Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Инверсия Х-хромосомы

Спрашивает: Мария, Москва
Пол: Женский
Возраст: 29
Хронические заболевания: не указаны
Добрый день. HhhГенетический анализ выявил у меня инверсию Х-хромосомы (46, ХХ, inv (X) (p22.3q13). У моей матери точно такая же инверсия. Всего у нее было 3 беременности. Первая была замершая. Затем родилась я. Потом моя младшая сестра, у которой синдром Тернера мозаичная форма. У меня есть сын, у него серьезных генетических заболеваний не выявлено (делали омниоцентез).
Мы были у нескольких генетиков на консультации. Тем не менее, у меня осталось много вопросов.
1. Какая вероятность серьезных генетических заболеваний у моего ребенка (я имею ввиду, если я забеременела вновь)?
2. Какова вероятность этих заболеваний, учитывая, что плод с генетическими отклонениями часто приводит к выкидышу?
3. Какие возможны заболевания помимо синдрома Тернера (мозаичной формы и ХО)?
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Пилоростеноз У моего старшего ребенка диагностировали ВРОЖДЕННЫЙ ПИЛОРОСТЕНОЗ. 4 года...
Вероятность отклонений и диагностика Меня зовут Владислава. Вопрос у меня такой. У...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Генетические заболевания позвоночника У сестры моего мужа сильно искривлен позвоночник...
Инверсия 9 хромосомы Уважаемые врачи. Прошу помощи. Мне 27 лет, мужу 33 года. Пытаюсь...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Какие критические заболевания передаются от отца? Можете сказать какие заболевания...
Перицентрическая инверсия хромосомы 7 у мужчин У меня выявлена перицентрическая инверсия...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
ИНВЕРСИЯ 7 ХРОМОСОМЫ ЧТО ТАКОЕ ИНВЕРСИЯ 7 ХРОМОСОМЫ У ЖЕНЩИНЫ И ЧЕМ ОНА СТРАШНА ДЛЯ...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Инверсия 7 хромосомы Я участвую в протоколе Эко (Икси). Сегодня, в день переноса эмбриона...

2 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-09-13 10:16
Здравствуйте,
наличие инверсии может приводить к повышеной вероятности перестроек в этой хромосоме.
Делеции, дупликации, моносомия или трисомия.
Все изменения, связанные с Х хромосомой не сопровождаются тяжелыми отклонениями. Синдром Тернера самый серьозный из возможных.
Вероятность любого их этих событий составляет около 5%.
0
Платная консультация
Мария 2016-09-15 15:44
Спасибо! Ваш ответ обнадеживает меня гораздо больше, чем информация от других генетиков, у которых я была на консультации.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑