Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Кариотип 46, X, (q12-qtor) 4% нестабильность

Спрашивает: Алена Анатольевна!, Харьков
Пол: Женский
Возраст: 43
Хронические заболевания: СШТ
Здравствуйте, Диагноз СШТ поставлен в 30 после операции на яичниках киста. Месячные пошли в 11 лежала 2 раза в Ахмадете с ростом в 16 закрылись. Месячные прекратились на нервной почве один раз пила противозачаточные месячные пошли потом опять нервный срыв и прекратились образовалась киста. Сделали операцию месячных нет и сказали матка маленькая а яичники малюсенькие поэтому может быть такое. Обратилась по направлению к Любимовой Л П (сейчас кандидат медец наук) она поставила диагноз а анализы в медеко-генетич центре подтвердили (врач Евстгнеева О В) . Пила заместительную терапию климонорм и регивидон пока действовали сейчас нет все скудно и болит. Беспокоят приливы спина болит по ступенькам плохо подниматься. Рост 143; 43 лет вес 59. Хотела более подробно про кариотип 46, X, (q12-qtor) 4% нестабильность как выглядит на картинке про хромосомы? Кто виноват мама или папа? Они нормальные есть сестра от первого брака норма. Я вроде тоже умственно необделена (замом работала на почте сейчас на заводе Здоровье укладчик 3 разряда) . СПАСИБО буду ждать ответа. С УВ. Алена
Категория: Генетик
Добавлен: 17 июля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Можно ли иметь детей от больного дцп? У моего парня, 29 лет врожденное дцп. Он хромает...
Кариотип плода По УЗИ был большой риск рождения плода с СД (увеличенное твп 3,3 и...
Поставили диагноз плоду, помогите разобраться Не так давно с мужем узнали что станем...
Увеличивается киста Такая ситуация случилась, в августе 23 числа должны были начаться...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Анализ на кариотип Дочке 16 лет. Диагноз аменорея. Врач назначил помимо гормонов....
Врождённый вывих бёдер с двух сторон В детстве мне поставили этот диагноз. Проводилось...
Все о диагнозе МОНОПАРЕЗ Хотелось бы узнать все о диагнозе Монопарез. Этот диагноз...
Внематочная Прошу мне помочь разобраться. 26 января 2016г меня ложат в стационар в...
Привычка к Прегабалину Мой молодой человек перенес 2 операции-в 2012 году сломал ногу....
Что нельзя после инсульта Скажите хотела бы проконсультироваться. Мне 32 года. В 25...
Киста мыщелка бедренной кости После ДТП была травма правого колена. После МРТ поставлен...
Пропустила прием регивидона на 4 дня. Что делать? Помогите. Мне прописали регивидон...
Консультация по результатам КТ грудной клетки В январе перенесла ОРВИ (возможно грипп),...
Функциональная киста, эндометриоз и аденомиоз Елена Викторовна, добрый день. У меня...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...

21 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-07-17 20:36
Здравствуйте,
Алена, Вы должны уточнить написание формулы кариотипа.
В том, что Вы тут написали, точно есть ошибка.
Лучше видеть бланк заключения.
0
Платная консультация
Алена Анатольевна! 2016-07-17 23:07
Здраствуйте! Это точно 46, X X(q12-qtor) 4% хромосомная нестабильность
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-18 08:49
Вот, Вы уже добавили еще одну Х, и, думаю, не tor, а tеr. Да?
И перед скобками должно быть еще что-то, по крайней мере какая-то одна буква.
Не возможно комментировать не правильно написанный кариотип.
0
Платная консультация
Алена Анатолбевна 2016-07-18 09:07
Это точно
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-18 09:38
Вы пропустили del, что означает делецию.
В одной из Х хромосом делеция (то есть, отсутствие) практически всего длинного плеча.
Поскольку часть хромосомы все же есть, то у Вас СШТ не в тяжелой форме.
Делеции возникают случайно, в отдельной половой клетке одного из родителей.
В этом никто не виноват.
0
Платная консультация
Алена Анатольевна! 2016-07-18 22:45
Спасибо большое теперь я не много поняла.
0
Алена Анатольевна! 2016-07-25 19:19
Здраствуйте! Я Вам уже писала каритип 46, X X(q12-qter) 4% нестабильность. Я бы хотела более расширенную информацию на рисунке хромосомы если можно?
0
Алена Анатольевна! 2016-07-25 19:29
0
Алена Анатольевна! 2016-07-25 19:30
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-25 19:31
Алена Анатольевна, не понятно о чем Вы просите.
Что это за картинка? Откуда? Какие хромосомы на ней изображены?
Для того, чтобы дать расширенную информацию, нужно получить исходную информацию.
0
Платная консультация
Алена Анатольевна! 2016-07-25 19:37
Я просто хотела увидеть на примере как будет выглядит мой кариотип. Какой участок хромосомы отсутствует (q12-qter) 4% нестабильность? Как выглядит на картинке хромосомы? Спасибо
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-25 19:52
Вот так выглядят Ваши Х хромосомы.
1
Платная консультация
Алена Анатольевна! 2016-07-25 19:56
Спасибо огромное мне очень было это все интересно. Лажу по сайтам нашла кое что поняла и т д а как выглядит, как понять цифры буквы? Поняла Спасибо огромное
1
Алена Анатольевна! 2016-07-26 17:48
Здраствуйте! Извените что опять обращяюсь. Мне бы хотелось знать какая именно информация хромосомная отпала, какая именно там была информация наследственность которая отделилась? Спасибо большое!
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-27 12:32
Полной утраты информации нет, поскольку присутствует вторая Х хромосома. Но важно чтобы некоторые гены были именно в двух копиях. Какие именно сказать сложно. Такие вопросы еще не полностью известны.
0
Платная консультация
Алена Анатольевна! 2016-07-27 16:07
Спасибо
0
Алена 2018-04-17 19:46
Здраствуйте Наталья Петровна! У меня возник еще неодин наверное вопрос по своему заболеванию? Как я уже говорила мне поздно поставили диагноз СШТ, когда образовалась киста и была операция. Как только началась проблема с месячными (прекращение на нервной почве) я поправилась сначала незначительно. Потом лечение регивидоном или триреголом вроде возобновились цикл и т д но потом опять нервный срыв и уже только таблетки. Потом киста операция и диагноз СШТ. Прописали климонорм заместительную терапию гормональную. . Потом через некоторое время я уже непомню я начала пить регивидон у меня появился мужчина которого у меня и небыло и тут я заметила что похудела? Через некоторое время я опять поправилась к тому же понимала где работаю и график (ампульный цех фарм сидячая работа в 3 смены). И вот после приема препарата дошло до того что подобие месячных было а потом мазалось к тому же приливов небыло но какая то тяжесть что ли была и при ходьбе быстрой или на работе когда спешу норму сделать жарко было потела страшно. Я бросила принимать регивидон уже непомню сколько может 4 года или 6 лет? Я то поправляюсь то худею немного уже где то года 3 работаю на машине укладочной на ногах в 3 смены может чередоваться ручной сидя спина начала болеть при чкм сразу может как только села работаю или по наростающей (болела и до этого но как то терьпимо) и теперь еще ноги немогу особенно зимой когда одежды мног о сапоги подниматься по ступенькам в метро на автобус а помочь понимаете никто небудет (типа иди на инвалидность а в общем придумала саматак). Хочу спросить у Вас? Чем грозит что бросила терапию? Можно ли возобновить гормон терапию? Почему ноги стали как ватные по ступенькам тяжело? Как можно при моем графике и работе физической очень похудеть? На гормоны давно сдавала еще в начале разница небольшая была а врач к сожалению наверное уже неработает на пенсии? Спасибо большое
0
Алена 2018-04-17 19:52
Извените добавлю что рост 143 вес 60 размер ноги 34 и ладошки маленькие. Кариотип я уже писала вам и вид хромосомы вы мне выслали Спасибо Огромное!
0
Наталья Петровна
генетик 2018-04-17 19:57
Вопросы о гормональной терапии должны быть к эндокринологу.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос