 месяца. Он ещё не говорит и...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Делеция в хромосоме Отправили сдать кровь на кариотип. Результат кариотип 46, Х, del...
Поставили диагноз плоду, помогите разобраться Не так давно с мужем узнали что станем...
Расшифруйте кариотип 45, x(4) /46, xx(26) собираюсь на ЭКО Помогите расшифровать кариотип....
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Привычная невынашиваемость У меня к вам вопрос у меня первая беременность закончилась...
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Кроме тех малых пороков, которые Вы описали, что еще с ребенком?
Описание ребенка тоже нужно.
Описание ребенка тоже нужно.
0
Платная консультация
Ирина 2018-10-27 15:51
Ребёнок обычный, рост и вес соответствуют норме (74 рост, вес 8700). В свои 10 месяцев ползает на корточках, ходит у опоры, говорит слово Дай, делает «ладошки», узнает маму. Помимо свищей и паппиломы есть небольшая ассиметрия лица(один глазик чуть меньше, но его не заметно, нужно вглядываться). И это все, у нас больше нет никаких недочетов.
0
Согласно анализу, никаких особых проявлений этой дополнительной маркерной хромосомы не должно быть. Поскольку она представлена не активным материалом.
И судя по всему, показаний к анализу особых не было.
Почему вообще делали кариотипирование?
И судя по всему, показаний к анализу особых не было.
Почему вообще делали кариотипирование?
0
Платная консультация
Ирина 2018-10-27 22:10
Спасибо вам большое за ответ! Вы меня успокоили. Когда ребёнку было 2 месяца, я сама начала бегать по неврологам, по причине того, что она очень плохо держала голову. Врачи увидев аномалии на ушках направили к генетику, что бы узнать по какой причине она родилась с ними (у мужа в роду по отцовской линии есть шестые пальцы и свищи - у его отца и у родного брата).
0
Ясно.
Ваша ситуация хорошая иллюстрация к тому, почему не надо делать анализы без показаний.
Это ведет лишь к потере денег и нервов.
Будьте здоровы!
Ваша ситуация хорошая иллюстрация к тому, почему не надо делать анализы без показаний.
Это ведет лишь к потере денег и нервов.
Будьте здоровы!
0
Платная консультация