Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
Некласичесеая форма ВДКН 2019-05-17 13:15
Здравствуйте, ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса, через 2 дня вылезла пигментная полоса по средней линии живота. (ребенок с рождения обильно срыгивал, после рождения капали магний и давали ноотропы- было ухудшение состояние по невралгии - угнетенность цнс и рефлексов, проблем...
0
1
Помогите понять расшифровку 2019-05-17 17:04
Здравствуйте, расшифруйте мне пожалуйта анализ. У меня 12 недель, сделала скриненг 1 триместра, у малыша увеличена воротниковая зона 3.1, пришли анализы. Помогите расшифровать пожалуйста.
0
3
Результаты анализов генетики 2019-05-17 17:13
Здравствуйте, помогите разобраться в результатах анализов-трисомия 21(базовый риск 1: 601, индивидуальный риск 1: 776) трисомия 18 (базовый 1: 1549, индивидуальный 1: 30980) трисомия 13 (базовый 1: 4836, индивидуальный 1: 96712) теперь переживаю что значит это все есть ли повышенный риск для ребёнка?
0
8
УЗИ и биохимический анализ крови 1ск 2019-05-17 18:21
Здравствуйте, Наталья. Хочу у вас проконсультироваться прошла УЗИ в первом триместре и биохимический анализ крови по ней определили риск трисомия 21. Посмотрите пожалуйста анализ и УЗИ есть ли повод для волнения? Вредных привычек не имею, мне 36лет четвёртая беременность предыдущие дети без отклонений....
0
1
Синдром Вольфа-Хиршхорна 2019-05-17 18:48
Здравствуйте, 1) могут ли ошибиться при анализах в постановке синдрома Вольфа-Хиршхорна.2) на каком году жизни ребенка появляються судороги и почему? Что делать родителям что б все было хорошо? Спасибо.
0
8
Вероятность рака мол. Желез 2019-05-18 03:02
Здравствуйте, подскажите пожалуйста каков риск возникновения рака мол. Желез у меня? Если у меня в роду у 2 бабушек рак молочных желе? Заранее спасибо за ответ.
0
4
Ксс плода 18 недель 2019-05-18 05:19
Здравствуйте, очень нужна помощь. По зезультатам 1 скрининга повышен хгч 3.409мом, рарр 1,397 мом. Сделали экспертное узи в 18 недель, увидели ксс 3 штуки в голове. Настаивают на кордоцентезе. Пока думаю. Риски трисомии низкие по крови. О чем может говорить ксс? Делать ли мне кордоцентез?
0
12
Лечила ухо при беременности 2019-05-18 13:33
Здравствуйте, на данный момент четыре недели беременности, по подсчетам зачатие произошло в середине апреля, не зная это я 30 апреля проходила лечение в стационаре, тугоухости одного уха, что то было с сосудами, мне кололи дексаметазон, пирацетам, пентоксифеллин, в течении 8 дней, и 8 дней пила бетагистин...
0
4
Вопрос по скринингу первого триместра! 2019-05-18 13:46
Здравствуйте, уважаемый врач! Сделала УЗИ в 12 недель и сдала генетическую двойку. Результаты по УЗИ: Срок беременности 12 нед. 4 дня, КТР 62 мм, ТВП 1,4 мм. Результаты скрининга: ХГЧ Мом 2,45, ПАПП МоМ 1,00. Риски: Двойной тест 1: 404, биохимический (комбинированный) 1: 2099, возрастной: 1: 569. Трисомия...
0
3
Делать амниоцннтез или нет 2019-05-18 17:43
Здравствуйте, сегодня были у генетика, рекомендует инвазивную диагностику кариотипирование плода. Сейчас 20 недель 6 дней. На 2-ом скрининге написали укорочение трубчатых костей, скажите пожалуйста на ваш взгляд стоит ли действительно делать этот анализ? Во вложении фотографии 1 и 2 скринингов, а так...