Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Что это такое? И что с нашим ребенком? 2019-05-29 13:20
Здравствуйте, у моего ребенка выявлена ранее не описания гетерозиготная мутация в 3 экзоне гена АSH1L (chr1: 155449480CТ), приводящая к замене аминокислоты в 1061 позиции белка (р. Gly1061Ser, NM_018489.2).
0
7
Вероятность рождения здорового ребенка с подобными маркерами УЗИ 2019-05-29 14:10
Здравствуйте.
На сроке беременности 13 недель 6 дней УЗИ показало ТВП 4,4 мм, кость носа 1,3 мм, расширенные лоханки, гольфный мяч в сердце.
На следующий день сдала кровь (т. е. ровно в 14 недель):
1) бета-ХГЧ 98975.0 мМЕ/мл при референсе 11-18 нед. 6140-103000 мМЕ/мл;
2) АФП 9.77 МЕ/мл при референсе...
0
7
ТВП 1 скрининг 2019-05-29 15:14
Здравствуйте, Подскажите, пожалуйста, возраст 33 г., 4 беременность, до этого трое родов, дети здоровые, муж второй, у него детей нет, первый скрининг 13,3 нед (по УЗИ срок смотрю) . КТР 72, чсс 144, ТВП 2,8, носовые кости визуализируются. БПР 23 мм, ЛЗР 30 мм, ОЖ 66 мм, бедро 12 мм, позвоночник визуализируется,...
0
3
Возможно ли данное заболевание? Синдром 2019-05-29 16:39
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. Можно ли судить по показателям, что велика вероятность синдрома Дауна? Или сдаются дополнительные анализы? По Узи норма, кроме носика. Пишут 1,3 размер НК (гипоплазия). Спасибо
0
4
Результат пгд 2019-05-29 18:12
Здравствуйте, помогите разобраться, получили результаты пгд, два эмбриона рекомендовали к переносу а вот третий seq(19) x1 -жен. Что с ним не так, что это за отклонения? В анамнезе два выкидыша и две внематочные.
0
4
Угроза спинальной мышечной атрофии, расшифровка анализа 2019-05-29 20:13
Здравствуйте.
Ребенок с отягощенным наследственным анамнезом (у мамы спинальная мышечная атрофия), был обследован (анализ в прикрепленном файле)
Очная консультация генетика с выездом в ближайший медико-генетический центр не представляется возможной.
Прививочная комиссия не дает допуск к вакцинации...
0
2
Даун синдром повышен риск по скринингу 2019-05-30 12:21
Здравствуйте, подскажите пожалуйста по результатам первого скрининга насколько повышен риск по даун синдрому и что дальше делать, нужны ли какие то дополнительные исследования? Заранее спасибо за ответ!
0
1
Температура 39.5 во время беременности 2019-05-30 14:29
Здравствуйте, на сроке 17 недель беременности из-за ОРВИ 3 дня держалась температура тела 38-39.5 градусов, давление упало до 80/50, пульс 150 ударов в минуту. После чего на УЗИ диагностировали умеренное маловодие. Скажите пожалуйста, насколько опасным может быть сложившаяся ситуация для плода? Может...
0
3
Биохимический скриненг 2019-05-30 14:50
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в результатах! Один гинеколог говорит что РАРР-А понижен но это из за того что хорион прикреплён очень низко и рисков развития хромосомных патологий нет! Другой врача говорит что хгч понижен и надо срочно к гинетику
0
8
Нерезкое укорочение спинки носа 2019-05-30 18:47
Здравствуйте, после 2 скрининга врач написал заключение: нерезкое укорочение костной части спинки носа плода. Костная часть спинки носа- 4,5 мм, (нижняя граница нормы- 4,8мм) (Размер плода соответствует 20 неделям беременности. )