Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Синии склеры 2018-07-19 17:49
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня у дочери (4 года) синии склеры, недавно обнаружили Целиакию. Прочла в интернете множество статей (страшных) о синих склерах, что делать? Каких врачей стоит посетить, были у генетика она ничего не сказала толком, она предположила что у нее болезнь связанная...
0
6
Спинальная мышечная атрофия 2018-07-19 19:27
Здравствуйте, сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ ПОКАЗАЛ 2 копии экзонов 7-8 гена SMN 1 и 1 копии экзонов SMN 2 что значит? При наличии 2 копии экзона 7 гена smn 1 Существует вероятность 5-8% что обе копии гена находятся на одной хромосоме. Помогите пожалуйста разобраться
0
1
Уколы миакальцик 2018-07-19 23:02
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, можно ли делать уколы миакальцик при несовершенном остеогенезе? Долго не срастается перелом, назначил травматолог. Уколы гормональные.
0
3
Результат анализа по антигенам гистосовместимости 2018-07-20 08:24
Здравствуйте, скажите пожалуйста хороший ли результат анализа HLA 2 КЛАССА: ЛОКУС DRB1: 03,07 ЛОКУС DQA1: 0201,0501 ЛОКУС DQB1: 01,02. ТИПИРОВАНИЕ МУЖА ЛОКУС DRB1: 09,15 ЛОКУС DQA1: 0102,0301 ЛОКУС DQB1: 0303,0602-8.
0
9
Гомозиготность мужа 2018-07-20 10:53
Здравствуйте, подскажите пожалуйста диагноз вторичное бесплодие назначили исследование HLA совпадений нет но у мужа сказали гомозиготность 2 (DQB 03: 01, 03: 01, DQA 05: 01,05: 01) сказали это тоже проблема для зачатия и предложили сделать лимфоцитоиммунотерапию от 2 доноров.
Но я сомневаюсь нужно нам...
0
1
Ронколейкин 2018-07-20 13:09
Здравствуйте, Наталья Петровна! Такая ситуация. За 3 года у меня было 3 операции. Одна по удалению бортолиновой железы в 2015 году, вторая по удалению кисты левого яичника и третья в 2018 году у меня произошла внематочная беременность. Имеется эндометриоз, аденомиоз, впч 16 типа. Назначили Ронколейкин...
0
3
Помогите. Не знаю что делать. Нужна помощь 2018-07-20 17:34
Здравствуйте. Помогите расшифровать данные первого скрининга. Мне 25 лет, срок беременности на время скрининга 11 нед+ 6 дней.
ЧСС плода 166 уд. /мин
КТР 51,7 мм
ТВП 1,40 мм
кость носа: определяется.
Свободная бета- субъединица ХГЧ 25,40 МЕ/л / 0,472 МоМ
РАРР-А 1,917МЕ/л / 0,498 МоМ
Трисомия 21 базовый...
0
2
Жалоб нет, с УЗИ всё нормально 2018-07-20 17:42
Здравствуйте, акушер гинеколог отправил на консультацию к генетику, он толком ничего не объяснил сказал повышен хгч и низкий уровень белка, направил на ИПД плацентоцентоз сказал будут прокалывать живот, обязательно ли нужно проходить эту процедуру в моем случае? Спасибо за ответ!
0
12
Группа крови по матери и отцу 2018-07-20 21:04
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, возможна ли такая ситуация: у семейной пары с группами крови 1 и 2 резус факторы у обоих положительные, может ли родиться ребенок с группой крови 4 резус-фактор отрицательный? Заранее спасибо!
0
5
КСС у плода 2018-07-21 10:08
Здравствуйте, на узи на 18-ой неделе были обнаружены 2 ксс (размер 3 мм). Врач сказал не переживать и повторить узи через 3 недели. На 21-ой неделе 2 ксс (размер уже 12 мм.) Рекомендовали обратиться к генетикам. Стоит ли беспокоится?
Результаты скрининга не могу добиться от своего врача уже 2 месяца....