Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Гетерохроматин в коротком плече хромосомы 9 и синдром Дауна

Спрашивает: Людмила, Самара
Пол: Женский
Возраст: 34
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, второй био-химический скрининг показал вероятность синдрома Дауна у плода 1: 157 (на основании повышения уровня b-хгч). Все остальные показатели, в т. ч. данные узи 12 недель в норме. У меня в кариотипе есть гетерохроматин в коротком плече хромосомы 9 (формула 46, хх, 9ph). У мужа абсолютная норма (46, ху). Могла ли данная особенность моего кариотипа способствовать возникновению синдрома Дауна у плода?
Теги: гетерохроматин в коротком плече хромосомы 9, 9 в коротком плече хромосомы, гетерохроматин в коротком плече 9 хромосомы что это
Категория: Генетик
Добавлен: 10 мая 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Кариотип 46XX.9ph, гетерохроматин в 9 хромосоме Я не могу забеременеть более 4 лет....
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Дуплекация короткого плеча хромосомы группы С На момент возникновения проблемы мне...
Микродубликация на коротком плече17 хромосомы У нас Дочь один год, родилась со стигмами...
Анализ на кариотип Сдала ан на кариотип: реципрокная транслокация дистальной части...
Помогите пожалуйста расшифровать анализа кариотипа У меня была 2 внематочные беременности...
Норма или нет В 12 недель и6дней делала скрининг fb-hcg-4.58 mom, papp-a-0.89, носовая...
Трисомия 21 1: 263 Мне 42 года. Вес 57кг, рост 1.65 Вторая беременность. Первая роды...
Нужен ли амниоцентез? Скажите, пожалуйста, врач направляет на амниоцентез только исходя...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Кариотип супруга Готовимся с супругом на ЭКО. По результатам анализов супруга, врач...
Риск трисомия 21,18,13 Помогите разобраться пожалуйста. Первый ск мини нг срок беременности...
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Здравствуйте, мне 33 (рост 170, вес до берем.55),...
По поводу трисомии 21 у плода Подскажите пожалуйста, результаты по расшифровке анализов...
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-05-10 19:58
Здравствуйте,
предоставьте заключение скрининга полностью.
По какому поводу делали анализ кариотипов?
0
Платная консультация
Людмила 2016-05-10 21:08
Уважаемая Наталья Петровна, благодарю за быстрый отклик на мой вопрос.
Прилагаю результаты обоих скринингов. После второго и возникли некоторые опасения.
Анализ кариотипов делали 5 лет назад после замершей беременности. Зародыш тогда не исследовали. После этого родился здоровый ребёнок. Его кариотип не исследовали - не было необходимости.
Может ли вообще гетерохроматин быть причиной каких-либо генетических нарушений?
Заранее благодарна
0
Наталья Петровна
генетик 2016-05-11 19:21
Не стоит как-то сопоставлять Ваш кариотип и результаты скрининга.
Более чувствительным считается первый скрининг.
Поскольку в 1 скрининге получены очень низкие риски, повышенный риск во втором менее значим.
Следующий этап обследований - экспертное УЗИ на 20-22 неделе.

0
Платная консультация
Людмила 2016-05-11 19:37
Уважаемая Наталья Петровна,
Благодарю вас за быстрый ответ. Мне тоже казалось, что 9-я хромосома не должна быть связана с 21-й, но мой гинеколог меня слегка напугала, поэтому я и обратилась к вам. Ещё раз большое спасибо.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос