Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
7
Мозаицизм, процедура биопсин хориона 2019-05-11 08:50
Здравствуйте, после процедуры биопсин хориона нету точного результата. Выявили мозаицизм. Назначали кордоцентез на 19 недель. При мозаицизме может быть благополучный результат., можно надеяться на лучшее?
0
1
1 скрининг расшифровка 2019-05-11 18:09
Здравствуйте, помогите разобраться с результатами 1 го скрининга, анализы все в норме, а риски высокие
0
6
Только Отсутствие/аплазия носовой кости 1 скрининг 2019-05-12 08:11
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, такая ситуация: на УЗИ в 12н6дн отсутствие носовой кости, остальные показатели в норме по УЗИ. Выполнен б/х скрининг(ХГЧ, пап) и там показатели укладываются в норму. Но риски по ХА посчитали высокими. Переделала УЗИ в 13н3дн, опять аплазия носовой кости.
Скажите,...
0
1
Алкаптонурия 2019-05-13 09:28
Здравствуйте, моему сыну 7 лет, в 1,5 года нам поставили диагноз Алкаптонурия, к сожалению очень мало информаций по этому заболеванию, лечения не назначили, сказали лечить симптоматически, что вы можете нам порекомендовать.? Есть ли у вас на практике такие пациенты и если есть, то какое качество жизни...
1
2
Расшифруйте пожалуйста результат анализа 2019-05-13 09:57
Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку на данный момент 6 лет. Гипоксия на родах. У моего ребенка плохое зрение. Нам поставили диагноз ретиношизис. Сдали анализ крови ( 88.15 Поиск мутаций в гене RS1) что бы выявить природу заболевания (наследственное или приобретенное). Получили...
0
1
Антенатальное обследование отклонение от нормы 2019-05-13 14:50
Здравствуйте, провели первый скрининг, по узи плохо просматривается носовая перегородка- гипоплазия, по крови трисомия 21 БР 1: 76. ИР 1: 93, стоит ли делать инвазивную пренатальную диагностику. Беременность вторая. Не спровоцирует ли данное вмешательство выкидыш? Спасибо.
0
3
Здравствуйте, Наталья Петровна.
Можно ли вас попросить расшифровать результат крови. Ребенок родился 30.06.18, кариотип 45 X0 46 Х del Y. Мошоночная гипоспадия, искривление кавернозных тел, правосторонний крипторхизм. По узи малого таза эхопризнаки смешанной дисгенезии гонад-яичко, дисгенетичная гонада...
0
1
Какая вероятность рождения ребёнка с СД 2019-05-14 07:35
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста, очень нужна ваша помощь. УЗИ в 1-м триместре. СБ: 12 нед. + 6 дня по КТР Сердечная деятельность плода определяется ЧСС плода 160. /мин КТР 66,0 мм ТВП 1,60 мм Кость носа: определяется (0,89 мм) Биохимия материнской сыворотки: ХГЧ: 111,60 МЕ/л/ 2,714 МоМ РАРР-А:...
0
5
Результаты второго скрининга, помогите разобраться 2019-05-14 10:38
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Первый скрининг делала в 13 недель. Риски ниже порога отсечки, претензий к результатам у врачей не было.
Второй скрининг - в 18 недель: по УЗИ все хорошо, анализ пришел с риском трисомии21 - 1: 177. Что могло дать такой риск, если первый скрининг в норме? Направили к...
0
1
Цитопения, синдром Неймегена 2019-05-14 14:19
Здравствуйте, сегодня поступили в отделение гематологии. У ребенка с рождения низкий гемоглобин. По данным анализов на сегодняшний день цитопения, гемоглобин 82. Гематологом выставлен диагноз "синдром Неймегена". Завтра будут делать спинно-мозгововцю пункцию. Очень мало информации в Интернете по этому...