0
Как AR число CAG повторов влияет на спермотогенез?
Спрашивает: Евгений
Пол: Мужской
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, врач андролог поставил диагноз генетическое бесплодие, азооспермия. На основании следующих анализов:
1) AR (число CAG повторов) результат 26 (ВЕРХНЕЙ ГРАНИЦЕЙ НОРМЫ ПРИНЯТО СЧИТАТЬ 23 ПОВТОРА).
2) AZF (наличие делеций) a+b+c+ (ДЕЛЕЦИЙ, АССОЦИИРОВАННЫХ С НАРУШЕНИЕМ СПЕРМАТОГЕНЕЗА, НЕ ОБНАРУЖЕНО).
3) CFTR не обнаружено ("ПРОТЕСТИРОВАНО НАЛИЧИЕ МУТАЦИЙ del21kb, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins, G542X, W1282X, N1303K, R334W, 3849+10kbCT, 604insA, 3944delTG, S1196X, 621+1gt, Е92К, 3272-26AG, 4015delA, 4022insT
В ГЕНЕ, ОТВЕТСТВЕННОМ ЗА РАЗВИТИЕ МУКОВИСЦИДОЗА. "
В ИНТРОНЕ 8 ГЕНА CFTR ОБНАРУЖЕНЫ АЛЛЕЛИ, СООТВЕТСТВУЮЩИЕ 7-МИ ПОВТОРАМ (ГЕНОТИП 7Т/7Т), ЧТО ЯВЛЯЕТСЯ ВАРИАНТОМ НОРМЫ.)
4) Кариотип 46, xy (нормальный мужской кариотип)
5) весь гормональный фон в норме
6) спермограмма 0 (диагноз азооспермия)
Врач назначает открытую биопсию яичка для получения спермотазойдов. Скажите есть ли шансы найти их при моих анализах(AR (число CAG повторов) результат 26 (ВЕРХНЕЙ ГРАНИЦЕЙ НОРМЫ ПРИНЯТО СЧИТАТЬ 23 ПОВТОРА).
1) AR (число CAG повторов) результат 26 (ВЕРХНЕЙ ГРАНИЦЕЙ НОРМЫ ПРИНЯТО СЧИТАТЬ 23 ПОВТОРА).
2) AZF (наличие делеций) a+b+c+ (ДЕЛЕЦИЙ, АССОЦИИРОВАННЫХ С НАРУШЕНИЕМ СПЕРМАТОГЕНЕЗА, НЕ ОБНАРУЖЕНО).
3) CFTR не обнаружено ("ПРОТЕСТИРОВАНО НАЛИЧИЕ МУТАЦИЙ del21kb, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins, G542X, W1282X, N1303K, R334W, 3849+10kbCT, 604insA, 3944delTG, S1196X, 621+1gt, Е92К, 3272-26AG, 4015delA, 4022insT
В ГЕНЕ, ОТВЕТСТВЕННОМ ЗА РАЗВИТИЕ МУКОВИСЦИДОЗА. "
В ИНТРОНЕ 8 ГЕНА CFTR ОБНАРУЖЕНЫ АЛЛЕЛИ, СООТВЕТСТВУЮЩИЕ 7-МИ ПОВТОРАМ (ГЕНОТИП 7Т/7Т), ЧТО ЯВЛЯЕТСЯ ВАРИАНТОМ НОРМЫ.)
4) Кариотип 46, xy (нормальный мужской кариотип)
5) весь гормональный фон в норме
6) спермограмма 0 (диагноз азооспермия)
Врач назначает открытую биопсию яичка для получения спермотазойдов. Скажите есть ли шансы найти их при моих анализах(AR (число CAG повторов) результат 26 (ВЕРХНЕЙ ГРАНИЦЕЙ НОРМЫ ПРИНЯТО СЧИТАТЬ 23 ПОВТОРА).
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифруйте пожалуйста результат ДНК Скажите пожалуйста результат по анализу репродуктивное...
Сбалансированная транслокация у мужа У нас мужской фактор бесплодия. У меня все по...
AR (число CAG повторов Сдавали анализы мужа для выявления бесплодия. И вот есть такой...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Агс? Надпочечниковая недостаточность? У моего сына подозревают АГС либо НН. Из симптомптики...
Срочный вопрос! Мучаюсь с выпадением волос 4 ый год. Сдала кучу анализов 2 трихолога...
Неудачное ЭКО Мне 31, мужу 34. В браке 9 лет. Есть ребенок 8 лет. Планирование 2-ой...
Анализ на генетику Подскажите пожалуйста что означают результаты генетического анализа...
Норма гликированного гемоглобина Анализ натощак глюкоза-5,3. А гликированный гемоглобин...
АИТ на верхней границе нормы Беременность 11 недель. Сегодня пришли результаты анализов...
ТТГ по верхней границы нормы Мне 29 лет, 50 кг рост 167 см. Рожавшая, 4г назад.
Ттг...
Консультация по анализам крови на сахар Сыну 23 года. Постоянно недомогает. В прошлом...
Гормоны в начале беременности на верхней границе нормы На 7 неделе беременности прошла...
Количество повторов в гене fmr1 Наталья Петровна, подскажите пожалуйста по анализу...
Повышенные показатели крови Женщина,35 лет, вес 55, рост 170. На 26 день цикла сдавала...
Анализы крови у грудничка Здравствуйте, ребёнку 2 месяца уже как две недели начали...
Анализ крови в связи с повышением температуры у грудничка Ребёнку 2 месяца уже как...
Мутация в гене NDST1 Сыну 6 лет, с года появились приступы, похожие на сидром Веста....
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Гормональные нарушения Сдавала анализы на женские половые гормоны в фолликулярную...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
на самом деле нет оснований говорить о генетическом бесплодии.
Возможная роль повторов в AR гене - это еще открытый вопрос. Нет однозначных доказательств.
Главные известные генетические причины бесплодия у Вас не найдены.
Есть все основания думать, что в ходе биопсии будут получены клетки.
на самом деле нет оснований говорить о генетическом бесплодии.
Возможная роль повторов в AR гене - это еще открытый вопрос. Нет однозначных доказательств.
Главные известные генетические причины бесплодия у Вас не найдены.
Есть все основания думать, что в ходе биопсии будут получены клетки.
1
Платная консультация
Ира 2018-08-30 12:39
Здравствуйте, скажите пожалуйста ответ на мой ДНК анализ по мужскому бесплодию. Есть ли шанс с этим диагнозом делать ЭКО еще раз?
AR (число CAG повторов) 28
Верхней границей нормы принято считать 23 повтора.
AZF (наличие делеций)
A+B+C+
Делеций, ассоциированных с нарушением сперматогенеза, не
обнаружено.
CFTR
не обнар
Протестировано наличие мутаций del21kb, delF508, delI507,
1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins, G542X,
W1282X, N1303K, R334W, 3849+10kbCT, 604insA, 3944delTG,
S1196X, 621+1gt, Е92К, 3272-26AG, 4015delA, 4022insT в гене,
ответственном за развитие муковисцидоза.
В интроне 8 гена CFTR обнаружены аллели, соответствующие 7-
ми повторам (генотип 7Т/7Т), что является вариантом нормы
AR (число CAG повторов) 28
Верхней границей нормы принято считать 23 повтора.
AZF (наличие делеций)
A+B+C+
Делеций, ассоциированных с нарушением сперматогенеза, не
обнаружено.
CFTR
не обнар
Протестировано наличие мутаций del21kb, delF508, delI507,
1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins, G542X,
W1282X, N1303K, R334W, 3849+10kbCT, 604insA, 3944delTG,
S1196X, 621+1gt, Е92К, 3272-26AG, 4015delA, 4022insT в гене,
ответственном за развитие муковисцидоза.
В интроне 8 гена CFTR обнаружены аллели, соответствующие 7-
ми повторам (генотип 7Т/7Т), что является вариантом нормы
0
Здравствуйте,
нельзя давать ответ на вопрос об общих шансах ЭКО, имея только часть данных.
нельзя давать ответ на вопрос об общих шансах ЭКО, имея только часть данных.
0
Платная консультация