0

Хромосомное аномалия

Спрашивает: _Анастасия_
Пол: Женский
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, первый раз были у генетика, когда дочке было 1 год 2 месяца, поставили диагноз: хромосомный синдром, ЗПМР. При проведении лабораторного обследования: в крови уровень креатинкиназы - 188,3 Ед/л (№ < 140). При проведении ДНК д-па количественных нарушений в исследованных регионах не выявлено. Второй приезд к генетику дочке было 1 год 5 месяцев, по клиническим показаниям проведено цитогенетическое исследование, выявлена хромосомная аномалия. Поставили диагноз: хромосомное заболевание (дополнительный хромосомный фрагмент на длинном плече 13 хромосомы. У ребенка полидактилия правой кисти.
Кариотип ребенка: 46, ХХ add (13) (q34) [r]
Кариотип мамы: 46, ХХ [12]
Кариотип папы: 46, ХУ [12]
Во время беременности на 3-4 недели мне удаляли аппендицит под общем наркозом, проколами. В тот момент о беременности я не знала. Могло ли из-за этого образоваться генетическое заболевание? Как развиваются дети с таким диагнозом? Будет ли ребенок сидеть и ходить самостоятельно, и к какому приблизительно возрасту?
Сейчас дочери 3 года 2 месяца, ползать, сидеть и ходить мы не умеем, игрушки в руки берет, рассматривает, грызет их, говорить не умеет, взгляд фиксирует.
В данный момент принимаем противосудорожные препараты: депакин хроносфера, утром-250 мг, вечером-250 мг; топамакс утром-12,5 мг, вечером-12,5 мг.
Спасибо за ваш ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 19 марта 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

8 выкидышей за 5 лет Подскажите пожалуйста. У нас мужем есть ребенок здоров роды кесарево...
Генетический анализ на материнство У моей дочери обнаружена дупликация 22 и 24 участка...
Танатаформная дисплазия Мне прервали беременность по медицинским показаниям(танатаморфная...
Сбалансированная хромосомная аномалия у женщины У меня привычное невынашивание беременности....
Двойной контур плода, 10 недель Было 3 замерших, детей нет. У мужа тоже нет детей....
Вторая беременность Подскажите пожалуйста у моей дочки врожденная дисфункция коры...
4 замершие беременности Мне 40 лет. 1 роды в 2008 году, здоровый ребенок. 4 замерших...
Замершая ЭКО беременность Моя ситуация такая: в 2005 г. Была Внематочная, удалили...
Ненормальный кариотип У нас с муже две неудачные беременности, мы сдали анализы на...
Хромосомные аномалии плода Кратко моя история и вопрос: от первого брака есть здоровый...
Кариотип робертсоновская транслокация У нас есть здоровый ребенок 9 лет. За последние...
Не развивающаяся беременность 1 беременность 2005 году-не развивающаяся 10 недель....
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Первый скрининг консультация Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты,...
Расшифровка кариотипа Помогите расшифровать кариотипы, за плечами 3 замерших беременности...
Поставили диагноз плоду, помогите разобраться Не так давно с мужем узнали что станем...
Группа риска по хромосомным аномалиям Врачи определили меня в группу риска по хромосомным...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-20 13:16
Здравствуйте,
кариотип человека определяется в момент оплодотворения. И уже ничто на него повлиять не может.

У Вашей дочери очень редкая хромосомная аномалия. Чтобы попытаться дать прогноз, нужно найти описание подобных случаев.
Я просмотрела наиболее доступную базу данных и пока ничего не нашла.
Ваш случай очень редкий, нужно просматривать дополнительные базы данных, выискивать информацию.
Это требует времени и усилий, по этому эту часть работы я согласна выполнить лишь на условиях оплаты.

Если у вас есть какие-то общие уточняющие вопросы - пишите.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос