0
Генетика и беременность
Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 38 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мне 38 лет. Беременность 5, первые роды - здоровая девочка, далее 3 аборта. Сейчас замужем второй раз и беременность на первом скрининге в 12 недель у плода поставили твп 9.0 гигрома шеи. После консультации с генетиком была хорионбиобсия. Результат 47ХУ+mar(1) / 46xy(3) мужской кареотип с тремя клетками 46, ХУ и одной клеткой 47, ХУ +mar. При проведении молекулярно-цитогенетического исследования методом FISH обнаружено по две копии хромосом 13, 18, 21, одна копия хромосомы Х и одна копия хромосомы У. У плода мужского пола трисомии по хромосомам 13, 18, 21 не обнаружено, а так же дисомии по Х не обнаружено. Подскажите, пож-та генетик который наблюдает сказал ждать второго скрининга в 19 недель. Возможно ли что ребенок будет нормальным?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель
результат 47 ху+7(5)
генетики...
Ассиметрия костей носа плода На первом скрининге УЗИ было в норме, но снижены papp-a...
Риск трисомий 1: 251 Сделали первый скрининг узи хорошее без отклонений. Взяли кровь...
Риск трисомии 21, амниоцентез Вопрос такой: Мне 29 лет. Беременность 2. Первая беременность...
Надо ли к генетику после первой ЗБ? В 12 недель и 4 дня (17.07) пошла на УЗИ. Сказали...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Риск генетических аномалий плода Прошу Вас помочь мне! Сегодня пришёл результат скрининга...
Кариотип 46хх 21 ps+ Мне 35 лет, есть дочь от предыдущего брака. Во втором браке в...
Воротниковое пространство , Здравствуйте! Делали 1 скрининг, на УЗИ поставили срок...
Антитела 1: 8 в первом триместре первой беременности Сейчас у меня 12-ая неделя беременности....
Поставили диагноз плоду, помогите разобраться Не так давно с мужем узнали что станем...
Трисомия 21, вторая беременность Помогите разобраться с результатами анализа. Гинеколог...
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скрининге не помню, кажется...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Мозаицизм расшифровка анализа В моём городе врача генетика нет, поэтому обращаюсь...
Повышен ХГЧ в первом скрининге Сдавала первый скрининг в сроке 12 недель. Мои результаты:...
Второй скрининг. Подозрение на тр.21 Добрый день!
Вот мой вопрос:
Мне 29 лет, у...
4 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья 2018-02-01 12:47
Здравствуйте, мне 38 лет. Беременность 5, первые роды - здоровая девочка, далее 3 аборта. Сейчас замужем второй раз и беременность на первом скрининге в 12 недель у плода поставили твп 9.0 гигрома шеи. После консультации с генетиком была хорионбиобсия. Результат 47ХУ+mar(1) / 46xy(3) мужской кареотип с тремя клетками 46, ХУ и одной клеткой 47, ХУ +mar. При проведении молекулярно-цитогенетического исследования методом FISH обнаружено по две копии хромосом 13, 18, 21, одна копия хромосомы Х и одна копия хромосомы У. У плода мужского пола трисомии по хромосомам 13, 18, 21 не обнаружено, а так же дисомии по Х не обнаружено. Подскажите, пож-та генетик который наблюдает сказал ждать второго скрининга в 19 недель. Возможно ли что ребенок будет нормальным?
0
Мне кажется, что рекомендация ждать 19 недель и делать кордоцентез далеко не оптимальна.
Лучше делать амниоцентез, он более безопасен и его можно делать уже с 16 недели.
Узнайте о возможности амниоцентеза.
Есть такая вероятность, что маркерная хромосома есть только в клетках плаценты. Для уточнения нужен амниоцентез.
Лучше делать амниоцентез, он более безопасен и его можно делать уже с 16 недели.
Узнайте о возможности амниоцентеза.
Есть такая вероятность, что маркерная хромосома есть только в клетках плаценты. Для уточнения нужен амниоцентез.
1
Платная консультация