Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Молекулярно-генетическое исследование - плохой анализ? 2019-04-14 18:38
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. Пришли анализы, согласно которым у меня повышен риск многоочагового инсульта в 4 (!) раза, риск тромбоэмболии при оперативных вмешательствах и многое другое. Я очень напугана. Оцените, пожалуйста, анализы.
Благодарю за внимание.
0
1
Мутация в генах 2019-04-14 21:05
Здравствуйте! Небольшая предыстория. В 2018 году была первая беременность.
Во время беременности два раза лежала на сохранении по причине отслойки плаценты (немного кровило). После второго планового скрининга (18-19 неделя) обнаружили раскрытие шейки (около 10мм), с чем и попала в больницу. На 20-ой...
0
1
Носовая кость 2019-04-15 14:27
Здравствуйте, проходила узи на 21неделя2дня. Носовая кость 5,4мм поставили гипоплазию. А также лоханка правой почки.
Сказали что есть риск ребёнка дауна.
Подскажите какой риск родится ребёнку нездоровый?
Фото прикрепляю.
Спасибо большое за ответ.
1
5
Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство 2019-04-15 14:53
Здравствуйте, у старшего сына подтверждённая мутация в гене HINT1 тип наследования аутосомно - рецессивный, в доминантном состоянии. Сдали анализ на этот ген младшему ребёнку. В результате обнаружена нуклеотидная замена в этом же гене в гетерозитготном состоянии. Есть ли вероятность клинических проявлений....
0
3
Андрогенитальный синдром 2019-04-15 16:20
Здравствуйте, в роддоме у ребёнка брали пяточный тест на генетические отклонения. Через несколько дней позвонил генетик и сказал, что у ребёнка обнаружили генетическое отклонение, нужно пересдать анализы. У сына был сильно повышен 17-ОН прогестерон. Поставили андрогенитальный синдром сольтеряющая форма....
0
9
Вопрос по первому скринингу 2019-04-15 19:49
Здравствуйте,
Добрый день! Прошел первый скрининг в 12 нед 5 дней, вопрос только в гипоплазии (которую не могут ставить при 1 скрининге, как Я поняла) но и эхогенность была снижена. В расчете крови указано, что нк вообще отсувствует! Поэтому такой высокий риск?
Пере сдала кровь в 13 нед и 1 день. Рассчитаны...
0
1
Papp на сколько опасно снижение этого показателя 2019-04-15 20:09
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, насколько страшно когда PAPP ниже нормы? Врач направил к генетику в другой город, причем генетика я должна найти сама там, действительно ли он мне необходим? Узи 12 нед. Не выявило МХА
0
1
Несовместимость по hla 5 схожих аллей 2019-04-15 22:44
ЗдравствуйтеЗовут меня Екатерина. Мне 32 года. Прошу о помощи. В 2016 г первая замершая беременность нп 6 недели, эмбриона не видели, в этот момент была пневмония с температурой 40, самопроизвольный выкидыш. Вторая беременность наступила в прошлом году. Пришла на сохранение сама, показаний не было, сразу...
0
1
Акрания плода 2019-04-16 13:02
Здравствуйте, мне 24 года. Беременность первая, не запланированная. Вредных привычек нет. Супругу тоже 24. из вредных привычек: употребление алкоголя (пиво).
В 9 недель встала на учет в консультацию. Сдала анализы (кровь: ВИЧ, гепатит, сифилис, группа (1+), моча, мазки на инфекции - все результаты в...
0
2
Беременность, генетика 2019-04-16 13:32
Здравствуйте, на первом скрининге УЗИ и все остальные показатели в в норме. Анализ крови на ХА с отклонениями. Рекомендация генетика инвазивная диагностика, цели сообразно ли это. Нет наследственности. Было перенесено ОРВ на втором месяце. Скрининг был проведён в последний день срока.