Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь

Консультация генетика онлайн

Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям как:

  • синдром Дауна
  • синдром кошачьего крика
  • синдром Патау
  • синдром Марфана
  • синдром Клайнфелтера
  • синдром Вольфа-Хиршхорна
  • синдром умственной отсталости
  • синдром Шершевского-Тернера
  • адреногенитальный синдром
  • муковисцидоз
  • фенилкетонурия
  • клиническое диагностирование генетических заболеваний
В этой категории мы отвечаем на 99.59% вопросов
1
6
Здравствуйте. У меня было три беременности, первые две замершие. Потом выявили наследственную тромбофилию. В третью беременность колола клексан, удалось доносить до 31 недели, ребенок родился с генетическим заболеванием делеция 18 хромосомы и прожил всего 7 месяцев. Свои кариотипы мы с мужем сдавали...
1
2
Здравствуйте, в сентябре и ноябре этого года у меня случились самоприозвольные выкидыши на сроке 4-5 недель. Летом я сдавала все необходимые анализы для беременности, все было в норме. В анамнезе: 1 муж. 2001г. беременность. -медикаментозный аборт, срок 5-6 недель, без осложнений; 2002г. беременность...
0
4
Здравствуйте, обнаружен ген мутации в гетерозиготном состоянии (Q318x) СYP21ОНВ у ребенка (7 месяцев, мальчик) Что это может означать? По родственным связям ни кто не болен. Если гетерозигота не проявляется клинически, можно ли считат что ребенок не болен или нужны еще какие то обследования? Как быть?...
0
2
Здравствуйте, у меня 2 ребенок от второй беременности, которая протекала нормально. На скрининге был риск ХП 1: 16032. Малыш родился в 41 неделю, все нормально. Сейчас 3 месяца, невролог ставит диагноз натальная травма ШОП, ПП ЦНС, миотонический синдром. Ему не нравится наша короткая шея, так же есть...
2
1
Здравствуйте, меня зовут Татьяна, и я беременна во 2 раз, сейчас срок 13 недель. Прошла первый скрининг и сдала биохимический анализ. Узи хорошее, а вот анализ не очень понижен PAPPA и сказали высокий риск трисомии 13/18. Первая беременность тоже проходила не очень ставили трисомию 21 (генетик объяснил...
1
1
Здравствуйте, в сентябре и ноябре этого года у меня случились самоприозвольные выкидыши на сроке 4-5 недель. В октябре беременность не планировали. Наличие беременности было выявлено при помощи анализа ХГЧ, которые показали, что практически сразу после прикрепления плод погибал. Выкидыш в первом случае...
0
1
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в результатах скринига 1 триместра. У моей сестры уже 22-23 недели беременности. И только сейчас обратили внимания врачи на первый скриниг. Сказали показания не хорошие есть. Посоветовали сдать околоплодные воды на анализ. И по последниму узи обнаружили увеличение...
0
5
Здравствуйте, когда прозодила скрининг на 13 неделе, то получила следующие результаты ктр-72.0 мм, чсс плода-157уд. В мин, твп-1.5 мм. Хгч-16.04Мел/0.655 МоМ, РАРР-а-5,861 МЕ/л/2.167 МоМ. Трисомия 21 - базовый риск-1: 969, инд. Риск-1: 19374. Трисомия 18- базовый риск - 1: 2456. индивид -<1: 20000....
0
1
Здравствуйте, Какие у нас риски Трисомии 21? Мне 27 лет, мужу 30, генетических заболеваний нет. 14 недель беременности, маточная обычная, ЧСС 158 уд/мин, ктр 81,0 мм, твп 1,80 мм, бпр 27, 4 мм, хгч 167,80 МЕ/л 5,452 МоМ (принимала Дюфастон, был токсикоз), ЗФЗЗ-А 8,271 МЕ/л 1,644 МоМ. Трисомия 21, базовый...
0
5
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результаты первого скрининга БПР 18,5, ОГ 70,2, ОЖ 50,0 ДБ 6,7, толщина воротникового пространства 1,2 мм, кости носа визуализируется длинна 2,0 мм, срок 12 недель, а биохимия крови скрининга в карте написано ХГЧ-риск среднепопуляционный(что это означает)? Спасибо...
Вверх ↑
Задать вопрос