Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Базовый 1: 581 2018-06-24 06:08
Здравствуйте, мне 30 лет, третья беременность, срок 14 недель, помогите расшифровать 1 скрининг, очень переживаю за малыша. Проводили в 11 недель + 5 дней, хгч 74,70 ме/л - 2,144 Мом, РАРР - А - 2,290 ме/л - 1,407 Мом. Трисомия 21 базовый риск: 1: 581, индивид.1: 11618, трисомия 18 базовый 1: 1331 индивид....
1
6
Трисомия 18,13 2018-06-24 16:01
Здравствуйте, буду очень благодарна за ответ. Были сдано 2 скрининг дважды с разницей неделя, предположительно риск трисомия 18,13 со слов генетика нашего региона. Но результат 2фото с таблицей указывает что риск является нормальным. Во второй раз 2скриниг сдавала сама без направления врача. Спасибо
0
1
Планирование беременности после рождения ребёнка с впс 2018-06-24 23:50
Здравствуйте, мой ребёнок родился с диагнозом ВПС: множественный вторичный дефект межпредсердной перегородки. Ему сейчас 1,8 и сейчас мы наблюдаемся и пока операции не требуется. У меня и мужа и бабушек, дедушек с сердцем проблем нет. Мы планируем вторую беременность и вопрос: нужно ли мне пройти какое-либо...
0
7
Синдром Дента Уокера 2018-06-26 10:07
Здравствуйте, первый ребенок родился в 21 год здоров, от второго брака прерывание беременности в 24 недели синдром лента Уокера, сейчас беременность от третьего брака, скажите какая вероятность родить больного ребенка?
0
5
Короткая НК 2018-06-26 10:32
Здравствуйте! Мне 34 года. Вес 55кг, рост 1.80 Вторая беременность. Первая роды были в 2009г, ребенок здоров. На 1скрининге срок поставили 13нед и 6д. ЧСС 160уд. Мин, КТР 79, БПР 22мм, , ДБ 10,7, ОЖ 72, ТВП -2,1, Кости носа 1,2, На этом скрининге доктор сказал, что диагноз Гипоплазия назальных костей....
0
4
Количество повторов в гене fmr1 2018-06-26 14:12
Здравствуйте, Наталья Петровна, подскажите пожалуйста по анализу (во вложении). Данный анализ назначил гинеколог-эндокринолог с целью подтверждения диагноза дисплазия соединительной ткани. До этого ставили диагноз поликистоз яичников. Сейчас я беременна 7 недель. Подскажите, говорит ли отклонение в данном...
0
4
Правильно ли посчитаны риски 2018-06-26 15:59
Здравствуйте, проживаю за границей, генетика нет. Прошу проконсультировать нужно ли провести доп. Обследования в следующей ситуации: беременность по УЗИ 11 недель 4 дня, по менструации 11 и 6 дней, КТР 48,3, ТВП 0,8 мм, рарр-а 0,72 МоМ, хгч 0,76 МоМ. Хронических заболеваний не имею. Есть сын 13 лет без...
0
3
Трисомия 21, показатели 2018-06-26 17:55
Здравствуйте, сделала первый скрининг. По узи все в норме. Напугали результаты крови. Трисомия 21: базовый риск 1: 499,
индивидуальный 1: 939. Гинеколог говорит, что это не очень хорошо, но к генетику не направила, мол ждем второй скрининг. Расшифруйте, пожалуйста данные результаты.
0
7
Слабость, давление, температура, мочевая кислота^ 2018-06-27 06:38
Здравствуйте, в течение 5мес плохое самочувствие, слабость, температура, давление, пульс, головные боли, тяжесть в голове что даже зрение расплывчато и уши закладывает, болят мелкие суставы и отекают и шея воспаляется, за это время переболела простудой 3 раза, КТ легких в норме, после пропитая антибиотиков...
0
1
Совпадения по hla типированию 2018-06-27 07:33
Здравствуйте, помогите расшифровать результат. Я уже поняла что он не информативен, по Вашим ответам на подобные вопросы, но к сожалению узнала об этом поздно. Т. к. Анализ мы уже сдали хотелось бы разобраться. В результате написано 4 совпадения, а я вижу только два. Как понять сколько совпадений?