Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Определение пола ребенка 2018-08-16 09:24
Здравствуйте, в 18 недель делала УЗИ экспертного класса, определили девочку, в 20 недель из-за высокого риска трисомии 21 (1: 60), сделала пренатест Т21, определили низкий риск и пол МУЖСКОЙ. Возможна ли ошибка в определении пола ребенка или это аномалия? Спасибо.
0
1
Краснуха и анализы 2018-08-16 12:40
Здравствуйте, подскажите пожалуйста! Планирую Б, сдала анализы и вот:
anti Toxoplasma gondii 8,9.
Toxoplasma gondii IgM отриц.
anti CMV-IgG 90,1 IgM-Отриц.
anti Rubella IgG86,6 IgM отриц.
Данные 10.08.2018.
ЛИТ делали 04.07.2018.
Не помним, болели ли мы с мужем краснухой.
0
1
Беременность и спортпитание 2018-08-16 12:58
Здравствуйте, результаты хгч показали беременность 3-4 недели. На протяжении этого времени я пила спортдобавки (самуи ван) что делать? Есть ли повод для паники?
0
3
Сбалансированная транслокация 2018-08-16 15:10
Здравствуйте, планируем беременность. Всего было 2 беременности. Обе замершие, на 7 и на 9 неделях. Сдали на кариотип. У мужа выявлена сбалансированная транслокация между 5 и 11 хромосомами. Кариотип: 46, XY, t(5; 11) (p15.3; p11.2)
1) Скажите, пожалуйста, при дальнейшем естественном планировании беременности...
0
1
Помогите разобраться с генетическим анализом 2018-08-16 21:04
Здравствуйте, у дочки генетический анализ вариант с неизвестным клиническим значением
написано dystonia 24(615034)
chr 11: 265 81281GA ГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ ANO3 NM 031418.2 c.1402GA p. Asp468Asn глуб прочт 23
расположен в горячей точке или функциональном домене отсутствует в популяционных БД или низкая частота...
0
6
Расшифровка скриннинга 2018-08-17 01:37
Здравствуйте, мне 36 лет сделала 1 скриннинг: ЧСС 158уд.,КТР-61мм, ТВП-1.4мм, венозный проток-0.80, кость носа определяется. ХГЧ 23.90(0.721 Мом), РАРР-А 0.559(0,310 Мом) . подскажите пожалуйста всё ли в норме с малышом по таким результатам? Я в панике. Спасибо Вам большое за ответ!
0
4
Беременность. Первый скрининг 2018-08-17 12:28
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами первого скрининга. Мне 37 лет. Никаких препаратов кроме витаминов не принимала
В 11 недель и 6 дней прошла первый скрининг.
УЗИ: копчико-теменной размер 53, толщина воротниковой пространства 1.6, кость носа визуализировать 2мм, частота сердечных...
0
1
Первый скрининг. Низкий ХГЧ 2018-08-17 12:36
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами первого скрининга. Мне 37 лет. Никаких препаратов кроме витаминов не принимала
В 11 недель и 6 дней прошла первый скрининг.
УЗИ: копчико-теменной размер 53, толщина воротниковой пространства 1.6, кость носа визуализировать 2мм, частота сердечных...
0
2
Отправляют на консультацию к генетику 2018-08-17 14:01
Добрый день! Жен, 25 лет. Пришел результат скрининга 1 триместра. Помогите, пожалуйста, разобраться.
Срок беременности 12нед+1 день по КТР
Чсс плода 156 уд/мин
КТР 55,0 мм
ТВП 1,80 мм
Кость носа определяется
Доплерометрия трикуспидального клапана норма
Доплерометрия венозного протока 1,04
Свободная...
0
1
Замершая бер анэмбриония 2018-08-17 14:36
Здравствуйте, у меня произошла анембрионии на сроке 7/8 недель. Беременность первая, запланированная, сдавала все гормоны, комплекс ТОРЧ инфекций, скрытых инфекция. Все в норме, кроме Пролактина (высокий) и прогестерона (низкий), но я беременела и была на утрожестане, в беременность сдавала прогестерон...