Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
7
Скрининг 1, повышен бета-хгч свободный 2019-05-18 18:29
Здравствуйте, Наталья Петровна.
У меня к Вам вопрос по интерпретации результатов скрининга 1 триместра.
Мне 35лет, вес 63кг. Принимаю вагинально Утрожестан с 7й недели по 400мг в день, на момент скрининга беременность 11 недель 6 дней, узи: чсс-157ударов /мин, ктр-53мм, твп - 0,90мм, кость носа определяется....
0
3
Риск синдром дауна 2019-05-19 05:07
Здравствуйте, нахожусь на программном гемодиализе с 2013 года, в 2015 году родился первый ребенок без потологий, сейчас вторая беременность, сдала кровь на определение потологий пришел риск синдрома дауна 1: 41, но кровь брали не очищенную, то есть после очистки крови прошло больше суток, могло ли это...
0
1
Нейрофиброматоз1 типа. Беременность 2019-05-19 18:44
Здравствуйте, меня зовут Виктория. У моего будущего мужа нейрофиброматоз 1 типа. Я беременна 22 недели. Не знала ничего раньше про эту болячку и он не сказал. Только один вопрос к Вам скажите были ли случаи рождения здорового ребёнка, при наличии такого диагноза у отца? Спасибо.
0
8
К какому специалисту и какие анализы необходимы после зб 2019-05-19 23:51
Здравствуйте, в 2013 родила девочку(с первой попытки все идеально), в 2017 бхб, потом замершая на 6 неделе (медик. Аборт), в 2018 снова замершая на 6 неделе (самопроиз выкидыш), в 2019 замершая на 6 неделе (вакуумный аборт). Завтра везу материал на генетическое и гистологическое исследование. После второй...
0
2
Наследственное заболевание Шарко-Мари-Тута 2019-05-20 09:10
Здравствуйте,
У ребенка диагноз Шарко-Мари-Тута. Мутация в гене GJB1, кДНК: c.323TC.
Скажите к какому типу это относится: тип 1А или тип 1х?
Какой тип наследования? Передается по линии матери (у мамы, у брата мамы, у бабушки, у прадеда, у прапрадеда) у отца данного заболевания нет.
Спасибо за ответ.
0
3
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности 2019-05-20 09:49
Здравствуйте,
У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация в гене GJB1.
Какие могут быть осложнения при беременности при данном заболевании?
Какие могу быть последствия при родах естественным путем или при кесаревом сечении?
Можно ли сдать генетический анализ во время беременности, есть или нет у...
0
3
Замершая беременность при нормальном кариотипе 2019-05-20 10:14
Здравствуйте, случилась замершая беременность. Беременность первая, ничего не беспокоило, не пила не курила, вела себя максимально аккуратно. До беременности сдана цитология, проделаны инфекции, в начале беременности сдавала гармоны щитовидка, кровь, мочу, каулограмму, прогестерон. Все в пределах нормы....
0
7
Пгд эмбрионов 2019-05-20 15:22
Здравствуйте, подскажите пожалуйста по пгд эмбрионов: Т1 seq(1-22, х) х2 норма рекомендован к переносу*, Т2 mos seq (хq13.2q28) х1/(1-22, x) x2 мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы Х. рядом с Т1 стоит знак *, снизу сноска: достоверность снижена на 80%из за контаминации контроля. Какой из этих...
0
3
Подозрение на потологию у плода 2019-05-21 09:13
Здравствуйте, у меня срок 13 недель беременности, кровь 1 отрицательная, а у мужа 3 положительная, помогите разобраться. На УЗИ в 12 недель воротниковое пространство составило 2,00, носовая кость видна, КТР 54,9, но риск поставили 1: 353 Сразу сдала кровь на анализ, после получения результата крови гинеколог...
0
6
Трисомия 21 под вопросом 2019-05-21 14:15
Здравствуйте, 2 месяца назад родила дочку. Во время беременности все анализы сдавала, скрининг в 12 недель пройден. Фото приложила. В роддоме нашли 2 стигмы у ребенка. Поперечная борозда на ладони и плоская широкая переносица. Все остальное в норме. В 2 месяца дочка недолго держит голову лежа на животе,...