Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
1 скрининг и незначительное снижение показателей 2019-05-24 12:04
Здравствуйте, Наталья Петровна! При получении результата 1 скрининга стоит ли переживать из-за незначительно сниженых показателей рарр-а (0,41 мом) и хгч (0,41 мом) при комбинированном риске на Трисомию 21 (1: 1169) , находящемся ниже порога отсечки? При этом в бланке результатов ошибочно указано наличие...
0
5
Планирование беременности после приема Акнекутана!? 2019-05-24 12:29
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, дерматолог назначил мне Акнекутан (изотретиноин 8 мг и 16 мг) на 3 мес, после сказал нельзя планировать беременность в течении 6 мес, в интернете пишут, что после нельзя планировать беременность до 2х лет, можно ли сдать какой то анализ крови что бы проверить наличие...
0
1
Нужен ответ на вопрос! 2019-05-24 17:11
Здравствуйте, моему ребенку в месяц поставили диагноз Муковисцидоз на основании потовой пробы. Через два месяца врач в выписке написала f508del не выявлена. Пока врач нам ничего не обьяснила по этому поводу. Что это значит? Спасибо.
0
4
Твп 3 мм высокий риск трисомии 21 2019-05-24 20:35
Здравствуйте, помогите разобраться
УЗИ 1 триместр 13 НЕД +1 по КТР,
ЧСС 146уд, КТР 70.3мм, ТВП 3.00мм
ХГЧ 22МЕ/л 0.631МоМ, PAPP-A 8.280МЕ/л 1.329 MoM
Трисомия 21 базовый риск 1: 693 индивидуальный 1: 943
Трисомия 18 1: 1743 1: 7341
Трисомия 13 1: 5453 <1: 20000
Гинеколог сказала что все в норме,...
0
1
Повторы в гене FMR1, ломкая х-хромосома 2019-05-24 22:40
Здравствуйте, я проходила обследование по поводу эндометриоза, врач посоветовал перед выбором тактики лечения сдать гормоны для оценки фертильности. Результаты получились такие: Ингибин B — 50.6 пг/ мл; АМГ — 1, 15 нг/ мл; ТТГ — 1, 51 мЕд/л, Пролактин — 414 мЕд/л. Заподозрили синдром преждевременного...
0
1
Грандаксин при беременности 2019-05-25 14:55
Здравствуйте, Наталья Петровна.
Вчера узнала, что беременна, сделала тест, показал 2 полоски. Пила грандаксин по 2 таблетки в день по назначению невролога весь предыдущий месяц. Срок беременности 5 недель от даты последних месячных. Беременности не было 8 лет, мы с мужем бросили все попытки. А тут,...
0
1
Генетика и вес 2019-05-26 20:51
Здравствуйте, Я хочу вас спросить моему ребёнку 2,5 годиков Да, он у меня не сидит не ходит не разговаривает поставили синдром секкеля но анализы не делали. Он весит У меня 5,500кг Что можно сделать Подскажите пожалуйста? В наше время всё равно что-то можно предпринять Помогите пожалуйста дайте совет
0
1
Трисомия21 2019-05-27 09:35
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в результате скрининга, генетик говорит: " генетика в норме. " а акушер они неполон: " синдром дауна". Кому верить? Заключение генетика - индивидуальный рискXA после перерос чета в пограничной зоне по трисомии21 хромосомы (1: 586). Заранее спасибо
0
12
Расскажите подробней 2019-05-27 10:12
Здравствуйте, я сдала скрининг беременности на 11нед 2 дня пришли анализы крови все в норме кроме трисомии 21 равен 1: 189 узи в норме ТВП 0,90 мм, я очень переживаю
0
1
Аминокислоты 2019-05-27 17:06
Здравствуйте, у ребёнка лёгкая форма зпрр, дизартрия, не гармоничное развитие. Наблюдаемся у невролога. Динамика хорошая. Но не норма. Пропили пантогам, аминалон, магне в6, элькар, кавинтон, когитум. Ставили кортексин. Неделю назад пришли результаты комплексного анализа на аминокислоты и ацилкарнитины....