0

Хромосома 15

Спрашивает: Ольга
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. У моего сына эпилепсия. В свои 2 года он не сидит самомтоятельно, не ползает, не ходит, не говорит. Нам рекомендовали сдать кровь на генетику. Пришёл ответ, но наш генетикик не может нам поставить конкретный диагноз. В результате секвенирования экзома на хромосоме 15 выявлена трипликация (4 копии региона q11.2q13.3). Цитогенетическое исследование показало результат хромосомного анализа 47, XY, +mar. Но ребёнок не Даун. Помогите пожалуйста расшифровать наши анализы и какой синдром у нашего сына. Спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 15 марта 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка результата генетического исследования У меня была замершая беременность...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы, Позвольте...
Розшифруйте результат кариотипа Моему сыну 3 года и 4 месяца. Он ещё не говорит и...
Расшифруйте пожалуйста результаты Сыну сдавади кровь на генетику. Пришли результаты...
Генетический анализ после анэмбрионии У меня 1,5 месяца назад была диагностирована...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Анализ ПГД отсутствует 7 хромосома В ходе процедуры ЭКО у эмбриона взяли анализ клекти...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты! Получили результаты молекулярно-генетического...
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель результат 47 ху+7(5) генетики...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Анализ Fish у супруга, результаты, прогноз В прошлом году делали с мужем Эко икси...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Эпилептические приступы Подскажите, пожалуйста. У нас такая ситуация: 16.05.2016 у...
Генетическая тромбофилия Меня зовут Наталия! Мой лечащий врач гинеколог сказала, что...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста. У нас с мужем в прошлом...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-03-15 08:58
Здравствуйте,
"анализа на генетику" не существует.
Есть разные генетические методы, которые дают разные виды информации.
Предоставте фото заключений всех генетических анализов полностью.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос