Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
11
Здравствуйте, 31.10.2018 ходила на УЗИ и сдала анализ крови, 1 скрининг. Проблема в том, что по результату анализа ТВП 95 процентиля, а к генетику не отправили. Вы не могли бы помочь расшифровать УЗИ и результаты крови.
Срок беременности по ПДМ 10 нед + 6 дней, по КТР 12 нед +4 дня. Эмбрион КТР 62,0...
0
9
Помощь при фенилкетонурии 2018-11-14 11:06
Здравствуйте, у меня вопрос по заболеванию фенилкетонурия. Моему мужу при рождении поставили этот диагноз.
В детстве, юности это заболевание никак не проявлялось. Он наблюдался в больнице им. Филатова у врача, профессора Таболина. Сейчас ему 59 лет. Про признаки этой болезни на данный момент могу написать,...
0
1
Может ли ТВП увеличится за одну неделю 2018-11-14 12:18
Здравствуйте, у меня беременость 14недель и 4 дня делала первое узи 06.11.2018года в 13.3 поставили гипоплазию носовой кости при этом ТВП 1.50мм. 12.11.2018 вызвали на повторное узи Там поставили что ТВП 4.3мм это возможно что за одну неделю так сильно увеличилось?
0
1
Результаты скрининга. Средний уровень 2018-11-14 17:28
Здравствуйте. Я сейчас на 13 нед беременности. Делала скрининг. Узи - все хорошо, все в норме. Кровь. Позвонили генетики, позвали на консультацию. Сказали средний риск, который можно удалить. Что это может быть?
0
4
Может ли хлл повлиять на плод? 2018-11-14 17:54
Здравствуйте! У мужа поставлен диагноз хронический лимфолейкоз (хлл). Можно ли нам зачать ребенка? Как повлияет болезнь мужа на плод? На данный момент лимфоциты 82%, лейкоциты 26. Есть здоровый ребенок и были две беременности даун и эдвартс.
0
1
Бомбейский феномен 2018-11-15 11:30
Здравствуйте, у моих родителей 1 группа крови, а у меня 3. Я точно не приемная дочь. Прочитала в интернете про бомбейский феномен. Как можно точно установить его наличие? И правда ли, что людям с таким синдромом нужно консервировать свою кровь? И получается, что это нужно делать мне? Или это имеет отношение...
0
3
Рас, синостоз радиоульнарный 2018-11-15 17:26
Здравствуйте, Наталья Петровна. Ребёнку 4 года, мальчик. Стоят диагнозы - зпрр с аутичными чертами (на словах расстройство аутистического спектра) и радиоульнарный синостоз двусторонний. (ещё у ребёнка в три года был реактивный артрит, есть складочки возле глаз - эпикантус) . Подскажите, пожалуйста,...
0
1
Кариотипирование мужа результат 2018-11-15 18:26
Здравствуйте, мне 27, жене 26. В октябре 2017 году на сроке 6-7 недель у жены замер плод. В сентябре 2018 на сроке 4-5 недель опять замерла. Из всех обследований (гормоны, торч инфекции, геммостазиограмма) у жены повышен ачтв. В скоре предстоит сдавать на тромбофилию. Мы сдали кариотипирование и днк...
0
2
Наследственные тромбофлебии 2018-11-16 13:25
Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста, как понять и на что влияют данные результаты?
F2 (20210 GA) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 GA) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (677 CT) C/T Обнаружен...
0
1
Д-димер, подскажите 2018-11-16 15:21
Здравствуйте, получила результат анализа на д-димер, результат 61, это пониженный результат или норма.
Я не могу забеременить 7 лет, по гинекологии у меня все нормально. Так как у меня было переливание крови и я донор, сдаю кровь и плазму, мне сказали что возможно у меня проблема в крови. Сказали сдать...