Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
2
Получиться ли здоровый ребенок или надежды нет 2018-04-13 09:53
Здравствуйте, подскажите пожалуйста: беременность 11 недель и 5 дней по УЗИ. На первом УЗИ показало ТВП у плода 3,5, а на втором через два дня 5,5 и уже визуализируется двойной контур головки и туловища! Пока только взяли биохимический анализ крови (результаты не знаю) и направили на амниоцентез! При...
0
7
Плохой результат первого скрининга при многоплодной беременности (второй плод редуцировался) 2018-04-13 11:13
Здравствуйте! Я беременна, срок 15 недель. Беременность изначально была многоплодной, но один плодный пузырь был пустым, это подтвердилось на сроке около 7 нед. К сегодняшнему дню второе плодное яйцо полностью редуцировалось. Первый триместр сопровождался периодическими кровотечениями и гормональной...
0
8
Помогите разобраться в скрининге! 2018-04-13 11:46
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, я сдавала скрининг в 13 недель, результаты трисомия 21 базовый риск 1: 459 индивидуальный риск 1: 310, трисомия 18 базовый 1: 1169 индив. Риск 1: 23373, трисомия 13 базовый 1: 3652 индивидуальный 1: 73047, ХГЧ 101,50МЕ/л / 3,638 МоМ, РАРР-А 4,150МЕ/л / 0,918 МоМ,...
0
3
1 скрининг. Повышен рарр-а 2018-04-13 12:34
Здравствуйте. Скажите пожалуйста. Сдавала кровь скрининг на 12 неделе и 5 дней. УЗИ хорошее. Твп 1 мм. Нос определяется. Все хорошо. Риски все в норме но повышен один показатель рарр-а 3.311 моМ. (3,730 ме/л). На момент сдачи был токсикоз тошнота рвота, только начала проходить. Похудела на 5 кг. Принимала...
0
9
Трисомия 21 1: 162 2018-04-13 16:27
Здравствуйте, простите, я дублирую обращение
Добрый день. После скрининга направили к генетику, ждать еще долго. Не совсем понимаю почему индивидуальный риск ниже базового. Возраст 35 лет, беременность 5-я. Скрининг проводился на сроке 12 н и 4 дня ЧСС 164 КТР 61 ТВП 1,20 Кость носа определяется, допплерометрия...
0
1
Помогите в моей прблеме 2018-04-13 16:35
Здравствуйте, у меня к вам такой вопрос. У меня есть сын от второго брака, но когда я женился в 3 раз у нас не получались дети и жена сказала мне давай сделаем эко я сдал все анализы и мне генетик сказал что я не могу иметь детей и поставил диагноз кариотип 47 xxy я даже судился со второй женой делал...
0
3
Результат на паталогию 2018-04-13 20:14
Здравствуйте, Я сдавала анализ крови нам на 13нед. И 4 дн., этот срок мне ставят гинеколог и УЗИ, но на самом деле срок на неделю меньше(12,4), беременность была запланирована по этому все выщитывала. Результат показал РАРР-А-белок-7,35 а b-ХГЧ- 67,0. Скажите есть ли риск и повод для волнения. Заранее...
0
3
Бета субъединица ХГ РАРР-А Тримосомии21,18, 13 2018-04-14 12:24
Здравствуйте, Наталья проконсультируйте пожалуйста. Делала узи на 12 нед 5 дней. Принимаю дюфастон 1табл 2 раза в день. Была узроза выкидыша. ЧСС ПЛОДА 166уд. М, КТР 63,0мм, ВП 1,80мм. Кость носа определяется. Свободная бета-субьединицаХГ 82,30МЕ/л эквивал 2,184МоМ. РАРР-А 1,997МЕ/л эквивал 0,574МоМ....
0
8
ЕАП, киста пуповины, КСС 2018-04-14 13:26
Здравствуйте, на втором скрининговом узи при сроке 18-19 недель обнаружены следующие отклонения: ЕАП, киста пуповины 4мм (на сроке 12 недель была 5.2), ксс 3.8мм, анализы крови хорошие. В период планирования беременности (2-3 день цикла) принимала прирантел единоразово, на сроке 3-4 недели монурал, на...
0
1
Что выявлено в моём кариотипе, какие генетические заболевания 2018-04-15 13:21
Здравствуйте, Мне 34 мужу 38 готовимся к ЭКО у мужа кариотип 46XY у меня 46XX t(; 15) (q43 q22) [20] При проведении экстракопорального оплодотворения рекомендовано проведение ПГД. Примечание аномалии выявлены. Что это значит? У нас не будет здоровых детей? Спасибо