Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Кариотип 46, X, (q12-qtor) 4% нестабильность

Спрашивает: Алена Анатольевна!, Харьков
Пол: Женский
Возраст: 43
Хронические заболевания: СШТ
Здравствуйте, Диагноз СШТ поставлен в 30 после операции на яичниках киста. Месячные пошли в 11 лежала 2 раза в Ахмадете с ростом в 16 закрылись. Месячные прекратились на нервной почве один раз пила противозачаточные месячные пошли потом опять нервный срыв и прекратились образовалась киста. Сделали операцию месячных нет и сказали матка маленькая а яичники малюсенькие поэтому может быть такое. Обратилась по направлению к Любимовой Л П (сейчас кандидат медец наук) она поставила диагноз а анализы в медеко-генетич центре подтвердили (врач Евстгнеева О В) . Пила заместительную терапию климонорм и регивидон пока действовали сейчас нет все скудно и болит. Беспокоят приливы спина болит по ступенькам плохо подниматься. Рост 143; 43 лет вес 59. Хотела более подробно про кариотип 46, X, (q12-qtor) 4% нестабильность как выглядит на картинке про хромосомы? Кто виноват мама или папа? Они нормальные есть сестра от первого брака норма. Я вроде тоже умственно необделена (замом работала на почте сейчас на заводе Здоровье укладчик 3 разряда) . СПАСИБО буду ждать ответа. С УВ. Алена
Категория: Генетик
Добавлен: 17 июля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Помогите пожалуйста расшифровать анализа кариотипа У меня была 2 внематочные беременности...
Поставили диагноз плоду, помогите разобраться Не так давно с мужем узнали что станем...
Болит живот, грудь, а месячных нет, Пила пастинор У меня такая вот проблема. 17 декабря...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Был сдан кариотип, заключение 47, XY, +mar [1] Была беременная 2 раза, оба случая...
Замершие беременности в анамнезе Женаты 11 лет, мне 34 года, мужу 37, в анамнезе 4...
Подготовка к анализу кариотип с аберрациями Подскажите, пожалуйста, готовимся с мужем...
Консультация по генетическому обследованию Помогите пожалуйста. Дочери при генетическом...
Мозаицизм по Х хромосоме Наталья Петровна. Очень нужно Ваше мнение. Мне 40 лет. После...
Овуляция после родов После родов прошло почти 14 месяцев. Месячных ещё нет, но начиная...
Расшифрофка кариотипа Помогите разшифровать кариотип сынульки 46, ХY, add20d13, что...
Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома) Помогите пожалуйста расшифровать результаты:...
Делеция 12 хромосомы. Q24.1 У моего ребенка ЗПР, ЗРР.4 года, как на 2. Плюс проблема...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Кровянистые выделения по утрам вместо месячных Мне 20 лет. Живу половой жизнью с 18...
Инверсия 7 хромосомы Я участвую в протоколе Эко (Икси). Сегодня, в день переноса эмбриона...
Возможно ли забеременнеть? Мне недавно исполнилось 40 лет: (В 2002году родились двойняшки...
Функциональная киста, эндометриоз и аденомиоз Елена Викторовна, добрый день. У меня...
Неправильный прием цикловита Недавно начала пить цикловит. Пропила первую пластинку,...

18 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-07-17 20:36
Здравствуйте,
Алена, Вы должны уточнить написание формулы кариотипа.
В том, что Вы тут написали, точно есть ошибка.
Лучше видеть бланк заключения.
0
Платная консультация
Алена Анатольевна! 2016-07-17 23:07
Здраствуйте! Это точно 46, X X(q12-qtor) 4% хромосомная нестабильность
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-18 08:49
Вот, Вы уже добавили еще одну Х, и, думаю, не tor, а tеr. Да?
И перед скобками должно быть еще что-то, по крайней мере какая-то одна буква.
Не возможно комментировать не правильно написанный кариотип.
0
Платная консультация
Алена Анатолбевна 2016-07-18 09:07
Это точно
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-18 09:38
Вы пропустили del, что означает делецию.
В одной из Х хромосом делеция (то есть, отсутствие) практически всего длинного плеча.
Поскольку часть хромосомы все же есть, то у Вас СШТ не в тяжелой форме.
Делеции возникают случайно, в отдельной половой клетке одного из родителей.
В этом никто не виноват.
0
Платная консультация
Алена Анатольевна! 2016-07-18 22:45
Спасибо большое теперь я не много поняла.
0
Алена Анатольевна! 2016-07-25 19:19
Здраствуйте! Я Вам уже писала каритип 46, X X(q12-qter) 4% нестабильность. Я бы хотела более расширенную информацию на рисунке хромосомы если можно?
0
Алена Анатольевна! 2016-07-25 19:29
0
Алена Анатольевна! 2016-07-25 19:30
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-25 19:31
Алена Анатольевна, не понятно о чем Вы просите.
Что это за картинка? Откуда? Какие хромосомы на ней изображены?
Для того, чтобы дать расширенную информацию, нужно получить исходную информацию.
0
Платная консультация
Алена Анатольевна! 2016-07-25 19:37
Я просто хотела увидеть на примере как будет выглядит мой кариотип. Какой участок хромосомы отсутствует (q12-qter) 4% нестабильность? Как выглядит на картинке хромосомы? Спасибо
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-25 19:52
Вот так выглядят Ваши Х хромосомы.
1
Платная консультация
Алена Анатольевна! 2016-07-25 19:56
Спасибо огромное мне очень было это все интересно. Лажу по сайтам нашла кое что поняла и т д а как выглядит, как понять цифры буквы? Поняла Спасибо огромное
1
Алена Анатольевна! 2016-07-26 17:48
Здраствуйте! Извените что опять обращяюсь. Мне бы хотелось знать какая именно информация хромосомная отпала, какая именно там была информация наследственность которая отделилась? Спасибо большое!
0
Наталья Петровна
генетик 2016-07-27 12:32
Полной утраты информации нет, поскольку присутствует вторая Х хромосома. Но важно чтобы некоторые гены были именно в двух копиях. Какие именно сказать сложно. Такие вопросы еще не полностью известны.
0
Платная консультация
Алена Анатольевна! 2016-07-27 16:07
Спасибо
0

Поиск по сайту

Вверх ↑