Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Гетерохроматин в коротком плече хромосомы 9 и синдром Дауна

Спрашивает: Людмила, Самара
Пол: Женский
Возраст: 34
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, второй био-химический скрининг показал вероятность синдрома Дауна у плода 1: 157 (на основании повышения уровня b-хгч). Все остальные показатели, в т. ч. данные узи 12 недель в норме. У меня в кариотипе есть гетерохроматин в коротком плече хромосомы 9 (формула 46, хх, 9ph). У мужа абсолютная норма (46, ху). Могла ли данная особенность моего кариотипа способствовать возникновению синдрома Дауна у плода?
Категория: Генетик
Добавлен: 10 мая 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Норма или нет В 12 недель и6дней делала скрининг fb-hcg-4.58 mom, papp-a-0.89, носовая...
Второй скрининг плохая кровь Прошла 1 скрининг на 11 неделе беременности Білок, асоційований...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Трисомия 18 Помогите понять результаты. Направляют к генетику, записалась через 2...
Повышенный уровень хгч при скрининге Мне 28 лет, есть сын, сейчас беременна вторым...
Скрининг и УЗИ 1 триместра Мне 26 лет! В 13 недель и 1 день (по менструации) делала...
Скрининг 1 триместра, 13 неделя беременности Мне 31 год вторая беременность, были...
Повышение уровня ХГЧ и плацентарного лактогена У меня первая беременность. В анамнезе...
Скрининг второго триместра Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты...
Результаты скрининга Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах скринингов. Срок...
Трисомия 21 Мне 27, мужу 37. Беременность первая и долгожданная. После сдачи первого...
Скрининг 2 триместра Делали второй скрининг на сроке 20 недель(ДПМ 13.03.2015) По...
Расшифровать УЗИ в первом триместре Меня зовут Жанна мне 36 лет. Беременность 6-я,...
Хгч первый скрининг По анализу первого скрининга уровень ХГЧ 2,03 МоМ, ПАПП-А 0,52...
Может ли повторится паталогия? Мне 27 лет, Мужу -29. В прошлом году прерывала беременность...
Каріотип. Невиношування вагітності В мене було 3 вагітності, 1- завмерла на 8 тижні...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-05-10 19:58
Здравствуйте,
предоставьте заключение скрининга полностью.
По какому поводу делали анализ кариотипов?
0
Платная консультация
Людмила 2016-05-10 21:08
Уважаемая Наталья Петровна, благодарю за быстрый отклик на мой вопрос.
Прилагаю результаты обоих скринингов. После второго и возникли некоторые опасения.
Анализ кариотипов делали 5 лет назад после замершей беременности. Зародыш тогда не исследовали. После этого родился здоровый ребёнок. Его кариотип не исследовали - не было необходимости.
Может ли вообще гетерохроматин быть причиной каких-либо генетических нарушений?
Заранее благодарна
0
Наталья Петровна
генетик 2016-05-11 19:21
Не стоит как-то сопоставлять Ваш кариотип и результаты скрининга.
Более чувствительным считается первый скрининг.
Поскольку в 1 скрининге получены очень низкие риски, повышенный риск во втором менее значим.
Следующий этап обследований - экспертное УЗИ на 20-22 неделе.

0
Платная консультация
Людмила 2016-05-11 19:37
Уважаемая Наталья Петровна,
Благодарю вас за быстрый ответ. Мне тоже казалось, что 9-я хромосома не должна быть связана с 21-й, но мой гинеколог меня слегка напугала, поэтому я и обратилась к вам. Ещё раз большое спасибо.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑