Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Гетерохроматин в коротком плече хромосомы 9 и синдром Дауна

Спрашивает: Людмила, Самара
Пол: Женский
Возраст: 34
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, второй био-химический скрининг показал вероятность синдрома Дауна у плода 1: 157 (на основании повышения уровня b-хгч). Все остальные показатели, в т. ч. данные узи 12 недель в норме. У меня в кариотипе есть гетерохроматин в коротком плече хромосомы 9 (формула 46, хх, 9ph). У мужа абсолютная норма (46, ху). Могла ли данная особенность моего кариотипа способствовать возникновению синдрома Дауна у плода?
Теги: 9 в коротком плече хромосомы, гетерохроматин в коротком плече 9 хромосомы что это, гетерохроматин в коротком плече хромосомы 9
Категория: Генетик
Добавлен: 10 мая 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Кариотип 46XX.9ph, гетерохроматин в 9 хромосоме Я не могу забеременеть более 4 лет....
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Трисомия 21 1: 263 Мне 42 года. Вес 57кг, рост 1.65 Вторая беременность. Первая роды...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Микродубликация на коротком плече17 хромосомы У нас Дочь один год, родилась со стигмами...
Анализ на кариотип Сдала ан на кариотип: реципрокная транслокация дистальной части...
Норма или нет В 12 недель и6дней делала скрининг fb-hcg-4.58 mom, papp-a-0.89, носовая...
Второй скрининг Дата последней менструации 26.12.16. У меня проблемка пришел анализ...
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Здравствуйте, мне 33 (рост 170, вес до берем.55),...
Вероятность синдрома дауна Изначально мой гинеколог не правильно посчитала срок, в...
Кариотип супруга Готовимся с супругом на ЭКО. По результатам анализов супруга, врач...
Повышен ХГЧ на скрининге Прошу помочь мне, места себе не нахожу. сделала первый скрининг...
Риск трисомия 21,18,13 Помогите разобраться пожалуйста. Первый ск мини нг срок беременности...
По поводу трисомии 21 у плода Подскажите пожалуйста, результаты по расшифровке анализов...
Помогите пожалуйста расшифровать анализа кариотипа У меня была 2 внематочные беременности...
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Второй скрининг плохая кровь Прошла 1 скрининг на 11 неделе беременности Білок, асоційований...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-05-10 19:58
Здравствуйте,
предоставьте заключение скрининга полностью.
По какому поводу делали анализ кариотипов?
0
Платная консультация
Людмила 2016-05-10 21:08
Уважаемая Наталья Петровна, благодарю за быстрый отклик на мой вопрос.
Прилагаю результаты обоих скринингов. После второго и возникли некоторые опасения.
Анализ кариотипов делали 5 лет назад после замершей беременности. Зародыш тогда не исследовали. После этого родился здоровый ребёнок. Его кариотип не исследовали - не было необходимости.
Может ли вообще гетерохроматин быть причиной каких-либо генетических нарушений?
Заранее благодарна
0
Наталья Петровна
генетик 2016-05-11 19:21
Не стоит как-то сопоставлять Ваш кариотип и результаты скрининга.
Более чувствительным считается первый скрининг.
Поскольку в 1 скрининге получены очень низкие риски, повышенный риск во втором менее значим.
Следующий этап обследований - экспертное УЗИ на 20-22 неделе.

0
Платная консультация
Людмила 2016-05-11 19:37
Уважаемая Наталья Петровна,
Благодарю вас за быстрый ответ. Мне тоже казалось, что 9-я хромосома не должна быть связана с 21-й, но мой гинеколог меня слегка напугала, поэтому я и обратилась к вам. Ещё раз большое спасибо.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос