Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
47 xx+g анеуплодия 2018-04-26 12:26
Здравствуйте, мне 40 лет, моему мужу 25, у меня первая беременность, замерла на сроке 9 недель, сегодня пришли результаты исследования абортуса - 47 xx+g анеуплодия. Все мои анализы до и во время беременности были идеальными, у мужа до беременности за полтора месяца была не очень хорошая спермограмма...
0
5
Генетический анализ 2018-04-26 15:45
Здравствуйте, нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода. По узи укорочение бедренной и плечевой кости. Родилась девочка 2970гр и 46см. Растем медленно в год 66см, на данный момент 75см. В Турнера ортопеды поставили диагноз спондилометафизарная дисплазия тип Сатклифф. Довольно...
0
1
Олигофрения как генетическая наследственность 2018-04-26 20:47
Здравствуйте,
Хочу попросить совета, на тему наследственности у ребенка на усыновления, если у биологической мамы
д-з олигофрения, нарушена речь, серьёзное отставание в развитие. Насколько вероятность проявления у малыша этого заболевания? Если учесть, что мать получила это заболевание после родовой...
0
3
УЗИ 2 триместр 2018-04-26 21:28
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Помогите, пожалуйста, разобраться. Возраст 27 лет, мужу – 31 год. Не курящая. Первый день последней менструации – 25.11.2017. Овуляция на 21 день цикла.
УЗИ первого триместра: по месячным 13 недель 4дня. КТР – 61 мм (соответствует 12 недель 4 дня – как и должно быть,...
0
1
HLA 2 класс 2018-04-26 23:27
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ HLA типирование 2 класса. Мне 34 года, есть 2 детей от предыдущего брака. В этом браке 2 замершие беременности и один неудачный криоперенос(отличного эмбриона генетически проверенного ПГД)
Мой:
DRB1 01; 15
DQA1 0101; 0102
DQB1 0501; 0602-8
Фен....
0
8
Помогите, есть вопрос о 1 скрининге, какие то отклонения 2018-04-27 12:35
Здравствуйте, подскажите каковы шансы, родить здорового малыша. ТВП-2.70, PAPP-A-0.352 MoM. Все остальное в норме ХГЧ-1.355 МоМ. ЧСС плода 164 у. в мин. КТР-61мм. Мой возраст 27 лет, скрининг был сделан 12-13 недель. Кость носа 3мм. Сейчас срок 18 недель.
0
22
Скрининг при беременности 2018-04-27 14:28
Здравствуйте, у меня четвёртая беременность. Предыдущие три все детки здоровы. Вчера была на втором УЗИ срок 19 недель три дня. Смущает в заключении нерезкое укорочение бедренных костей. Потом ещё полезла смотреть в интернете размеры носовой кости и получается она меньше нормы или на нижней границе(хотя...
1
5
Расшифровка ген. Анализа хориона 2018-04-27 16:38
Здравствуйте,
Мне 41 год, замершая беременность. Сделали исследование хромосомного набора неразвивающегося хориона методом NGS (с использованием прибора MiSeq Illumina):
Результат - Seq(3) х3, (XY) х1.
Что это за патология? Огромная просьба объяснить!
Дальше - сдавать кариотипы мне и мужу?
Заранее...
0
1
Наследственность при раке 2018-04-27 16:57
Здравствуйте! У моей мамы папиллярная карцинома щитовидной железы, у папы - светлоклеточная карцинома почки. Скажите пожалуйста, у нас с сестрой высокие риски в будущем заболеть раком? А у наших детей? Благодарю за ответ
0
6
Аплазия костей носа 2018-04-27 20:17
Здравствуйте, сегодня делала первое скрининг УЗИ и очень расстроилась. Диагноз: Аплазия костей носа. Беременность третья, срок 12 недель+2 дней по КТР.
ЧСС плода 157уд/мин.
Копчико-теменной размер 58.0 мм
ТВП 1.50 мм
ДВП 0.97
Б/х: ХГЧ 2,352 Мом РАРР-А. 1,690. Мом
Базовый риск: трисомии 21. 1: 37
Трисомии...